Konferencja: Choroby Rzadkie w perspektywie Pacjentów, Rodzin, Lekarzy i Opiekunów – model współpracy w ramach WUM

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) z ogromną radością zaprasza na wyjątkową konferencję poświęconą chorobom rzadkim, która odbędzie się 27 lutego 2024 roku w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM. Wydarzenie to zebrało wybitnych specjalistów, pacjentów oraz ich rodziny do wspólnego dialogu i wymiany doświadczeń na temat chorób rzadkich.

Konferencja rozpocznie się o godzinie 8:00, a powitają nas Jego Magnificencja Rektor WUM Prof. Zbigniew Gaciong oraz inni znaczący przedstawiciele WUM. Poruszony zostanie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich przez prof. Annę Kostera-Pruszczyk.

Bloki tematyczne
Wydarzenie podzielone jest na kilka kluczowych bloków tematycznych, z których pierwszy, trwający od 8:45 do 11:15, skupi się na perspektywie pacjentów i rodzin. Wśród prelegentów znajdzie się Marzena Piejko-Synoś z Fundacji Oddech Życia, która podzieli się swoją inspirującą historią życia przed i po przeszczepie płuc.

Kolejny blok, trwający od 11:45 do 13:45, poświęcony będzie perspektywie lekarzy i opiekunów, gdzie omówione zostaną m.in. interdyscyplinarne aspekty stwardnienia guzowatego oraz transplantologia w mukowiscydozie.

Po obiedzie, w godzinach 15:15-16:45, nastąpi perspektywa diagnostów, z naciskiem na nowoczesne technologie i metody w diagnostyce chorób rzadkich.

Okrągłe stoły i zakończenie
Konferencja zakończy się dwoma sesjami okrągłych stołów – klinicznym oraz diagnostycznym, które stanowić będą platformę do dyskusji i dalszej wymiany poglądów pomiędzy uczestnikami.

Jesteśmy przekonani, że konferencja przyczyni się do lepszego zrozumienia problemów związanych z chorobami rzadkimi oraz pomoże w dalszym kształtowaniu skutecznych strategii ich leczenia i opieki. Zachęcamy wszystkich zainteresowanych do udziału w tym wyjątkowym wydarzeniu.

---

27.02.2024 godz. 8.00-17.00

Dziecięcy Szpital Kliniczny UCK WUM, ul. Żwirki i Wigury 63A, Warszawa

Sala Konferencyjna na poziomie -1

 

8.00 Rozpoczęcie

Jego Magnificencja Rektor WUM, Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Gaciong

Prorektor ds Nauki i Transferu Technologii WUM, Prof. dr hab. n. med. Piotr Pruszczyk

Dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM Dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba

8.15 Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

8.30 Wiceminister Zdrowia Prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow

8.45-11.15 Perspektywa pacjentów i rodzin

1. Stanisław Maćkowiak, Federacja Pacjentów Polskich i Fundacja Orphan Polska – Wyzwania systemowe w chorobach rzadkich okiem pacjentów/rodziców
2. Marcin Basiński, Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą – Diagnostyka i opieka wielospecjalistyczna w chorobach rzadkich z perspektywy rodziców i pacjentów
3. Małgorzata i Piotr Kośla, Fundacja PACS2 – Rozwojowa encefalopatia padaczkowa PACS2: modelowy przykład działań wielokierunkowych w chorobie ultrarzadkiej
4. Dorota Raczek, Fundacja SMA – Aspekty terapeutyczne SMA w perspektywie rodzica
5. Dorota Korycińska, Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska – Koordynacja działań diagnostyczno-terapeutycznych w nerwiakowłókniakowatości
6. Marek Piegat, Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z zespołem Retta – Wyzwania terapeutyczne w zespole Retta
7. Aneta Jurko, Stowarzyszenie pacjentów ze stwardnieniem guzowatym – Stwardnienie guzowate z perspektywy rodzica
8. Iwona Czabak, Stowarzyszenie Marfan Polska – Zespół Marfana – wyzwania i nadzieje – spojrzenie pacjenta na leczenie
9. Marzena Piejko, Fundacja CF Oddech Życia – Życie przed i po przeszczepie płuc

Kawa 11.15-11.45

11.45-13.45 Perspektywa lekarzy/opiekunów

1. Dr hab. n. med. Piotr Skrzypczyk, Klinika Nefrologii Dziecięcej i Pediatrii – Stwardnienie guzowate jako problem interdyscyplinarny
2. Dr n. med. Marek Karwacki, Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii – Centrum Koordynacji Neurofibromatoz
3. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak, Katedra i Klinika Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych – Ośrodek Amyloidozy
4. dr hab. n. med. Piotr Milkiewicz, Klinika Hepatologii i Chorób Wewnętrznych – Europejska Sieć Referencyjna ERN, Ośrodek Chorób Wątroby
5. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Katedra i Klinika Neurologii – Europejska Sieć Referencyjna ERN, Ośrodek Chorób Nerwowo-Mięśniowych
6. dr hab. n. med. Wojciech Lisik, Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej i Transplantacyjnej –Transplantologia w mukowiscydozie
7. dr hab. n. med. Agnieszka Szypowska, Pododdział Kliniczny Diabetologii Dziecięcej i Pediatrii, Klinika Pediatrii – Europejska Sieć Referencyjna, ERN Zaburzenia przemian glukozy
8. dr hab. n. med. Bożena Werner, Klinika Kardiologii Dziecięcej i Pediatrii – Spektrum chorób rzadkich w chorobach układu sercowo-naczyniowego u dzieci

 

13.45-14.15 Okrągły stół kliniczny

 

Obiad 14.15-15.15

 

15.15-16.45 Perspektywa diagnostów

1. dr hab. n. med. Tomasz Stokłosa, Laboratorium Genetyki, Uniwersyteckie Centrum Medycyny Laboratoryjnej
2. dr hab. n. med. Rafał Płoski, Zakład Genetyki Medycznej – Sekwencjonowanie całoeksomowe, WES
3. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, Katedra i Klinika Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych – Algorytmy AI w diagnostyce onkohematologicznej
4. Mgr Artur Bartochowski, mgr Anna Rakowska, Dział Rehabilitacji Dziecięcej – Rehabilitacja od pierwszych dni życia – szansa na całe życie
5. Dr inż. Anna Sibilska-Mroziewicz, Wydział Mechatroniki, Instytut Mikromechaniki i Fotoniki, Zakład Mechaniki Stosowanej, Politechnika Warszawska – Perspektywy wykorzystania Wirtualnej Rzeczywistości w rehabilitacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie
6. Dr n. med. Katarzyna Kuśmierska, Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego – Metabolomika w diagnostyce chorób rzadkich

 

16.45-17.15 Okrągły stół diagnostyczny

 

17.15 Zakończenie