W literaturze oraz w internecie spotkamy się z różnymi szacunkami na temat liczby osób chorujących w Polsce na mukowiscydozę oraz posiadanych przez nich mutacji CFTR. Wynika to z faktu, że przez lata nie istniał rejestr osób chorujących na mukowiscydozę. Dane zbiera się od niedawna w ramach Europejskiego rejestru pacjentów ECFSPR.
Obecnie szacuje się, że w Polsce żyje 2,5 tysiąca chorych na mukowiscydozę (większą część stanowią dzieci i młodzież). Częstość występowania mutacji CFTR wylicza się na podstawie danych uzyskanych przez laboratoria wykonujące badania przesiewowe u noworodków. Niestety podobnie jak w przypadku liczby pacjentów, również dane na temat mutacji nie są kompletne. Badania przesiewowe rozpoczęto wykonywać w kilku województwach od 2006 roku, a od roku 2009 (lipiec) wykonywane są u wszystkich noworodków urodzonych w Polsce.
Po co zbierać dane nt. pacjentów z mukowiscydozą w Polsce?
Powodów jest kilka. Są to kluczowe informacje dla klinicystów, lekarzy, naukowców. Takie dane pozwalają na udoskonalanie metod leczenia i opieki nad pacjentami w Polsce. Ale są to też ważne informacje w procesie refundacyjnym nowych leków. Bardzo ciężko w polskich warunkach przekonać Ministerstwo Zdrowia do refundacji leków nie mając twardych danych nt. demografii i stanu zdrowia pacjentów.
Po co zbierać dane nt. pacjentów z mukowiscydozą w całej Europie?
Mukowiscydoza jest rzadką chorobą, co oznacza, że każdy pojedynczy ośrodek leczenia mukowiscydozy (ośrodek CF), nawet największy, ma doświadczenie tylko z ograniczoną liczbą pacjentów. Dane są gromadzone z wielu powodów: aby zwiększyć wiedzę na temat mukowiscydozy, określić kliniczną skuteczność opieki zdrowotnej, porównać i ulepszyć standardy opieki nad chorymi na mukowiscydozę, aby wspierać planowanie usług zdrowotnych oraz do celów badawczych. Gromadzenie danych z wielu krajów i ośrodków daje możliwość porównania między ośrodkami CF i krajami, ale także przygotowania środowiska do ewentualnych badań klinicznych, gdy pojawią się nowe potencjalne terapie, np. pozwalają zapewnić wystarczającą liczbę pacjentów do badań nad rzadkimi powikłaniami, infekcjami lub określonymi genotypami.
Europejski rejestr pacjentów ECFSPR
Rejestr Pacjentów Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy ECFS gromadzi dane demograficzne i kliniczne od osób z mukowiscydozą wyrażających dobrowolną zgodę w Europie.
Informacje są wykorzystywane do pomiaru, badania i porównywania aspektów mukowiscydozy i jego leczenia w krajach uczestniczących.
Baza danych rejestru zawiera dane od ponad 48 000 osób z mukowiscydozą z 35 krajów uczestniczących oraz dane z lat 2008–2020.
Dlaczego jako pacjent powinienem wyrazić zgodę na przekazywanie danych do rejestru ECFSPR?
- Aby upewnić się, że dane nt. choroby z którą się zmagasz lub zmaga Twoje dziecko są reprezentatywne dla całego spektrum choroby i całej populacji w Polsce i Europie oraz w pełni dostępne dla specjalistów w ośrodkach CF. Większa wiedza lekarzy i zespołów interdyscyplinarnych to lepsza opieka medyczna!
- Aby lekarze posiadali wystarczającą liczbę pacjentów w bazie np. z określonym genotypem, powikłaniem lub infekcją, co umożliwi prowadzenie badań naukowych, badań klinicznych, które mogą przynieść korzyści Tobie lub innym pacjentom z mukowiscydozą w przyszłości.
- Aby instytucje zajmujące się refundacją leków w Polsce posiadały twarde dowody na istnienie pacjentów z mukowiscydozą, dane nt. mutacji CFTR, dane demograficzne, dane na temat przebiegu choroby!
Gdzie będą przechowywane dane rejestru ECFSPR? Czy są bezpieczne?
Dane są przechowywane na bezpiecznym serwerze internetowym w Niemczech. Dostęp ma tylko upoważniony personel. Przechowywanie danych jest zgodne z europejskimi i polskimi przepisami o ochronie danych, w tym RODO.
Czy tożsamość moja lub mojego dziecka jest chroniona i w jaki sposób?
W ramach europejskiego rejestru pacjentów z mukowiscydozą zbierany jest zestaw półanonimowych danych – oznacza to, że w ECFSPR operatorzy bazy znają tylko Twój miesiąc i rok urodzenia (w celu obliczenia aktualnego wieku), Twoją płeć oraz ośrodek CF lub kraj, do którego należysz. W ramach bazy masz przypisany numer, który zna tylko Twój ośrodek leczenia, tylko on potrafi powiązać dane z bazy z Twoją osobą. Inne osoby uprawnione do dostępu do bazy nie mogą powiązać Twoich danych z Twoją osobą.
Jakie dane są gromadzone w europejskim rejestrze pacjentów ECFSPR?
W europejskim rejestrze pacjentów ECFSPR gromadzone są tzw. dane demograficzne: aktualny wiek, płeć, genotyp (mutacje CFTR), wiek i objawy w momencie rozpoznania; ale także dane kliniczne aktualizowane raz w roku, np. czynność płuc, waga, wzrost, infekcje, leczenie i powikłania.
Dane są gromadzone przy użyciu wspólnego zestawu definicji i kodów, dzięki czemu dane są porównywalne w poszczególnych krajach.
Jak sprawdzić czy jestem w rejestrze pacjentów ECFSPR?
Swój status, uczestnictwo w rejestrze możesz sprawdzić w swoim ośrodku leczenia mukowiscydozy. W razie wątpliwości zapytaj swojego lekarza prowadzącego.
Nie ma mnie w rejestrze pacjentów ECFSPR? Jak się dodać do rejestru?
Uczestnictwo w rejestrze można zgłosić w swoim ośrodku leczenia mukowiscydozy. W razie wątpliwości zapytaj swojego lekarza prowadzącego.
Jak wygląda zgoda na przekazywanie danych do europejskiego rejestru pacjentów ECFSPR?
Poniżej prezentujemy polską wersję zgody. Jeżeli leczysz się w innym europejskim kraju, to może obowiązywać inny wzór zgody.
Na podstawie informacji ECFSPR. Wzór oświadczenia ze strony www polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy (pcfs.pl)
