Metoda edycji genomu CRISPR/Cas9 rozbudza nadzieję pacjentów z chorobami rzadkimi, genetycznymi na całym świecie. Pisaliśmy już o rekrutacji do badań klinicznych nowej, eksperymentalnej terapii amaurozy Lebera 10, która stanowi genetyczną przyczynę utraty wzroku. W badaniach klinicznych po raz pierwszy na świecie będzie zastosowana metoda CRISPR/Cas9 bezpośrednio w ludzkim organizmie.
Kiedy CRISPR/Cas9 dla pacjentów z mukowiscydozą?
Firma farmaceutyczna i biotechnologiczna Editas Medicine (ta sama, która prowadzi rekrutację do wspomnianych wyżej badań klinicznych) rozpoczęła badania nad zastosowaniem metoda edycji genomu CRISPR/Cas9 u pacjentów z mukowiscydozą. W 2016 roku firma otrzymała grant finansowy o wartości ponad 5 mln dolarów z przeznaczeniem na opracowanie terapii CRISPR/Cas9 dla pacjentów ze wszystkimi mutacjami CFTR. Badania są na wstępnym etapie. Ciężko oszacować kiedy będą prowadzone badania kliniczne z udziałem pacjentów z mukowiscydozą.
Inny zespół badawczy, z UniTrento i KU Leuven we Włoszech zaadaptował system Crispr-Cas9, aby trwale wyedytować dwie mutacje powodujące mukowiscydozę. Zastosowana technika nosi nazwę „SpliceFix”, ponieważ naprawia gen i jednocześnie przywraca mechanizm produkcji białka CFTR. Były to badania na ludzkich komórkach, dokładniej na organoidach wyhodowanych z komórek pacjentów. O badanaich pisaliśmy tutaj: Udało się skorygować dwie mutacje CFTR w ludzkich komórkach od pacjentów z mukowiscydozą. Również i w tym przypadku ciężko oszacować kiedy zastosowana metoda mogłaby zostać użyta u pacjentów z mukowiscydozą.
Obserwując wyniki różnych badań naukowych prognozujemy, że w ciągu kilku najbliższych lat będą przeprowadzone pierwsze badania kliniczne CRISPR/Cas9 z udziałem pacjentów z mukowiscydozą.
Dlaczego badania z użyciem CRISPR/Cas9 trwają tak długo?
Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa, która niszczy jeden z najważniejszych organów podtrzymujących życie – płuca, a u części pacjentów równie trzustkę, wątrobę. Dużo łatwiej prowadzić badania u pacjentów z uszkodzonym wzrokiem bo narząd wzroku nie podtrzymuje przy życiu organizmu. Stąd badania na pacjentach z amaurozą Lebera, którzy utracili wzrok.
Dodatkowym utrudnieniem w przypadku mukowiscydozy jest wielkość leczonego narządu. Płuca w porównaniu np. do oka są bardzo duże, z wielokrotnie większą ilością komórek objętych mutacjami genetycznymi.
