R117H

Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osób posiadających cechę warunkowaną przez…

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nadała produktowi leczniczemu PTI-428 firmy biotechnologicznej Proteostasis Therapeutics Inc. status „Fast Track” tzw. szybkiej ścieżki rejestracji. Jest to dobra wiadomość dla pacjentów…