Razem w walce z mukowiscydozą

Poważne problemy osób dotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce

0

Dostrzegamy problemy pacjentów z chorobami rzadkimi, i to, co wymaga ich rozwiązania, dlatego musimy w końcu zacząć podchodzić do tego tak, jak w innych krajach – powiedział na konferencji poświęconej chorobom rzadkim wiceminister zdrowia Marcin Czech. Na narodowy Plan dla Chorób Rzadkich czeka blisko 3 miliony chorych, w tym ponad 2 tysiące osób z mukowiscydozą. 

Tak zwane rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie  to choroby genetyczne.  Istnieją np. także bardzo rzadkie choroby  infekcyjne, jak również choroby autoimmunologiczne  czy rzadkie nowotwory. Do dziś nie jest znana przyczyna wielu rzadkich chorób (1). Najczęstszą chorobą rzadką jest mukowiscydoza.

choroby rzadkie w Polsce mukowiscydozaEUROPLAN  III to hasło, pod jakim 14 grudnia w Warszawie odbyło się spotkanie, podczas którego wskazano najpilniejsze potrzeby pacjentów i podsumowano dotychczasowe prace rządu nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Jak zaznaczyli eksperci, sytuacja chorych w Polsce jest wyjątkowo trudna: brakuje leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów, ale przede wszystkim brakuje rozwiązań systemowych, które regulowałyby te kwestie.

Chociaż liczyliśmy na to od 2009 r., kiedy to Rada Unii Europejskiej zaleciła krajom członkowskim opracowanie i wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich najpóźniej do końca 2013 r., Polska jest jednym z ostatnich krajów Europy, który jak dotąd nie przygotował Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich – powiedział  Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Mirosław Zieliński podkreślił też, że chociaż od ostatecznego terminu złożenia pisma mija prawie 5 lat, obecnie w Ministerstwie Zdrowia trwają prace, które dotyczą dokumentu roboczego, dopiero przygotowującego przyszły plan.

Jak zauważyła prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Warszawskiego, choroby rzadkie pośrednio mogą dotyczyć nawet 15 proc. społeczeństwa.

Jeśli założymy, że każdy z chorych ma przynajmniej dwoje najbliższych, np. rodziców czy męża bądź żonę i dziecko, to znaczy, że jest to problem, co najmniej 8 milionów ludzi w Polsce – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.

Profesor podkreśliła także, że uregulowania wymaga dostęp do specjalistycznych ośrodków zajmujących się leczeniem chorób rzadkich oraz diagnostyka, gdyż większość pacjentów na właściwe rozpoznanie choroby czeka przynajmniej kilka lat.

–  Jeśli ktokolwiek z nas zachoruje na nadciśnienie tętnicze, a spotka to, co czwartego dorosłego Polaka, bez problemu uzyska on od lekarza rodzinnego receptę. Jeśli jednak ktoś zachoruje na chorobę rzadką, jest bardzo duże prawdopodobieństwo, że zanim trafi do odpowiedniego specjalisty, odbędzie wiele wizyt u niewłaściwych lekarzy i zapewne zostanie poddany wielu hospitalizacjom. Udałoby się tego uniknąć, gdyby od razu była możliwość skierowania kogoś takiego do ośrodka zajmującego się konkretnymi grupami chorób – podsumowała prof. Kostera-Pruszczyk.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zwróciła natomiast uwagę na to, że szybkie i właściwe rozpoznanie choroby pozwala w przyszłości uniknąć choremu wielu powikłań, nie zawsze jest to jednak możliwe.

Przy prawie 8 tysiącach chorób rzadkich, tylko nieliczne mogą być rozpoznane przed ujawnieniem się ich objawów klinicznych, większość ze schorzeń wymaga natomiast diagnostyki objawowej, która może sprawiać wiele problemów. Problemy te mogą wynikać z powodu braku specjalistycznej wiedzy o chorobach rzadkich wśród lekarzy, do których przychodzi taki pacjent, ale często także z powodu specjalistycznych badań, które są zbyt kosztowne bądź niedostępne ze względu na miejsce zamieszkania – zaznaczyła prof. Jolanta Sykut-Cegielska

Obecny na spotkaniu podsekretarz stanu Ministerstwa Zdrowia Marek Tombarkiewicz zaznaczył natomiast, że jednym z priorytetów w przygotowanym przez Ministerstwo Zdrowia projekcie Planu dla Chorób  Rzadkich jest m.in. nowelizacja ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, uwzględniająca funkcjonowanie zespołów koordynacyjnych.

Pierwsze, co planujemy, i co jest już w trakcie, to nowelizacja ustawy refundacyjnej, którą mamy nadzieję uda się zrealizować do połowy lutego 2018 r. – powiedział podsekretarz stanu.

Marek Tombarkiewicz podkreślił też, że działania w sprawie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich skupiają się m.in. na wprowadzeniu zapisu gwarantującego dostęp do leków najpóźniej do trzech miesięcy po ogłoszeniu refundacji, wprowadzeniu rejestru chorób rzadkich oraz uzupełnianiu kwalifikacji na temat chorób rzadkich.

Wiedzę na temat tych chorób chcemy szerzyć zarówno wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, jak i wśród społeczeństwa. Chcielibyśmy także przygotować informator o chorobach rzadkich, w tej kwestii bardzo liczymy na wsparcie ze strony organizacji pacjentów – powiedział Marek Tombarkiewicz.

Na choroby rzadkie cierpi w Polsce niemal 3 miliony osób. Mają oni dostęp do 22. refundowanych terapii, podczas gdy w krajach Unii Europejskiej dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich.

Za tymi liczbami kryją się ludzie i olbrzymia skala ich problemów. Brak podstawowych informacji na temat leczenia, brak specjalistów, konieczność zrezygnowania z aktywności zawodowej, poczucie społecznej izolacji, koszty leków i rehabilitacji – to sprawy, które za przykładem innych państw Europy, powinniśmy potraktować priorytetowo. Pacjenci z chorobami rzadkimi na pomoc czekają już wystarczająco długo – podkreślił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

Zobacz też: Bariery prawne w dostępie do leków sierocych w chorobach rzadkich, genetycznych – wypowiedź pani mecenas Pauliny Kieszkowskiej-Knapik podczas Europlan III

  1. orpha net

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.