Mukowiscydoza: czym jest, jak działa i dlaczego dotyka „całego organizmu”
Mukowiscydoza od podstaw: genetyka, objawy, leczenie i przełom modulatorów CFTR w Polsce
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa. Jej wspólnym mianownikiem w różnych narządach jest zaburzony transport jonów (głównie chlorków i wodorowęglanów) oraz wody przez nabłonki, co prowadzi do odwodnienia wydzielin i powstawania gęstego, lepkiego śluzu. Klinicznie najczęściej kojarzymy ją z przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną i nawracającymi infekcjami, ale CF równie istotnie dotyczy przewodu pokarmowego, trzustki, wątroby i dróg żółciowych, zatok przynosowych, układu rozrodczego, gospodarki węglowodanowej (cukrzyca związana z CF), kości i wielu innych obszarów. W praktyce oznacza to, że CF wymaga leczenia i monitorowania przez zespół wielodyscyplinarny, a nie „jednego specjalistę od płuc”.
W populacji europejskiej częstość CF jest zwykle szacowana na ok. 1:4000–5000 urodzeń żywych, a dla Polski – na podstawie danych z programu przesiewowego (2006–2010) – ok. 1:4394 urodzeń żywych.
Gen CFTR, dziedziczenie i „biologia kanału jonowego”, która napędza chorobę
Mukowiscydoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dziecko choruje wtedy, gdy odziedziczy dwa patogenne warianty genu CFTR – po jednym od każdego z rodziców. Rodzice-nosiciele zazwyczaj są zdrowi, bo pojedyncza prawidłowa kopia genu zapewnia wystarczającą aktywność białka CFTR. Statystycznie dla każdej ciąży dwojga nosicieli ryzyko urodzenia dziecka z CF wynosi 25%, ryzyko nosicielstwa 50%, a 25% potomstwa nie dziedziczy żadnego wariantu patogennego.
Białko CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) jest kanałem jonowym w błonie komórkowej nabłonków. W uproszczeniu: gdy CFTR działa prawidłowo, umożliwia transport chlorków i wodorowęglanów do światła dróg oddechowych i przewodów gruczołowych, a za jonami „podąża” woda, utrzymując prawidłowe uwodnienie wydzieliny oraz jej właściwe pH. Kiedy CFTR jest nieobecny, źle „złożony”, nie dociera do błony lub działa nieprawidłowo, dochodzi do odwodnienia śluzu, jego zagęszczenia, zaburzeń klirensu śluzowo-rzęskowego, narastania stanu zapalnego oraz zwiększonej podatności na przewlekłe zakażenia.
Różne warianty CFTR różnią się mechanizmem uszkodzenia funkcji białka (stąd znany w praktyce klinicznej podział na klasy mutacji). Ma to kluczowe znaczenie w erze terapii przyczynowych, bo wiele leków działa tylko wtedy, gdy w komórce istnieje „co poprawiać” – np. gdy CFTR da się doprowadzić do błony lub zwiększyć jego aktywność. Warianty o charakterze „braku białka” (np. część mutacji nonsensownych) są najtrudniejsze terapeutycznie i stanowią znaczną część populacji pacjentów bez skutecznych modulatorów.
Dlaczego śluz jest gęsty: patofizjologia w płucach i poza nimi
W płucach kluczowym problemem jest zaburzony klirens śluzowo-rzęskowy. Gęsta wydzielina zalega w oskrzelach, tworzy czopy śluzowe i „zamknięte kieszenie”, w których łatwo rozwijają się infekcje. W miarę upływu czasu dochodzi do rozstrzeni oskrzeli, przewlekłego zapalenia, epizodów zaostrzeń, a w zaawansowanych stadiach do niewydolności oddechowej. Przewlekła infekcja i zapalenie to układ wzajemnie napędzających się zjawisk: zakażenie nasila stan zapalny, a stan zapalny uszkadza nabłonek i sprzyja kolejnym zakażeniom. Do tego dochodzi problem biofilmu bakteryjnego – szczególnie istotny przy zakażeniach Pseudomonas aeruginosa – który utrudnia eradykację antybiotykami.
W przewodzie pokarmowym konsekwencje zaburzeń CFTR dotyczą m.in. trzustki (zatykanie przewodów, uszkodzenie zewnątrzwydzielnicze, niedobór enzymów i zaburzenia wchłaniania), jelit (zagęszczenie treści jelitowej, ryzyko niedrożności smółkowej u noworodków oraz zespołu DIOS u starszych), wątroby i dróg żółciowych (gęstsza żółć, uszkodzenie przewodów żółciowych, ryzyko cholestazy i powikłań wątrobowych). U części chorych rozwija się cukrzyca związana z mukowiscydozą (CFRD), która łączy mechanizmy niewydolności trzustki i przewlekłego stanu zapalnego.
W obrębie laryngologicznym częste są przewlekłe zapalenia zatok, polipy nosa i nawracające dolegliwości z górnych dróg oddechowych. W układzie rozrodczym u większości mężczyzn występuje niepłodność związana z wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów, natomiast u kobiet płodność jest zwykle zachowana, ale może być obniżona (m.in. przez gęstszy śluz szyjkowy, stan odżywienia i ogólny ciężar choroby). Do tego dochodzą konsekwencje przewlekłej choroby: niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, obniżona gęstość mineralna kości, zaburzenia wzrastania, obciążenie psychiczne, ryzyko lęku i depresji – a więc obszary, które coraz częściej są formalnie monitorowane w programach leczenia.
Objawy w różnych okresach życia: od noworodka do dorosłego pacjenta
U noworodka sygnałem alarmowym może być niedrożność smółkowa, przedłużająca się żółtaczka, słaby przyrost masy ciała lub wczesne objawy ze strony układu oddechowego. U niemowląt i małych dzieci typowe są zaburzenia wchłaniania (tłuszczowe, obfite stolce), niedobory masy ciała i wzrostu oraz nawracające infekcje dróg oddechowych. U dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym dominują problemy oddechowe i zatokowe, a także potrzeba „codziennej rutyny” inhalacyjno-drenażowej oraz leczenia żywieniowego. U nastolatków i dorosłych pojawiają się powikłania przewlekłości: rozstrzenia oskrzeli, krwioplucia, odma opłucnowa, CFRD, powikłania wątrobowe, osteopenia/osteoporoza, narastające zmęczenie i spadek tolerancji wysiłku, a w części przypadków – kwalifikacja do przeszczepienia płuc.
W praktyce ważne jest, że fenotyp CF jest zmienny: dwie osoby z CF mogą wyglądać klinicznie bardzo różnie, nawet jeśli obie „mają mukowiscydozę”. Zależy to od genotypu CFTR, genów modyfikujących, mikrobiomu, środowiska, jakości opieki, dostępności leków, przestrzegania zaleceń i wielu innych czynników.
Diagnostyka: przesiew noworodkowy, test potowy i genetyka
Najważniejszym krokiem systemowym w Polsce było wdrożenie badań przesiewowych noworodków w kierunku CF. Najpierw istniały programy pilotażowe, następnie badanie zostało włączone do programu ogólnopolskiego, a od czerwca 2009 roku cała populacja noworodków w Polsce została objęta przesiewem CF.
To fundamentalnie zmienia „oś czasu” choroby: rozpoznanie pojawia się zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w płucach i ciężkiego niedożywienia, co poprawia rokowanie.
Przesiew nie jest diagnozą. Dodatni wynik wymaga potwierdzenia – zwykle testem potowym (jontoforeza pilokarpinowa, ocena stężenia chlorków) oraz diagnostyką genetyczną. Zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne; dlatego zawsze liczy się całość obrazu klinicznego i badań, a w przypadkach niejednoznacznych – pogłębiona diagnostyka w ośrodku CF.
Leczenie klasyczne: „codzienna infrastruktura” zdrowia w mukowiscydozie
Przez dekady leczenie CF było niemal wyłącznie leczeniem objawowym i podtrzymującym, a jego skuteczność zależała od żelaznej konsekwencji w codziennych procedurach. Nawet w erze modulatorów ta infrastruktura nadal jest krytyczna, choć u wielu pacjentów jej intensywność może ulec modyfikacji po stabilizacji stanu klinicznego.
W części oddechowej rdzeniem jest fizjoterapia oddechowa (drenaż, techniki odkrztuszania, urządzenia PEP, aktywność fizyczna jako „terapia”), inhalacje (np. hipertoniczny NaCl, dornaza alfa), leczenie przeciwzapalne w uzasadnionych wskazaniach, antybiotykoterapia (eradykacja przy pierwszym wykryciu niektórych patogenów, leczenie zaostrzeń, a w określonych sytuacjach leczenie przewlekłe, także wziewne). Do tego dochodzi profilaktyka zakażeń krzyżowych – w praktyce organizacyjnej ośrodków to jeden z kluczowych elementów jakości opieki.
W części gastroenterologiczno-żywieniowej podstawą jest leczenie niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki enzymami trzustkowymi, dieta wysokoenergetyczna dostosowana do zapotrzebowania, suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz monitorowanie wzrastania i stanu odżywienia. Wielu pacjentów wymaga też terapii refluksu, leczenia powikłań wątrobowych i kontroli glikemii.
W tle istnieje stałe monitorowanie powikłań: CFRD (testy obciążenia glukozą, HbA1c w określonych ramach), zdrowie kości (witamina D, densytometria w odpowiednim wieku), ocena wątroby (enzymy, USG), ocena stanu psychicznego, a u nastolatków i dorosłych – planowanie przejścia spod opieki pediatrycznej do ośrodka dla dorosłych.
Mukowiscydoza w Polsce: skala, rejestry i ośrodki
Z perspektywy epidemiologicznej Polska przez lata borykała się z ograniczoną kompletnością danych. W literaturze podkreślano, że wcześniejsze szacunki rzędu ~2000 chorych były zawyżone, a przełomem było dołączenie Polski do European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR) w 2018 roku i coroczne raportowanie danych przez ośrodki.
Dla roku 2020 w rejestrze raportowano 1350 osób, z czego 66,7% stanowiły dzieci, a 33,3% dorośli.
W raporcie rocznym ECFSPR (dane dla osób żyjących na 31.12.2023) Polska wykazuje łącznie 1703 osoby w rejestrze, w tym 1028 dzieci (<18 lat) i 675 dorosłych (≥18 lat), co przekłada się na ok. 39,6% pacjentów dorosłych w rejestrze.
To liczby „rejestrowe”, a więc zależne od kompletności zgłoszeń i zgód – praktycznie oznacza to, że realna liczba pacjentów pozostaje tematem dynamicznym, ale trend jest jasny: rośnie udział dorosłych, a system musi nadążyć z opieką dla tej grupy (pulmonologia dorosłych, diabetologia, hepatologia, rozrodczość, praca, ciąża, kwalifikacje transplantacyjne).
Ważnym elementem polskiego krajobrazu są ośrodki CF. Z punktu widzenia rodzin liczy się nie tylko „czy ośrodek jest”, ale czy zapewnia opiekę wielodyscyplinarną i warunki ograniczające zakażenia krzyżowe. W zestawieniach dotyczących ośrodków raportujących do ECFSPR (2023) widać największe centra i liczbę pacjentów pozostających pod ich opieką – m.in. Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników w Rabce-Zdrój (Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy), SZPZOZ im. Dzieci Warszawy / Instytut Matki i Dziecka w Dziekanowie Leśnym (Centrum Leczenia Mukowiscydozy), Szpital Dziecięcy Polanki im. Macieja Płażyńskiego w Gdańsku i inne.
Przeszczepienie płuc w Polsce jako „terapia ostatniej szansy”
U części pacjentów – mimo najlepszej opieki wielospecjalistycznej, intensywnej fizjoterapii oddechowej, leczenia inhalacyjnego i antybiotykoterapii – choroba oskrzelowo-płucna w mukowiscydozie postępuje do stadium krańcowej niewydolności oddechowej. W takiej sytuacji przeszczepienie płuc bywa jedyną realną metodą przedłużenia życia i poprawy jego jakości, zwłaszcza u pacjentów na aktywnej liście transplantacyjnej. W Polsce pierwszą transplantację płuc u chorego na mukowiscydozę wykonano 7 marca 2011 roku w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu. Obecnie transplantacje płuc wykonywane są w kilku wyspecjalizowanych ośrodkach w kraju.
To ważne tło także dla rozmowy o modulatorach CFTR. U wielu chorych leczenie przyczynowe (modulatory) wyraźnie spowalnia pogarszanie się funkcji płuc, zmniejsza częstość zaostrzeń i poprawia wydolność oddechową, co w praktyce klinicznej może odsuwać w czasie konieczność transplantacji, a u części pacjentów nawet czasowo zdejmować presję „wyścigu” z postępem niewydolności. Jednocześnie należy pamiętać, że programy lekowe mogą zawierać formalne kryteria wyłączenia leczenia po przeszczepieniu płuc, a decyzje o kontynuacji lub odstawieniu terapii zawsze wymagają indywidualnej oceny w ośrodku prowadzącym.
W praktyce klinicznej przeszczepienia płuc wykonywane są w następujących ośrodkach:
- Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu (Zabrze)
- Samodzielny Publiczny Wojewódzki Szpital Zespolony w Szczecinie – ośrodek Zdunowo / Klinika Chirurgii Klatki Piersiowej i Transplantacji (Szczecin-Zdunowo)
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne (Gdańsk)
- Wielkopolskie Centrum Pulmonologii i Torakochirurgii im. Eugenii i Janusza Zeylandów (Poznań)
- Państwowy Instytut Medyczny MSWiA / Centralny Szpital Kliniczny MSWiA (Warszawa)
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (Warszawa)
Modulatory CFTR: leczenie przyczynowe, które zmieniło naturalną historię CF
Modulatory CFTR to leki, które nie „leczą infekcji” ani nie działają jak klasyczne mukolityki. Ich celem jest poprawa funkcji białka CFTR – czyli uderzenie w pierwotny mechanizm choroby. W zależności od preparatu modulatory mogą zwiększać prawdopodobieństwo dotarcia CFTR do błony komórkowej (tzw. „korektory”) i/lub zwiększać aktywność kanału w błonie („potencjatory”). To właśnie dlatego kwalifikacja do leczenia zależy od genotypu – bo nie każdą wadę białka da się „naprawić” tym samym mechanizmem.
W praktyce światowej przełomem stały się terapie wysoko skuteczne, które obejmują bardzo dużą część populacji CF; w piśmiennictwie podkreśla się, że elexakaftor/tezakaftor/ivakaftor (E/T/I) obejmuje niemal 90% osób z CF w populacjach, gdzie F508del jest częsta. Klinicznie widzimy to jako poprawę FEV1, spadek częstości zaostrzeń, przyrost masy ciała/BMI, poprawę jakości życia oraz spadek stężenia chlorków w pocie (marker poprawy funkcji CFTR). W dokumentach regulacyjnych EMA dla Kaftrio + Kalydeco opisywano m.in. ok. 63% redukcję zaostrzeń w obserwacji do 24 tygodni (rate ratio 0,37), co jest jednym z najbardziej „twardych” klinicznie wskaźników zmiany rokowania. Dla rodzin i pacjentów bardzo czytelne są też dane z opracowań popularyzujących wyniki badań: wskazywano wzrost ppFEV1 rzędu 13,8 punktu po 4 tygodniach i 14,3 punktu w 24 tygodnie w porównaniu z placebo.
Program lekowy z modulatorami CFTR w Polsce: co obejmuje i kogo kwalifikuje (stan na luty 2026)
W Polsce leczenie modulatorami jest finansowane w ramach programu lekowego B.112 „Leczenie chorych na mukowiscydozę (ICD-10: E84)”. Program obejmuje cztery główne strategie terapeutyczne: ivakaftor w monoterapii, lumakaftor/ivakaftor, tezakaftor/ivakaftor w skojarzeniu z ivakaftorem oraz eleksakaftor/tezakaftor/iwakaftor w skojarzeniu z iwakaftorem.
Najistotniejsze z perspektywy „zasięgu populacyjnego” są kryteria kwalifikacji:
Ivakaftor w monoterapii w programie dotyczy pacjentów od 12. miesiąca życia z określonymi mutacjami bramkującymi (klasy III) w co najmniej jednym allelu.
Lumakaftor/ivakaftor obejmuje pacjentów od 2. roku życia z mutacją F508del na obu allelach (homozygotyczność).
Tezakaftor/ivakaftor + ivakaftor obejmuje pacjentów od 6. roku życia, m.in. homozygotycznych F508del lub heterozygotycznych F508del z określonym zestawem drugich wariantów (residual function) wymienionych w programie.
Eleksakaftor/tezakaftor/iwakaftor + iwakaftor (E/T/I) – najbardziej „szeroki” wariant – obejmuje pacjentów od 2. roku życia, u których występuje co najmniej jedna mutacja F508del.
Program precyzuje również zasady monitorowania i bezpieczeństwa. Zwraca uwagę m.in. formalne włączenie oceny w kierunku lęku i depresji (PHQ-9, GAD-7) w określonych punktach kontrolnych, co odzwierciedla rosnącą świadomość neuropsychicznych i psychospołecznych aspektów leczenia przewlekłego oraz potencjalnych działań niepożądanych.
Wreszcie – program zawiera kryteria wyłączenia, co ma bezpośrednie przełożenie na grupę pacjentów, którzy modulatory muszą odstawić. Wprost wymieniono m.in. brak skuteczności oceniony przez trzyosobowe konsylium, stan po przeszczepieniu płuc oraz istotne nieprawidłowości wątrobowe (wysokie ALT/AST, zwłaszcza z jednoczesnym wzrostem bilirubiny).
„Znaczna poprawa” po modulatorach: co w praktyce klinicznej realnie się zmienia
Wdrożenie wysoko skutecznych modulatorów, szczególnie terapii trójlekowej E/T/I, zmienia codzienność wielu pacjentów w sposób, który jeszcze dekadę temu był trudny do wyobrażenia. Poprawa FEV1 o kilkanaście punktów procentowych, spadek częstości zaostrzeń o ok. 60% i wyraźna poprawa jakości życia w domenie oddechowej to nie „kosmetyka” – to przesunięcie krzywej naturalnej historii choroby. W praktyce oznacza to mniej antybiotykoterapii dożylnych, mniej hospitalizacji, lepszą tolerancję wysiłku, lepszy sen (mniej nocnego kaszlu), łatwiejsze utrzymanie masy ciała, a u części pacjentów również spowolnienie narastania rozstrzeni oskrzeli i stabilizację przebiegu.
Jednocześnie trzeba to powiedzieć uczciwie: modulatory nie są „wyłączeniem mukowiscydozy”. U pacjentów z utrwalonymi rozstrzeniami oskrzeli, przewlekłą kolonizacją Pseudomonas aeruginosa, zaawansowaną chorobą wątroby czy istniejącą CFRD poprawa może być imponująca, ale nie musi oznaczać powrotu do „braku choroby”. Wielu chorych nadal wymaga fizjoterapii oddechowej, inhalacji i profilaktyki zakażeń – natomiast skala obciążeń i ryzyko zaostrzeń u części pacjentów realnie maleją, co pozwala indywidualizować plan dnia, edukacji i pracy.
Pacjenci bez modulatorów: kto i dlaczego pozostaje poza leczeniem przyczynowym
Mówiąc o „pacjentach bez modulatorów”, trzeba rozdzielić co najmniej dwie duże grupy: osoby, które biologicznie nie kwalifikują się do dostępnych modulatorów (bo ich warianty CFTR nie są wrażliwe na te mechanizmy), oraz osoby, które kwalifikują się, ale muszą przerwać leczenie lub nie mogą go kontynuować z powodów klinicznych, bezpieczeństwa lub organizacyjnych.
Brak leczenia z powodu typu mutacji (brak „celu” dla modulatora)
Najtrudniejsza populacja to pacjenci z wariantami, które prowadzą do braku wytwarzania funkcjonalnego białka CFTR (często klasy I) lub do tak głębokich zaburzeń, że obecne korektory/potencjatory nie przynoszą klinicznej korzyści. Dla tych osób standard opieki nadal opiera się na leczeniu objawowym, agresywnym leczeniu infekcji, żywieniu i fizjoterapii. W praktyce to także grupa, która najbardziej potrzebuje rozwoju nowych technologii: terapii mRNA, terapii genowych, strategii „read-through” dla wybranych mutacji nonsensownych, leków zwiększających ekspresję CFTR lub terapii celujących w alternatywne kanały jonowe (np. szlaki ENaC/TMEM16A) – jednak wiele z tych podejść pozostaje w fazach badań lub ograniczonej dostępności.
Warto zauważyć, że w programie polskim szerokie kryterium E/T/I („co najmniej jedna F508del”) istotnie zwiększa odsetek pacjentów, którzy mogą korzystać z leczenia przyczynowego, ale nadal nie obejmuje wszystkich genotypów CF.
Odstawienie leczenia mimo kwalifikacji: bezpieczeństwo, transplantacja, skuteczność
Druga grupa to pacjenci, którzy leczenie rozpoczęli, ale muszą je czasowo lub trwale przerwać. Wprost wymienione w programie lekowym sytuacje obejmują m.in. wyłączenie po przeszczepieniu płuc oraz istotne zaburzenia wątrobowe (ALT/AST, bilirubina) przekraczające progi bezpieczeństwa. Do tego w realnej praktyce klinicznej dochodzą też inne scenariusze: interakcje lekowe (szczególnie przez metabolizm wątrobowy i szlaki CYP), nietolerancja działań niepożądanych, problemy z adherencją (z różnych powodów życiowych i psychologicznych), a w części przypadków konieczność przejściowego wstrzymania terapii w okresach ostrych problemów klinicznych – zawsze w decyzji doświadczonego zespołu CF.
Trzeba tu podkreślić coś, co często umyka w dyskusjach publicznych: „odstawienie” nie zawsze oznacza porażkę terapii. Czasem jest elementem bezpiecznego prowadzenia pacjenta (np. przerwa, modyfikacja dawki, leczenie powikłań wątrobowych, ponowna próba). Program wyraźnie zakłada kontynuację leczenia do momentu decyzji lekarza prowadzącego o wyłączeniu zgodnie z kryteriami.
Co to oznacza dla rodzin i pacjentów: praktyczne konsekwencje „ery modulatorów”
Dla rodzin małych dzieci kluczowe są dwie rzeczy. Po pierwsze, przesiew noworodkowy i wczesne wdrożenie opieki powodują, że można „zabezpieczyć start” – zanim rozwiną się powikłania.
Po drugie, coraz częściej leczenie przyczynowe pojawia się w wieku bardzo wczesnym, co teoretycznie daje szansę na ograniczenie nieodwracalnych zmian narządowych, ale równocześnie wymaga systematycznego monitorowania, edukacji i ostrożności w uproszczeniach typu „już nie trzeba inhalacji”. U części pacjentów zakres terapii wspomagających bywa redukowany, ale nie powinno się tego robić automatycznie ani „na własną rękę”, bo CF to choroba, w której zmiany zapalne i infekcyjne potrafią rozwijać się skrycie.
Dla nastolatków i dorosłych modulatory często oznaczają realny „oddech w życiu”: powrót do aktywności, szkoły, studiów, pracy, sportu, planów rodzinnych. Jednocześnie jest to grupa, w której istnieje najwięcej „zaległości chorobowych” – wieloletnie uszkodzenie płuc, przewlekła kolonizacja, CFRD, powikłania wątrobowe – więc poprawa może być spektakularna, ale nadal wymaga mądrego prowadzenia i nie znosi konieczności opieki wielospecjalistycznej.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną i wieloukładową, w której pierwotny defekt CFTR prowadzi do odwodnienia wydzielin, przewlekłego zapalenia i powikłań narządowych. Polska ma dojrzały system przesiewu noworodkowego (pełne pokrycie populacji od 2009 r.), a dane rejestrowe ECFSPR pokazują rosnącą populację pacjentów i zwiększający się udział dorosłych, co wymusza rozwój opieki „dla dorosłych z CF”.
Największą zmianą ostatnich lat jest leczenie przyczynowe modulatorami CFTR – w Polsce finansowane w programie B.112 – które u wielu chorych przynosi znaczącą poprawę, ale nie obejmuje wszystkich pacjentów (zarówno z powodu genotypu, jak i konieczności odstawienia leczenia w określonych sytuacjach klinicznych).
Na poziomie systemowym i społecznym to moment, w którym CF coraz częściej staje się chorobą przewlekłą dorosłości – a więc wymaga nie tylko leków, ale też stabilnych modeli opieki, rehabilitacji, wsparcia psychologicznego, edukacji i rozwiązań ułatwiających życie rodzinom.
