Już w sobotę w Łodzi: VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich”

Już 14 marca 2026 roku w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolskie wydarzenie poświęcone wyzwaniom diagnostycznym i terapeutycznym związanym z rzadkimi schorzeniami. Konferencja zostanie zorganizowana w formule hybrydowej, co oznacza możliwość uczestnictwa zarówno stacjonarnie w Hotelu Hampton by Hilton przy ul. Piotrkowskiej 157 w Łodzi, jak i online poprzez transmisję na żywo.

Spotkanie skierowane jest do lekarzy wielu specjalności, diagnostów laboratoryjnych, naukowców oraz wszystkich profesjonalistów medycznych zajmujących się pacjentami z chorobami rzadkimi lub trudnymi diagnostycznie. Wydarzenie stanowi przestrzeń wymiany doświadczeń i wiedzy pomiędzy specjalistami z różnych dziedzin medycyny.

Choroby rzadkie – często trudne do rozpoznania

Choroby rzadkie stanowią jedną z największych zagadek współczesnej medycyny. Każda z nich występuje stosunkowo rzadko, jednak łącznie dotyczą milionów pacjentów w Europie. W wielu przypadkach droga chorego do prawidłowego rozpoznania trwa latami, a objawy są niespecyficzne i obejmują wiele układów narządowych.

Pacjenci z chorobami rzadkimi często trafiają kolejno do różnych specjalistów, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Z tego powodu niezwykle istotna jest czujność diagnostyczna lekarzy oraz współpraca interdyscyplinarna, która pozwala na szybsze rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia lub postępowania terapeutycznego.

Program konferencji skoncentrowany na praktyce klinicznej

Program tegorocznej konferencji obejmuje szerokie spektrum zagadnień związanych z diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich. Szczególną uwagę poświęcono praktycznym aspektom rozpoznawania tych schorzeń oraz znaczeniu współpracy pomiędzy różnymi specjalnościami medycznymi.

Wśród głównych tematów znalazły się między innymi:

• aktualny stan realizacji Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce,
• rozwój badań przesiewowych noworodków,
• diagnostyka i leczenie chorób spichrzeniowych, takich jak choroba Fabry’ego, choroba Gauchera czy choroba Pompego,
• rozpoznawanie i leczenie amyloidozy,
• znaczenie badań laboratoryjnych, obrazowych, histopatologicznych i genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich,
• rola zespołów wielodyscyplinarnych w opiece nad pacjentem,
• zastosowanie sztucznej inteligencji w diagnostyce medycznej.

Istotnym elementem wydarzenia będzie również wykład plenarny prof. dr hab. n. med. Wojciecha Fendlera, zatytułowany „Cyfrowy umysł na tropie rzadkich diagnoz – czy AI zastąpi intuicję lekarza?”, poświęcony rosnącej roli narzędzi cyfrowych i sztucznej inteligencji w procesie diagnostycznym.

Choroby rzadkie w różnych specjalnościach medycznych

Podczas konferencji zostaną omówione także konkretne jednostki chorobowe oraz problemy diagnostyczne, które mogą pojawiać się w codziennej praktyce klinicznej. Wśród poruszanych zagadnień znajdą się między innymi:

• choroba Castlemana,
• zespół SAPHO,
• ataksja Friedreicha,
• trądzik odwrócony (hidradenitis suppurativa),
• nocna napadowa hemoglobinuria,
• porfiria,
• hemofilia.

Tak szeroki zakres tematyczny pokazuje, że choroby rzadkie nie są domeną jednej specjalizacji. W ich diagnostyce i leczeniu uczestniczą lekarze wielu dziedzin – od pediatrii i interny, przez hematologię, neurologię i nefrologię, aż po dermatologię czy genetykę kliniczną.

Debata o opiece nad pacjentem z chorobą rzadką

Jednym z ważnych elementów programu będzie debata ekspercka dotycząca roli zespołu wielodyscyplinarnego w diagnostyce i opiece nad pacjentem z chorobą rzadką.

W dyskusji udział wezmą uznani specjaliści reprezentujący różne dziedziny medycyny. Debata ma stworzyć przestrzeń do rozmowy o aktualnych wyzwaniach systemowych, organizacyjnych i diagnostycznych w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce.

Internet i pacjenci z chorobami rzadkimi

Końcowa część konferencji poświęcona będzie roli internetu w procesie poszukiwania diagnozy i informacji medycznej przez pacjentów. Eksperci poruszą m.in. problem dezinformacji medycznej w sieci oraz znaczenie społeczności internetowych, które często stają się ważnym źródłem wsparcia dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin.

Udział w konferencji

Organizatorzy zapraszają do udziału zarówno stacjonarnie w Łodzi, jak i online, co pozwala na uczestnictwo lekarzom z całej Polski.

Data: 14 marca 2026 r.
Miejsce: Hotel Hampton by Hilton, ul. Piotrkowska 157, Łódź
Forma: konferencja hybrydowa (stacjonarnie oraz transmisja online)

rejestracja dostępna jest na stronie:
https://chorobyrzadkie.fumed.pl/

Organizatorzy wydarzenia

Konferencję organizują:

• Uniwersytet Medyczny w Łodzi
• Fundacja dla Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
• Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

Wydarzenie wpisuje się w obchody Dnia Chorób Rzadkich, którego celem jest zwiększanie świadomości diagnostycznej oraz poprawa jakości opieki nad pacjentami z rzadkimi schorzeniami.