Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) to rzadka, przewlekła choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać po jednej wadliwej kopii genu CFTR od obojga rodziców, którzy są nosicielami mutacji. Gen CFTR odpowiada za produkcję białka regulującego transport jonów chloru i wody przez błony komórkowe. Gdy jest ono uszkodzone, dochodzi do zaburzenia wydzielania śluzu, który staje się gęsty i lepki, zamiast być rzadki i nawilżający.

Nagromadzenie gęstego śluzu prowadzi do niedrożności przewodów w wielu narządach. W płucach blokuje drogi oddechowe, sprzyjając nawracającym infekcjom, przewlekłemu kaszlowi oraz postępującemu uszkodzeniu płuc. W trzustce śluz zatyka przewody enzymatyczne, uniemożliwiając prawidłowe trawienie pokarmów, co skutkuje niedożywieniem i trudnościami w przybieraniu na wadze. Choroba może też wpływać na wątrobę, jelita, zatoki oraz układ rozrodczy (np. niepłodność u mężczyzn).

Objawy mukowiscydozy są zróżnicowane – od łagodnych po ciężkie. Do częstych należą: duszności, świszczący oddech, tłuste stolce, niedobory witamin oraz „słony pot” (diagnostyczny test potowy). Wczesne rozpoznanie, np. poprzez badania przesiewowe noworodków, pozwala szybko wdrożyć leczenie, spowalniając postęp choroby. Terapia skupia się na udrażnianiu dróg oddechowych (fizjoterapia, inhalacje), zwalczaniu infekcji (antybiotyki), suplementacji enzymów trzustkowych i wysokokalorycznej diecie. W zaawansowanych przypadkach konieczne bywają przeszczepy płuc.

Choć mukowiscydoza jest nieuleczalna, postęp medycyny znacząco wydłużył życie chorych – dziś wielu pacjentów dożywa 40–50 lat, a nawet dłużej. Kluczowa jest interdyscyplinarna opieka oraz innowacje, jak modulatory CFTR, korygujące działanie uszkodzonego białka. Badania genetyczne umożliwiają też identyfikację nosicieli, co pomaga w planowaniu rodziny. Choroba nie jest zaraźliwa, a jej występowanie jest najczęstsze wśród osób pochodzenia europejskiego.

Organizacje, takie jak Fundacja Oddech Życia, wspierają pacjentów i ośrodki medyczne. Dzięki globalnej współpracy naukowców istnieje nadzieja na kolejne przełomy, które poprawią jakość życia chorych lub doprowadzą do całkowitego wyleczenia. Mukowiscydoza pozostaje wyzwaniem, lecz zrozumienie jej mechanizmów i dostępne metody walki dają coraz więcej możliwości.