Co powoduje mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, a jej główną przyczyną są mutacje w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Gen ten odpowiada za produkcję białka, które reguluje transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe, co ma kluczowe znaczenie dla utrzymania odpowiedniego składu i lepkości wydzieliny w różnych narządach. Kiedy gen CFTR jest uszkodzony, transport jonów zostaje zaburzony, co prowadzi do gromadzenia się wyjątkowo gęstej i lepkiej śluzowej wydzieliny. Ta gęsta wydzielina zatyka drogi oddechowe w płucach, przewody trzustki, a także wpływa na inne narządy, takie jak wątroba czy jelita. W efekcie dochodzi do nawracających infekcji układu oddechowego, ponieważ bakterie znajdują doskonałe warunki do namnażania się w zatopionej wydzielinie, a także do problemów z trawieniem spowodowanych blokadą przewodów trzustkowych, co uniemożliwia normalny przepływ enzymów trawiennych do jelit.

Mukowiscydoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć uszkodzoną kopię genu od obu rodziców, aby rozwinęła się choroba. Osoby, które mają tylko jedną zmienioną kopię genu, są nosicielami, ale same nie wykazują objawów.

Chociaż mukowiscydoza jest nieuleczalna, postępy w medycynie pozwalają na lepsze zarządzanie objawami i poprawę jakości życia pacjentów, między innymi dzięki fizjoterapii oddechowej, lekom rozrzedzającym wydzielinę oraz nowoczesnym lekom modulującym działanie białka CFTR.