Dzień Wiatraczka: Od legend po naukowe odkrycia, czyli Słone Dzieci i ich walka o oddech

„Słone dzieci” to określenie, które wywodzi się z historii, legend i mitów europejskich, ale jego prawdziwe znaczenie ma głębokie korzenie medyczne, związane z rzadką, genetyczną chorobą, jaką jest mukowiscydoza. Każdego roku Fundacja Oddech Życia organizuje Dzień Wiatraczka dla Słonych Dzieci, aby zwiększać świadomość społeczną na temat mukowiscydozy, przypominać o jej wyzwaniach oraz okazywać wsparcie dla pacjentów i ich rodzin. Tegoroczne obchody odbędą się 21 listopada 2024 roku, stanowiąc kolejny rozdział w szerzeniu wiedzy o tej chorobie. W tym roku to już ósma edycja akcji.

Legenda o słonych dzieciach

Od wieków w Europie istniała przekazywana z pokolenia na pokolenie legenda o „słonych, zaczarowanych dzieciach”. W niemieckich kronikach i opowieściach ludowych z XVIII wieku można znaleźć zaskakujące odniesienia do dzieci, których pot miał słony smak. Jedna z najbardziej znanych opowieści ludowych mówi: „Nieszczęście spadnie na dziecko, którego pocałunek na czole smakuje solą, bowiem jest przeklęte i jego dni są policzone”. Dla ludzi tamtych czasów takie objawy były zagadkowe, a wyjaśnienia szukano w świecie nadprzyrodzonym, przypisując je złym czarom lub przekleństwom.

Ta opowieść, mimo że głęboko osadzona w przesądach, jest fascynującym przykładem na to, jak dawni ludzie próbowali interpretować niewyjaśnione zjawiska medyczne. Dziś wiemy, że to, co dawniej uważano za znak przekleństwa, to jeden z charakterystycznych objawów mukowiscydozy – słony pot.

Medycyna i nauka: odkrycie mukowiscydozy

Mukowiscydoza, inaczej zwana CF (ang. Cystic Fibrosis), jest genetycznym schorzeniem, które wpływa na funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, prowadząc do nadmiernej produkcji gęstego, lepkiego śluzu. To właśnie ten śluz powoduje poważne problemy z oddychaniem oraz trawieniem. Jednym z pierwszych objawów, który zwrócił uwagę lekarzy w XX wieku, był właśnie nietypowo słony pot pacjentów.

W 1952 roku amerykański pediatra, Paul di Sant’Agnese, dokonał przełomowego odkrycia, które zmieniło oblicze diagnostyki tej choroby. Zaobserwował on, że dzieci chore na mukowiscydozę wydzielają pot o znacznie wyższym stężeniu soli niż zdrowe osoby. Odkrycie to otworzyło nową drogę w badaniach nad mukowiscydozą i stało się fundamentem do opracowania tzw. testu potowego – jednego z podstawowych badań diagnostycznych używanych do dziś.

Genetyczne podłoże mukowiscydozy: mutacja genu CFTR

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że musi być przekazana przez oboje rodziców, którzy są nosicielami wadliwego genu. Za rozwój choroby odpowiada mutacja genu CFTR (ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który koduje białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Mutacje tego genu prowadzą do zaburzeń pracy kanałów chlorkowych, co skutkuje nieprawidłowym wydzielaniem potu, śluzu i soków trawiennych.

Historia leczenia w Polsce: dr Jerzy Żebrak i jego dziedzictwo

Mukowiscydoza pozostawała przez długi czas chorobą tajemniczą i niezrozumiałą, również w Polsce. Jednym z pierwszych lekarzy, którzy zaczęli badać i leczyć pacjentów z mukowiscydozą, był dr Jerzy Żebrak, wybitny specjalista z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju. Nazywany „Świętym Mikołajem z Rabki”, poświęcił całe swoje życie zawodowe dzieciom cierpiącym na tę trudną chorobę.

Dr Żebrak wspominał, że przez wiele lat czuł się bezsilny wobec „zaczarowanych dzieci”. Jego wytrwałość i empatia, a także zaangażowanie w badania nad mukowiscydozą, przyniosły jednak ogromne rezultaty, przyczyniając się do poprawy diagnostyki i leczenia tej choroby w Polsce. Do dziś jego praca i oddanie są wspominane jako symbol walki z mukowiscydozą.

„Latami odczuwałem bezsilność przy leczeniu „zaczarowanych dzieci”. Bo one właśnie wypełniły znaczną część mego życia. Chociaż na początku nie wiedziałem, że te dzieci były zaczarowane”.

Dzień wiatraczka dla słonych dzieci: symbolika i misja

Dzień Wiatraczka dla Słonych Dzieci to wyjątkowe wydarzenie, które zainicjowała w Polsce Fundacja Oddech Życia, aby szerzyć świadomość na temat mukowiscydozy. Wiatraczek stał się symbolem tej kampanii, reprezentując oddech, wolność i nadzieję – to, czego najbardziej brakuje chorym na mukowiscydozę. Każdego roku 21 listopada przypominamy społeczeństwu o wyzwaniach, z jakimi mierzą się pacjenci, oraz o potrzebie wspierania badań naukowych nad nowymi metodami leczenia.

W 2024 roku Fundacja zachęca wszystkich do włączenia się w obchody tego dnia, zarówno poprzez symboliczne przygotowanie papierowego wiatraczka, jak i poprzez działania edukacyjne, udział w zajęciach szkolnych i przedszkolnych o mukowiscydozie oraz wsparcie finansowe dla rodzin pacjentów. Wszyscy możemy stać się częścią tej wyjątkowej akcji i pomóc „słonym dzieciom” oddychać pełną piersią.

Mukowiscydoza dzisiaj: wyzwania i nadzieje

Dzięki postępowi medycyny i nauki, leczenie mukowiscydozy uległo znaczącej poprawie. Obecnie dostępne są terapie modulujące działanie białka CFTR, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Niestety, leczenie to nie jest jeszcze dostępne dla wszystkich, a wielu pacjentów nadal czeka na nowe terapie i leki.

Fundacja Oddech Życia prowadzi szeroką działalność wspierającą pacjentów z mukowiscydozą, oferując pomoc w dostępie do sprzętu medycznego, rehabilitacji oraz terapii psychologicznej. Organizowane przez Fundację kampanie takie jak Dzień Wiatraczka mają na celu zwiększanie świadomości społecznej i pozyskiwanie funduszy na dalsze działania.

Mukowiscydoza to choroba, która mimo postępów w leczeniu nadal stanowi ogromne wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Dzień Wiatraczka dla Słonych Dzieci przypomina nam wszystkim, jak ważne jest zrozumienie, wsparcie i solidarność. Razem możemy pomóc „słonym dzieciom” przełamać bariery, które stawia przed nimi choroba.