test potowy
-
Nauka
Więcej niż dwie mutacje CFTR: allele złożone, cis-trans i rzadkie scenariusze genetyczne
Tak – w wyniku badania genetycznego u jednej osoby można stwierdzić 3, a nawet więcej wariantów w genie CFTR, ale…
Zobacz całość » -
Nauka
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w populacji europejskiej, w tym w Polsce. Choroba wynika z…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dr Dorothy Hansine Andersen – historia lekarki, która „zdefiniowała” mukowiscydozę
W historii medycyny są momenty, w których choroba „wyłania się” jako odrębna jednostka – przestaje być zbiorem mylących objawów, a…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: czym jest, jak działa i dlaczego dotyka „całego organizmu”
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa. Jej wspólnym mianownikiem w różnych narządach jest zaburzony…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nosicielstwo mukowiscydozy: jak częste jest w Polsce, Europie i na świecie oraz co realnie oznacza dla nosicieli
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najlepiej poznanych chorób jednogenowych, ale paradoksalnie jej „największa populacja” pozostaje zwykle niewidoczna. To…
Zobacz całość » -
Nauka
Rodzaje mukowiscydozy i stany „na pograniczu” CF: typowa, atypowa, CFSPID/CRMS oraz CFTR-RD
W codziennej rozmowie (a czasem nawet w dokumentacji medycznej) pojawia się sformułowanie „rodzaje mukowiscydozy”: typowa/klasyczna, atypowa/nieklasyczna, a także „CFSPID” czy…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: Co ETI zmienia poza CFTR, kliniczne korzyści i immunomodulacja…
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje chorobą wielonarządową o kluczowej manifestacji płucnej, w której defekt białka CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance…
Zobacz całość » -
Nauka
Analiza biomarkerów potu w domu – przyszłość opieki nad pacjentami z CF
Naukowcy z Northwestern University, Epicore Biosystems i kilku amerykańskich ośrodków klinicznych opracowali nową metodę zdalnego monitorowania pacjentów z mukowiscydozą. Dzięki…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dzień Wiatraczka: Od legend po naukowe odkrycia, czyli Słone Dzieci i ich walka o oddech
„Słone dzieci” to określenie, które wywodzi się z historii, legend i mitów europejskich, ale jego prawdziwe znaczenie ma głębokie korzenie…
Zobacz całość » -
Przyszłość plastrów mikroigłowych w testach potowych u pacjentów z mukowiscydozą
Pierwsze na świecie badania na ludziach pokazały skuteczność indukcji potu przez dostarczanie pilokarpiny (azotan pilokarpiny) za pomocą prostego w obsłudze…
Zobacz całość » -
Technologia
Nowe, łatwe do wykonania czujniki pomogą sprawdzić zawartość potu
Zespół naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley opracowuje czujniki do noszenia na skórze, które zbadają zawartość potu. Naukowcy mają nadzieję,…
Zobacz całość »
