Orkambi to nowa nadzieja dla chorych na mukowiscydozę. Lek, który walczy z przyczyną choroby a nie tylko łagodzi jej objawy.
Orkambi to połączenie dwóch substancji aktywnych, leków które zostały dopuszczone do użycia na rynku europejskim. Występuje pod postacią tabletek przyjmowanych 2 razy dziennie, rozrzedza wydzielinę oraz zapobiega uszkodzeniu płuc pozwalając im się zregenerować. Mukowiscydoza powoduje, że płuca oraz układ pokarmowy chorego zatyka gęsty, lepki śluz. Kiedy dochodzi do rozległego uszkodzenia płuc, jedynym ratunkiem jest przeszczep. Średnia długość życia pacjentów wynosi 41 lat.
Choć zdaniem ekspertów Orkambi nie jest idealnym lekiem na mukowiscydozę, terapia może pozwolić wielu pacjentom na prowadzenie prawie normalnego trybu życia bez potrzeby poddawania się przeszczepowi płuc. Orkambi został dopuszczony do użycia na rynku brytyjskim. W lipcu 2016 ma zapaść decyzja, czy lek będzie dostępny w ramach brytyjskiego ubezpieczenia zdrowotnego.
Profesor Stuart Elborn, konsultant, który testował nowy lek na Queen’s University w Belfaście uważa, że nowa terapia zmienia zasady gry. CF staje się chorobą przewlekłą, z którą się żyje – a nie na którą się umiera. Około 10.000 Brytyjczyków choruje na mukowiscydozę i jest to największa grupa chorych potrzebujących przeszczepu płuc.
Orkambi działa jako korektor wadliwego genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance błonowy regulator przewodnictwa), który koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Kiedy białka brakuje lub jest ono wadliwe, wędrówka chlorków przez błonę komórkową jest zakłócona, co powoduje tworzenie się na jej powierzchni gęstego, lepkiego śluzu. To z kolei prowadzi do infekcji, problemów z oddychaniem i wreszcie utraty funkcji płuc. Orkambi pozwala wyżej wspomnianym białkom na dotarcie do powierzchni błony komórkowej, co umożliwia utrzymanie odpowiedniej równowagi soli i wody na powierzchni komórek ludzkiego ciała – w płucach i innych organach. Badania wykazały, że lek zmniejsza liczbę zaostrzeń oraz redukuje liczbę hospitalizacji o ponad 60%. Testy kliniczne obejmujące 1100 chorych na mukowiscydozę pacjentów w Europie, Stanach Zjednoczonych i Australii wykazały, że po 24 tygodniach przyjmowania leku funkcja płuc poprawiła się u wszystkich badanych.
Trzy lata temu chora na mukowiscydozę Carly Jeavons walczyła o oddech przy wydolności płuc wynoszącej zaledwie 44%. Pomimo przyjmowania 90 tabletek i poddawaniu się każdego dnia dwugodzinnej fizjoterapii, jej stan zdrowia dramatycznie się pogarszał. W marcu 2014 Carly zaczęła przyjmować Orkambi z oszałamiającym rezultatem. Kobieta przestała potrzebować insuliny na związaną z mukowiscydozą cukrzycę i leków na trawienie oraz przechodziła mniej potencjalnie śmiertelnych dla niej infekcji. 28-letnia Carly mówi, że nigdy wcześniej nie czuła takiej radości życia, ponieważ nie zakłóca go już mukowiscydoza.
Chociaż Orkambi mógłby pomóc nawet połowie pacjentów z mukowiscydozą, lek jest bardzo drogi. W USA dzienny koszt na pacjenta to 710 dolarów, choć Europejska cena ma być prawdopodobnie niższa. Brytyjska fundacja The Cystic Fibrosis Trust zaapelowała, aby wydając opinię na temat efektywności leku spojrzeć poza ograniczone czasowo badania kliniczne. Okres 24 tygodni nie jest wystarczający, aby w pełni ocenić działanie leku typu Orkambi, który ma działać długofalowo i zapobiegawczo zapewniając stabilizację stanu zdrowia. Należy dać lekarzom i pacjentom czas, żeby byli w stanie ocenić jak leki nowego typu są w stanie spowolnić proces postępu choroby. Jest to szansa jedna na pokolenie.
Paulina Fielek-Bazan
Zobacz też artykuł: Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
[…] Zobacz artykuł: Orkambi – nowa nadzieja dla chorych na mukowiscydozę […]