Czy nosiciel zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę może mieć objawy mukowiscydozy? Zwykle przyjmuje się, że nie i w polskojęzycznej literaturze, internecie najczęściej czytamy, że osoby posiadające jeden wadliwy gen CFTR są jedynie bezobjawowymi nosicielami.
W rzeczywistości jest trochę inaczej. Nosiciel ma 1 “normalny ” allel CFTR , który służy do produkcji “normalnego”, w pełni sprawnego białka CFTR oraz jeden zmutowany allel CFTR, z powodu którego wytarzane jest nieprawidłowe białko CFTR lub wytwarzane jest w niewystarczającej ilości. Ale sumarycznie, ilość “normalnego”, sprawnego białka jest wystarczająca do prawidłowego działania kanałów chlorkowych i u większości nosicieli nie dochodzi do rozwoju mukowiscydozy ani do pojawienia się typowych objawów mukowiscydozy.
Badanie, opublikowane niedawno w czasopiśmie naukowym PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America), wykazało, że osoby z jedną zmutowaną kopią genu CFTR (czyli tzw. bezobjawowi nosiciele), są bardziej narażone na wszystkie schorzenia, które dotykają pacjentów z mukowiscydozą.
Co ważne, ryzyko wystąpienia objawów chorobowych jest niskie. Ale mimo to biorąc pod uwagę liczbę nosicieli zmutowanego genu CFTR (w USA ponad 10 milionów Amerykanów jest nosicielami, w Polsce ponad 1 milion osób), nowe odkrycia sugerują, że u części tych osób mogą wystąpić niektóre objawy chorobowe występujące w mukowiscydozie.
„Nosiciele zmutowanego genu CFTR nie są tak zagrożeni, jak pacjenci z mukowiscydozą” – komentuje prof. Philip Polgreen, jeden z autorów badań. „Ale w porównaniu z ludźmi bez mutacji genu CFTR występuje u nich wyższe ryzyko niektórych schorzeń”.
Wcześniejsze doniesienia naukowe łączyły bycie nosicielem zmutowanego genu CFTR ze zwiększonym ryzykiem niektórych chorób związanych z mukowiscydozą, takich jak zapalenie trzustki, niepłodność męska i częste infekcje dróg oddechowych. Nowe badanie pokazuje, że nosiciele mukowiscydozy mają również zwiększone ryzyko innych chorób związanych z mukowiscydozą, w tym cukrzycy typu pierwszego, raka żołądka i jelit oraz problemy z przybieraniem wagi u niemowląt.
Zespół naukowców wykorzystał dane z bazy danych MarketScan IBM Analytics Watson / Truven Health Analytics, bardzo dużej bazy informacji o pacjentach w USA, do analizy wpływu statusu nosiciela zmutowanego genu CFTR na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób związanych z mukowiscydozą.
Naukowcy zidentyfikowali 19 802 nosicieli zmutowanego genu CFTR, których diagnozę potwierdzono badaniami genetycznymi i dopasowali każdego nosiciela do pięciu osób bez mukowiscydozy w rodzinie (łącznie 99 010 osób). Analiza wykazała, że w przypadku 59 schorzeń związanych z mukowiscydozą, nosiciele byli narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia u nich, a ryzyko było znaczące w przypadku aż 57 z nich. Ponadto, im bardziej rozpowszechnione jest schorzenie u osób z mukowiscydozą, tym częściej występuje u osób, które są tylko nosicielami zmutowanego genu np. zwiększone ryzyko ciężkich infekcji płuc.
Na podst. inf. od UNIVERSITY OF IOWA HEALTH CARE
