Kiedy pojawiają się pierwsze objawy mukowiscydozy?
Pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawiać się w różnym wieku, a ich nasilenie i charakter zależą od wielu czynników, takich jak rodzaj mutacji genu CFTR, indywidualne cechy organizmu oraz dostęp do wczesnej diagnostyki i leczenia. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która dotyka różne narządy, głównie płuca, trzustkę, wątrobę i jelita, dlatego jej objawy mogą dotyczyć różnych układów ciała. W większości przypadków pierwsze oznaki choroby są widoczne już w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, choć istnieją także rzadsze sytuacje, gdy objawy pojawiają się później, nawet w dorosłości.
W Polsce i wielu innych krajach rozwiniętych badania przesiewowe u noworodków pozwalają na wykrycie mukowiscydozy jeszcze przed wystąpieniem wyraźnych objawów. Te testy, które obejmują pomiar stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) w próbce krwi pobranej z pięty dziecka, są kluczowe dla wczesnego rozpoznania choroby. Jeśli wynik testu IRT jest dodatni, przeprowadza się kolejne etapy diagnostyki, takie jak test potowy i badania genetyczne. Dzięki temu możliwe jest zidentyfikowanie mukowiscydozy nawet u niemowląt, które nie wykazują jeszcze żadnych widocznych symptomów.
Jeśli badania przesiewowe nie są dostępne lub nie zostały wykonane, pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawić się w pierwszych miesiącach życia. Jednym z najwcześniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów jest trudności z przybieraniem na wadze i wolny wzrost fizyczny , co wynika z problemów z trawieniem tłuszczów i wchłanianiem składników odżywczych spowodowanych zaburzeniami funkcji trzustki. Trzustka w mukowiscydozie często staje się niedrożna ze względu na gromadzenie się gęstej wydzieliny, co uniemożliwia normalny przepływ enzymów trawiennych do jelit. Dzieci z mukowiscydozą mogą mieć częste, tłuste stolce (steatorrhea), które są efektem niewłaściwego trawienia tłuszczów, oraz wzdęcia brzucha . Niedobory odżywiania mogą prowadzić do ogólnego osłabienia i opóźnienia rozwoju.
Innym wcześnie występującym objawem, szczególnie u niemowląt, jest przewlekłe zapalenie trzustki lub niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus), czyli zakleszczenie smółki (pierwszego stolca noworodka) w jelitach. Niedrożność smółkowa występuje u około 5–20% niemowląt z mukowiscydozą i może być jednym z pierwszych sygnałów choroby. Objawy tego stanu obejmują wymioty, brak oddawania stolca, powiększenie brzucha i bóle brzucha. W takich sytuacjach konieczne jest natychmiastowe leczenie, często chirurgiczne, aby usunąć blokadę jelit.
Objawy dotyczące układu oddechowego mogą pojawić się zarówno we wczesnym dzieciństwie, jak i później, w zależności od ciężkości choroby. U niemowląt i małych dzieci często występują nawracające infekcje dróg oddechowych , takie jak zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc czy przewlekłe kaszel. Kaszel jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów mukowiscydozy i wynika z gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w drogach oddechowych, która utrudnia oddychanie i sprzyja namnażaniu się bakterii. Dodatkowo dzieci mogą mieć problemy z oddychaniem przez nos, ponieważ gęsta wydzielina może blokować zatoki i przewody nosowe, prowadząc do przewlekłego kataru lub polipów nosa .
U starszych dzieci i młodzieży objawy mukowiscydozy mogą nasilać się, zwłaszcza jeśli choroba nie jest odpowiednio kontrolowana. Częstsze infekcje płuc, pogorszenie funkcji oddechowej i postępujące uszkodzenie tkanek płucnych mogą prowadzić do nawracających hospitalizacji i konieczności stosowania intensywnej terapii. W tej grupie wiekowej mogą również pojawić się objawy związane z niedoborami odżywiania, takie jak opóźnienie dojrzewania lub zmniejszona masa mięśniowa . Warto podkreślić, że odpowiednie leczenie, w tym suplementacja enzymów trzustkowych, witamin i wysokokaloryczna dieta, może znacząco poprawić jakość życia i zmniejszyć wpływ choroby na rozwój fizyczny.
W niektórych przypadkach mukowiscydoza może zostać zdiagnozowana dopiero w późniejszym wieku, nawet u dorosłych. Tak zwana mukowiscydoza późnoobjawowa występuje u osób, które mają łagodniejsze mutacje genu CFTR lub inne czynniki chroniące je przed wcześniejszym pojawieniem się objawów. U tych pacjentów pierwsze symptomy mogą obejmować przewlekłe problemy z układem oddechowym, takie jak nawracające zapalenia płuc, astma lub przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP), a także trudności z trawieniem tłuszczów, które mogą być błędnie interpretowane jako nietolerancja pokarmowa lub inne schorzenia. Diagnoza w tym wieku może być trudniejsza, ponieważ objawy są często mylone z innymi chorobami.
Podsumowując, pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawić się w różnym wieku, od okresu noworodkowego po dorosłość. Najczęściej jednak są one widoczne już w pierwszych miesiącach życia, szczególnie w postaci problemów z przybieraniem na wadze, trawieniem tłuszczów i nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest wczesne wykrycie choroby, co znacznie poprawia rokowania i jakość życia pacjentów. Jeśli masz wątpliwości co do możliwych objawów mukowiscydozy u siebie lub swojego dziecka, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, który może zalecić odpowiednie badania diagnostyczne. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia są kluczowe dla minimalizacji wpływu choroby na życie codzienne i zdrowie pacjenta.