mutacje w mukowiscydozie
-
Nauka
Czym są mutacje nonsensowne w mukowiscydozie
Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi…
Zobacz całość » -
Nauka
Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza
Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację.…
Zobacz całość » -
Nauka
Nie każda z 2 tysięcy mutacji CFTR odpowiada za mukowiscydozę, jedynie około 336
W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w…
Zobacz całość » -
Nauka
Vertex rozpoczął badania kliniczne fazy III VX-445 z tezakaftorem i iwakaftorem
Amerykańska firma biotechnologiczna Vertex poinformowała o rozpoczęciu badań klinicznych fazy III terapii łączącej VX-445 z tezakaftorem i iwakaftorem u chorych z…
Zobacz całość » -
Genetyka
Mukowiscydoza – typy i częstość występowania mutacji CFTR w Polsce
Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków F508del 62,4% CFTRdele2,3(21kb) 6,2%…
Zobacz całość »
