Niemiecki rejestr mukowiscydozy udostępnia interaktywny raport o 30 latach zmian w opiece

Dane gromadzone przez Deutsches Mukoviszidose-Register są od teraz prezentowane nie tylko w tradycyjnym raporcie PDF, lecz również w formie interaktywnych wykresów dostępnych dla zespołów medycznych i pacjentów. Cyfrowy raport pokazuje, jak w ciągu trzech dekad zmieniały się stan zdrowia, długość życia oraz organizacja opieki nad osobami z mukowiscydozą w Niemczech.

Cyfrowy raport niemieckiego rejestru mukowiscydozy

Deutsches Mukoviszidose-Register wprowadził nowy sposób prezentowania i wykorzystywania danych dotyczących opieki medycznej nad osobami z mukowiscydozą. Po raz pierwszy informacje z rejestru zostały udostępnione nie tylko w formie klasycznego raportu PDF, lecz także jako interaktywne zestawienia w systemie MUKOweb, portalu pacjenta MUKOme oraz – w wybranym zakresie – na stronie internetowej Mukoviszidose e.V.

Nowa forma prezentacji danych ma umożliwić bardziej przejrzyste, praktyczne i zrozumiałe przedstawienie zmian, które zaszły w niemieckiej opiece nad osobami z mukowiscydozą w ciągu ostatnich 30 lat. Interaktywne wykresy pozwalają obserwować długoterminowe tendencje dotyczące między innymi czynności płuc, stanu odżywienia, zakażeń dróg oddechowych, chorób współistniejących, przeżycia oraz organizacji opieki specjalistycznej.

Trzy dekady zmian w stanie zdrowia pacjentów

Interaktywne zestawienia pokazują, jak wyraźnie zmieniła się sytuacja zdrowotna osób z mukowiscydozą w Niemczech. Dane wskazują między innymi na stabilizację czynności płuc i masy ciała pacjentów, spadek częstości przewlekłych zakażeń dróg oddechowych oraz zmniejszenie obciążenia niektórymi chorobami współistniejącymi.

Zmiany te są odzwierciedleniem wieloletniego rozwoju opieki specjalistycznej, diagnostyki, leczenia żywieniowego, fizjoterapii oddechowej, terapii przeciwzakaźnej oraz leczenia ukierunkowanego na defekt białka CFTR. Materiał źródłowy nie pozwala jednak na określenie, w jakim stopniu poszczególne interwencje odpowiadają za obserwowaną poprawę.

Rejestr umożliwia analizowanie zmian na poziomie całej populacji, a jednocześnie dostarcza zespołom prowadzącym uporządkowanych informacji o stanie zdrowia poszczególnych pacjentów. Dzięki temu może wspierać ocenę jakości opieki, identyfikowanie długoterminowych trendów oraz planowanie dalszego rozwoju systemu leczenia mukowiscydozy.

Prognozowany wiek przeżycia wzrósł do 66,8 roku

Jednym z najważniejszych wskaźników przedstawionych w raporcie jest dalszy wzrost prognozowanego wieku przeżycia osób z mukowiscydozą. Według najnowszych prognoz wartość ta osiągnęła w Niemczech 66,8 roku, co stanowi najwyższy wynik odnotowany dotychczas w danych rejestrowych.

Wskaźnik ten należy interpretować jako miarę statystyczną odnoszącą się do populacji objętej analizą, a nie jako indywidualną prognozę dla konkretnego pacjenta. Rzeczywiste rokowanie poszczególnych osób zależy między innymi od wariantu genu CFTR, dostępności leczenia przyczynowego, stopnia zaawansowania choroby płuc, stanu odżywienia, występowania przewlekłych zakażeń oraz chorób współistniejących.

Zmniejsza się liczba poradni zajmujących się mukowiscydozą

Obok poprawy wskaźników zdrowotnych rejestr pokazuje również zmiany w organizacji opieki. Dziesięć lat wcześniej w Niemczech działały 92 poradnie i ośrodki ambulatoryjne zajmujące się pacjentami z mukowiscydozą. Obecnie osoby z tą chorobą są leczone w 83 takich placówkach, a według Mukoviszidose e.V. liczba ośrodków nadal wykazuje tendencję spadkową.

Zmniejszanie się liczby poradni może oznaczać postępującą koncentrację opieki w większych ośrodkach specjalistycznych. Materiał źródłowy nie przedstawia jednak przyczyn zamykania lub łączenia placówek ani nie określa, jak zmiany te wpływają na odległość do ośrodka, czas oczekiwania na konsultację, dostępność wielodyscyplinarnego zespołu lub ciągłość opieki.

Rekordowa liczba pacjentów uwzględnionych w rejestrze

W roku sprawozdawczym 2024 Deutsches Mukoviszidose-Register obejmował dane 7776 żyjących osób z mukowiscydozą. Jest to najwyższa liczba odnotowana dotychczas w rejestrze. Nie oznacza ona jednak całkowitej liczby osób żyjących z mukowiscydozą w Niemczech. Według informacji Mukoviszidose e.V. choroba dotyczy w tym kraju ponad 8000 dzieci, młodzieży i dorosłych.

Szczególnie istotna jest zmiana struktury wieku populacji. Osoby pełnoletnie, czyli mające co najmniej 18 lat, stanowią obecnie 62 proc. pacjentów ujętych w rejestrze. Mukowiscydoza, która przez wiele lat była postrzegana przede wszystkim jako choroba wieku dziecięcego, coraz częściej wymaga więc organizowania opieki skoncentrowanej na potrzebach dorosłych i starzejących się pacjentów.

Rosnąca liczba dorosłych wiąże się z koniecznością zapewnienia dostępu do specjalistów zajmujących się nie tylko chorobami układu oddechowego i pokarmowego, ale również diabetologią, hepatologią, endokrynologią, zdrowiem reprodukcyjnym, transplantologią, zdrowiem psychicznym i chorobami pojawiającymi się wraz z wiekiem.

Deutsches Mukoviszidose-Register jest szczegółowym i kuratorowanym zbiorem danych medycznych. Zespoły prowadzące mogą dzięki niemu uzyskać uporządkowany obraz stanu zdrowia poszczególnych pacjentów, a dane zbiorcze pozwalają śledzić zmiany dotyczące całej populacji osób z mukowiscydozą w Niemczech.

Znaczenie rejestrów dla poprawy opieki

Rejestry chorób rzadkich mogą pełnić kilka uzupełniających się funkcji. Pozwalają określić liczbę pacjentów, analizować przebieg choroby, obserwować zmiany w wynikach leczenia oraz porównywać sposób organizacji opieki pomiędzy ośrodkami i regionami. Mogą również wspierać planowanie zasobów kadrowych i infrastrukturalnych oraz ułatwiać identyfikowanie obszarów wymagających poprawy.

Cyfrowa prezentacja wyników może zwiększyć praktyczną użyteczność danych rejestrowych. Zamiast analizowania wyłącznie obszernego dokumentu PDF użytkownicy mogą korzystać z interaktywnych zestawień, wybierać interesujące ich wskaźniki i obserwować zmiany zachodzące w kolejnych latach.

Udostępnianie odpowiednio opracowanych danych pacjentom może również zwiększać przejrzystość systemu opieki i pomagać w lepszym rozumieniu zmian zachodzących w całej społeczności osób z mukowiscydozą. Warunkiem pozostaje zachowanie odpowiednich zasad ochrony danych oraz przedstawianie wyników w sposób, który nie pozwala na identyfikację pojedynczych osób.

Wsparcie Eva Mayr-Stihl Stiftung

Jak podkreśla dr Miriam Schlangen, dyrektor zarządzająca Mukoviszidose e.V., interaktywny raport ma umożliwić intensywniejsze wykorzystywanie informacji zgromadzonych w rejestrze. Organizacja wskazuje jednocześnie, że rozwijanie nowych projektów cyfrowych oraz utrzymywanie Deutsches Mukoviszidose-Register wiąże się ze znacznymi kosztami.

Realizacja cyfrowego raportu była w znacznym stopniu możliwa dzięki wsparciu Eva Mayr-Stihl Stiftung. Jest to niezależna fundacja pożytku publicznego z siedzibą w Waiblingen, założona w 1986 roku przez Evę Mayr-Stihl i Roberta Mayra. Główne obszary jej działalności obejmują naukę, badania, medycynę, sztukę i kulturę.

Od 2023 roku fundacja w większym stopniu angażuje się w projekty dotyczące chorób rzadkich, zwłaszcza występujących u dzieci. Finansowane przedsięwzięcia mają zwiększać szanse na skuteczne leczenie, poprawiać jakość życia pacjentów i ich rodzin, tworzyć dodatkowe formy wsparcia oraz generować nowe informacje przydatne w organizowaniu opieki.

O mukowiscydozie

Mukowiscydoza jest uwarunkowaną genetycznie, wieloukładową chorobą rzadką. Zaburzenie funkcji białka CFTR prowadzi do nieprawidłowego transportu jonów chlorkowych i wodorowęglanowych przez błony komórkowe. Konsekwencją jest między innymi zmniejszone uwodnienie wydzieliny w drogach oddechowych, przewodach trzustkowych i innych narządach.

Gęsta wydzielina zalegająca w drogach oddechowych utrudnia oczyszczanie śluzowo-rzęskowe, sprzyja przewlekłym zakażeniom i stanowi jeden z czynników prowadzących do postępującego uszkodzenia płuc. Choroba może również powodować niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzenia wchłaniania, niedożywienie, cukrzycę związaną z mukowiscydozą, choroby wątroby i inne powikłania.

Według Mukoviszidose e.V. w Niemczech z mukowiscydozą żyje ponad 8000 dzieci, nastolatków i dorosłych. Każdego roku chorobę rozpoznaje się u około 150–200 urodzonych w tym kraju dzieci.

O Mukoviszidose e.V.

Mukoviszidose e.V. jest niemiecką organizacją zrzeszającą osoby z mukowiscydozą, ich bliskich, lekarzy, terapeutów i naukowców. Łączy doświadczenia oraz kompetencje różnych środowisk, aby wspierać osoby z mukowiscydozą w prowadzeniu możliwie samodzielnego życia.

Organizacja prowadzi Deutsches Mukoviszidose-Register, wspiera projekty badawcze i działania informacyjne oraz uczestniczy w rozwijaniu opieki nad osobami z mukowiscydozą. Realizacja tych zadań wymaga wsparcia darczyńców, fundacji i innych podmiotów finansujących działalność organizacji pacjenckich.

Źródło: Mukoviszidose e.V., Registry data rethought: Digital report makes care visible.