Czy wszystkie mutacje CFTR wywołują mukowiscydozę?

Autor
Oddech Życia

Obecnie znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR. Nie wszystkie mutacje CFTR wywołują objawy mukowiscydozy, niektóre mogą nieść ryzyko wystąpienia objawów mukowiscydozy (CFSPID), a niektóre mogą nie wywoływać żadnych objawów mukowiscydozy.

W trakcie diagnostyki (zwykle podczas badań przesiewowych) stwierdza się czasem obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych CFSPID. Część dzieci z CFSPID do końca życia nie będzie chorować na mukowiscydozę i choroby towarzyszące mukowiscydozie. U części dzieci z CFSPID może rozwinąć się mukowiscydoza oraz choroby towarzyszące (zależne od mutacji CFTR).  W takim przypadku mówimy o wykryciu jednej lub dwóch mutacji o nieznanym rokowaniu.

W trakcie diagnostyki mogą zostać odkryte tez mutację nie wywołujące objawów mukowiscydozy.

Rodzice w Polsce są informowani o rodzaju mutacji (list z wynikami laboratoryjnymi, genetycznymi zawiera informację, czy mutacja jest patogenna/chorobotwórcza lub o nieznanych konsekwencjach klinicznych CFSPID).

Komentarze

  • Te przykładowo nie wywołują mukowiscydozy: 125 G/C, 875+40 A/G, TTGAn, IVS8-6 5T, IVS8-6 9T, 1525-61 A/G, M470V, 2694 T/G, 3061-65 C/A, 4002 A/G, 4521 G/A, IVS8 TG10, IVS8 TG12

    Gen 3 stycznia 2018 11:20 Odpowiedz
  • Te nie powodują mukowiscydozy:

    R31C
    R75Q
    I148T
    7T
    M470V
    G576A
    R668C
    V754M
    L997F
    I1027T
    R1162L
    S1235R

    B 3 stycznia 2018 11:37 Odpowiedz

Napisz komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Udostępnień