CRISPR/Cas9 to dość nowa metoda inżynierii genetycznej, pozwalająca na manipulacje genomem dowolnego organizmu, w tym ludzkiego, znana naukowcom od 2012 roku. W 2015 roku doszło, przy pomocy tej metody do udanej modyfikacji ludzkich komórek pierwotnych (ang. human primary cells). Na początku 2016 roku grupa naukowców z Chin jako pierwsza podjęła się użycia metody CRISPR na ludzkich embrionach, jako element leczenia złośliwego raka płuc. W czerwcu 2018 naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley opublikowali pracę wykorzystującą metodę CRISPR/Cas9 do leczenia osób z łamliwym chromosomem X.
CRISPR/Cas9 nadzieją dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Technika CRISPR/Cas9 jest nadzieją dla pacjentów z chorobami rzadkimi takimi jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i wieloma innymi chorobami genetycznymi.
Konwencjonalne terapie genowe, znane od kilkunastu lat naukowcom, niestety okazały się bardzo kłopotliwe w zastosowaniu u ludzi. Z techniką CRISPR/Cas9 ma być inaczej.
CRISPR/Cas9 testowano do tej pory na komórkach ludzkich w laboratoriach. W przypadku niektórych chorób nie ma potrzeby edycji genów bezpośrednio w organizmie. Można “przeprogramować” dna komórek w warunkach laboratoryjnych i wprowadzić ponownie do organizmu. Takie badania trwają w przypadku pacjentów z chorobami krwi: beta-talasemią, czy niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
Są jednak choroby, w których dochodzi do zmian, uszkodzeń w wielu narządach i nie ma na ten moment możliwości edycji komórek na dużą skalę w laboratorium. Mowa tu np. o najczęstszej chorobie rzadkiej, wyniszczającej organizm, mukowiscydozie, w której dochodzi do zaburzenia działania kanałów chlorkowych w wielu narządach, w tym płucach i trzustce.
Badania kliniczne CRISPR/Cas9 z udziałem pacjentów
W lipcu br. firmy Editas Medicine i Allergan rozpoczęły rekrutację do badań klinicznych nowej, eksperymentalnej terapii amaurozy Lebera 10 (LCA10), która stanowi genetyczną przyczynę utraty wzroku. Mutacje w genie CEP290 prowadzą do postępującej utraty komórek fotoreceptorowych, co z kolei powoduje pogorszenie widzenia, aż do całkowitej ślepoty. Badanie fazy 1/2, nazwane BRILLIANCE, obejmie 18 pacjentów z tą chorobą.
Małe ilości edytora CRISPR/Cas9 (EDIT-101, AGN-151587) zostaną wstrzyknięte pod siatkówkę oka ochotników w celu przetestowania bezpieczeństwa. Nie jest pewne, czy niskie dawki poprawią widzenie. Jeśli dawki okażą się bezpieczne, ochotnicy otrzymają wyższe dawki.
Wstępne wyniki spodziewane są już w 2020 roku.
