Przeglądaj artykuły z tagiem
mutacje mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w Polsce. Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną, powodowaną błędami (mutacjami) w…
Pierwszy odcinek edukacyjnej serii video o mukowiscydozie - ważne i ciekawe fakty związane z tą chorobą. W tym tygodniu chcemy pokazać, dlaczego mukowiscydoza jest tak częsta w Polsce, Europie i Ameryce Północnej. Chcemy też pokazać garść…
Firma biotechnologiczna Eloxx Pharmaceuticals ogłosiła plany rozpoczęcia badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02 u chorych z mukowiscydozą, z rzadkimi mutacjami nonsensownymi CFTR.
Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji…
Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA zatwierdziła w tym tygodniu stosowanie Kalydeco (ivacaftor) firmy Vertex Pharmaceuticals w leczeniu dodatkowych mutacji mukowiscydozy. Decyzja FDA potraja liczbę rzadkich mutacji genowych, w których…