28 lutego 2019 r. na całym świecie obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce na choroby rzadkie cierpi prawie 6 proc. społeczeństwa. Oznacza to niemal 2,5 miliona chorych, którzy z nadzieją czekają na zmiany w kwestii dostępu do leków, specjalistów czy ośrodków referencyjnych. Czy sytuacja pacjentów wkrótce się poprawi? Szansa na przełom w tej sprawie jest większa niż dotychczas.
Realia życia pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce od zawsze były trudne, począwszy od ciągnącej się latami diagnostyki, po braki leków i miejsc, w których chorzy mogliby otrzymać pomoc. Sytuacja zaczęła zmieniać się na lepsze wraz z przyjęciem przez rząd jesienią 2018 r. dokumentu Polityki Lekowej Państwa. Obecnie trwają też prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, dokumentem, który ma zawierać propozycję rozwiązań dotyczących najpilniejszych potrzeb pacjentów.
– Zarówno nowa Polityka Lekowa, która dostrzega specyfikę chorób rzadkich, jak i będące
na ukończeniu prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, to sygnał ze strony państwa, że widzi problemy milionów pacjentów i stara się znaleźć sposób, by im pomóc. Wierzymy, że zaproponowane zmiany przyniosą efekty, na które chorzy czekają od lat. To dla nich ogromna szansa na poprawę jakości życia. Przykładem są pacjenci cierpiący na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), którzy w grudniu 2018 r. otrzymali dostęp do jedynego, ratującego ich życie leku. Dzieci dotknięte najagresywniejszym, pierwszym typem SMA, bez leczenia byłyby skazane na szybki, prowadzący do śmierci postęp choroby – podkreśla Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich „Orphan”.
CZYM SĄ CHOROBY RZADKIE
W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Szacuje się, że istnieje blisko 6 tys. chorób rzadkich, jednak medycyna wciąż odkrywa nowe przypadki. Przyczyny wielu z nich do dzisiaj nie są znane. Do rzadkich zalicza się też niemal wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie, jednak nie wszystkie choroby rzadkie stanowią schorzenia genetyczne.
– Wśród rzadkich chorób możemy wymienić również te o podłożu autoimmunologicznym czy też nowotworowym. Mogą się one ujawnić zarówno zaraz po urodzeniu, w okresie dzieciństwa, jak i w dorosłym życiu. Wiele osób może nawet nie wiedzieć, że choruje. To już powszechne, że zanim pacjent usłyszy rozpoznanie, mija kilka lat od jego pierwszej wizyty u lekarza. W tym czasie odwiedza on nawet kilkunastu specjalistów. Diagnostyka chorób rzadkich jest naprawdę trudna – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.
Prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich „Orphan” podkreśla natomiast, że na wiele chorób rzadkich wciąż nie ma leków – W takich przypadkach pozostaje leczenie objawowe. Polega ono na łagodzeniu dolegliwości, a nie, jak to powinno wyglądać, na zwalczaniu przyczyny choroby – zaznacza Mirosław Zieliński.
