Czy mogę mieć chore na mukowiscydozę dziecko, mimo że inne moje dzieci są zdrowe?
Tak, istnieje możliwość, że możesz mieć dziecko chore na mukowiscydozę, nawet jeśli Twoje dotychczasowe dzieci są zdrowe. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwie zmienione kopie genu CFTR – po jednej od każdego z rodziców – aby rozwinęła się choroba. Jeśli jesteś nosicielem mutacji genu CFTR, ale Twój partner nie jest nosicielem tej samej mutacji, wasze dziecko może być albo zdrowe, albo nosicielem, ale nie będzie chore na mukowiscydozę.
Jeśli jednak zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami mutacji genu CFTR, każde wasze dziecko ma 25-procentowe ryzyko urodzenia się z mukowiscydozą. Ważne jest jednak zrozumienie, że dziedziczenie genów jest procesem losowym. Nawet jeśli macie już zdrowe dzieci, nie gwarantuje to, że kolejne dziecko również będzie zdrowe. Każde ciąża jest niezależnym zdarzeniem genetycznym, a prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy pozostaje takie samo dla każdego dziecka.
Na przykład, jeśli masz trójkę zdrowych dzieci, może to wynikać z tego, że w przypadku każdej ciąży „szczęśliwie” nie doszło do przekazania dwóch zmienionych kopii genu CFTR. Jednak przy kolejnej ciąży ryzyko pozostaje identyczne: 25% szans na dziecko chore, 50% szans na dziecko będące nosicielem i 25% szans na dziecko, które nie jest ani chorym, ani nosicielem. Dlatego ważne jest, aby w przypadku obaw skonsultować się z lekarzem lub specjalistą genetykiem, szczególnie jeśli w rodzinie występowały już przypadki mukowiscydozy.
Warto również podkreślić, że badania genetyczne mogą pomóc w ocenie ryzyka. Jeśli nie masz pewności, czy jesteś nosicielem mutacji genu CFTR, możesz wykonać odpowiednie testy. W Polsce dostępne są badania genetyczne w kierunku nosicielstwa, które mogą potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji. Jeśli okazałoby się, że zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami, możecie skorzystać z dodatkowych opcji diagnostycznych, takich jak diagnostyka prenatalna (np. amniopunkcja) lub metody wspomaganego rozrodu, takie jak diagnostyka genetyczna przed implantacją (PGD).
Podsumowując, fakt, że Twoje obecne dzieci są zdrowe, nie wyklucza możliwości, że kolejne dziecko może być chore na mukowiscydozę. Ryzyko to zależy od statusu genetycznego rodziców. Jeśli masz wątpliwości lub obawy związane z tym zagadnieniem, najlepszym rozwiązaniem jest skonsultowanie się z Poradnią Genetyczną lub lekarzem, który pomoże Ci zrozumieć sytuację i zaproponuje odpowiednie badania. Dzięki temu możesz podejmować świadome decyzje dotyczące planowania rodziny i minimalizować ryzyko związane z dziedziczeniem chorób genetycznych.