2143delT

Portal Oddech Życia10/10/2020
0

Nazwy mutacji CFTR – lista

Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista…
Zobacz całość »
Portal Oddech Życia16/08/2017
0

Mukowiscydoza – typy i częstość występowania mutacji CFTR w Polsce

Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków F508del 62,4% CFTRdele2,3(21kb) 6,2%…
Zobacz całość »
Portal Oddech Życia18/05/2017
0

Najpopularniejsze mutacje w mukowiscydozie w Polsce

Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W…
Zobacz całość »