Międzynarodowe badania kliniczne, w których uczestniczyli między innymi naukowcy i lekarze z londyńskiego Imperial College (Royal Brompton Hospital), udowodniły skuteczność terapii z użyciem Orkambi (Vertex Pharmaceuticals) u młodszych dzieci z mutacją ΔF508. Terapia skojarzona lumakaftorem i iwakaftorem poprawia czynności oddechowe płuc u chorych na mukowiscydozę – przekonują naukowcy.
Wyniki badań klinicznych 3 fazy z udziałem 204 pacjentów (chorych na mukowiscydozę w wieku od lat 6 do 11 lat w 9 krajach: USA, Australia, Belgia, Dania, Francja, Niemcy, Szwecja i Wielka Brytania) zostały niedawno opublikowane w The Lancet Respiratory Medicine. Połowa pacjentów otrzymywała Orkambi przez okres sześciu miesięcy, podczas gdy druga połowa otrzymywała jedynie placebo.
Pod koniec okresu leczenia, w grupie osób zażywających Orkambi, naukowcy zaobserwowali poprawę czynności oddechowych płuc (poprawę parametru FEV1, lepsze wyniki badania ilości tlenku azotu w powietrzu wydychanym oraz obniżenie ilości chlorków w pocie o ponad 20%).
Profesor Feliks Ratjen z Hospital for Sick Children (Uniwersytet w Toronto): „Pokazaliśmy, że nawet u młodszych pacjentów, którzy mają stosunkowo łagodne objawy, Orkambi doprowadziło do poprawy czynności płuc.”
W wielkiej Brytanii na mukowiscydozę cierpi ponad 10,5 tysiąca osób, w Polsce prawie prawie 2 tysiące osób, a w całej Europie ponad 35 tysięcy. Eksperci podkreślają, że wczesne leczenie u dzieci ma kluczowe znaczenie w spodziewanej długości przeżycia z tą chorobą.
Lek Orkambi został dopuszczony do sprzedaży i leczenia w Stanach Zjednoczonych, Unii Europejskiej i innych krajach na całym świecie. W Wielkiej Brytanii i Polsce nie jest refundowany, ze względu na wysokie koszty terapii (około pół miliona złotych rocznie – koszt leku dla jednej osoby).
Lumakaftor to wielofunkcyjny organiczny związek chemiczny, lek stosowany w leczeniu mukowiscydozy, zwiększający obecność zmutowanego białka CFTR (F508del-CFTR) na powierzchni komórki. Lumakaftor poprawia przetwarzanie oraz transport F508del-CFTR, zwiększając ilość tego białka na powierzchni komórki. Klinicznie lumawakaftor powoduje zmniejszenie się ilości chlorków w pocie, jednakże nie powoduje poprawy natężonej objętości wydechowej pierwszosekundowej (FEV1). Dla osiągnięcia efektu klinicznego niezbędne jest skojarzenie lumakaftoru z iwakaftorem (lek Orkambi).
Iwakaftor to wielofunkcyjny organiczny związek chemiczny z grupy chinolonów, lek stosowany w leczeniu mukowiscydozy, wzmacniający działanie białka CFTR. Iwakaftor zwiększa otwarcie kanału chlorkowego tworzonego przez białko CFTR poprzez fosforylację, niezależnie od adenozyno-5′-trifosforanu (ATP), jednakże dokładny mechanizm jest nieznany. Klinicznie iwakaftor powoduje zmniejszenie się ilości chlorków w pocie, poprawę natężonej objętości wydechowej pierwszosekundowej (FEV1), zmniejszenie ryzyka ponownej kolonizacji pałeczką ropy błękitnej, zwiększoną obecność Prevotella, poprawę klirensu śluzowo-rzęskowego, zwiększenie wskaźnika masy ciała (BMI), normalizację alkalizacji pokarmu w dwunastnicy
Źródła: Imperial College w Londynie, Hospital for Sick Children (Uniwersytet w Toronto), Wikipedia
Więcej informacji o wynikach badań: http://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(17)30215-1/fulltext
