Genethon rozpoczyna badanie kliniczne terapii genowej GNT0004 w dystrofii mięśniowej Duchenne’a w Europie

Francuska organizacja badawcza Genethon, światowy lider w dziedzinie terapii genowej chorób rzadkich, uzyskała zgodę organów regulacyjnych – brytyjskiej MHRA oraz Europejskiej Agencji Leków (EMA) – na rozpoczęcie kluczowej, III fazy badań klinicznych nad terapią genową GNT0004 dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). Badania rozpoczną się we Francji i Wielkiej Brytanii.

Dyrektor generalny Genethon, dr Frédéric Revah, podkreślił:
„Jesteśmy niezmiernie zadowoleni, że możemy kontynuować badania i zdeterminowani, by doprowadzić GNT0004 do etapu rejestracji, oferując młodym pacjentom i ich rodzinom realną nadzieję na skuteczne leczenie. To przełomowy krok w rozwoju naszej terapii genowej dla DMD, zapoczątkowanej w 2021 roku. Wstępne dane z fazy I/II były niezwykle obiecujące u pierwszych leczonych dzieci”.

Jak zaznaczył dr Revah, ważnym atutem terapii GNT0004 jest zastosowanie niższej dawki niż w przypadku innych trwających badań nad terapią genową dla DMD:
„Wczesne fazy wykazały bardzo pozytywne rezultaty, a zatwierdzenie przez organy regulacyjne fazy III jest potwierdzeniem ich zaufania do skuteczności i bezpieczeństwa naszej terapii oraz jakości pracy naszych zespołów”.

Zgoda na badania III fazy opiera się na wynikach fazy I/II, które wykazały dobrą tolerancję GNT0004 oraz skuteczność terapii pod względem ekspresji mikrodystrofiny, obniżenia poziomu kinazy kreatynowej (CPK) oraz poprawy funkcji motorycznych. U pacjentów odnotowano długotrwałą poprawę lub stabilizację zdolności ruchowych oraz istotne, utrzymujące się obniżenie poziomu CPK – istotnego markera uszkodzenia mięśni.

Badanie III fazy będzie miało charakter podwójnie zaślepiony i rozpocznie się w sierpniu i wrześniu w Wielkiej Brytanii i Francji. Uczestnicy otrzymają jednorazowy dożylny wlew GNT0004 zawierający zoptymalizowany transgen hMD1. Jest to skrócona, ale funkcjonalna wersja genu dystrofiny (3×10¹³ vg/kg mikrodystrofiny), dostarczana za pomocą wektora AAV8. Wektor działa wybiórczo w tkance mięśniowej i sercu dzięki zastosowaniu promotora Spc5-12. W badaniu weźmie udział 64 chłopców w wieku 6–10 lat z DMD, którzy zachowali zdolność chodzenia. Terapia będzie wspierana czasową profilaktyką immunologiczną.

O dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która dotyczy wszystkich mięśni ciała i występuje głównie u chłopców (1 na 5000 urodzeń). Spowodowana jest mutacjami w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka strukturalnego kluczowego dla stabilności błon włókien mięśniowych. Brak dystrofiny prowadzi do stopniowej degeneracji mięśni szkieletowych i serca, utraty zdolności chodzenia i oddychania, niewydolności serca i zgonu między 20. a 40. rokiem życia.

Źródło: Genethon