genetyka kliniczna
-
Nauka
Terapia genowa KB407 skutecznie dostarcza CFTR do płuc pacjentów z mukowiscydozą
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najpoważniejszych chorób genetycznych układu oddechowego, a mimo istotnego postępu w leczeniu przyczynowym znaczna grupa pacjentów nadal…
Zobacz całość » -
Nauka
Zamiast naprawy DNA – całkowita wymiana genu jako przyszłość medycyny
Naukowcy z University of Hawaiʻi at Mānoa opracowują narzędzia, które mogą zrewolucjonizować medycynę i sposób leczenia chorób genetycznych. Zespół pod…
Zobacz całość » -
Aktualności
Praktyczne aspekty diagnostyki i leczenia raka płuca – zaproszenie na jesienne warsztaty online dla lekarzy i zespołów terapeutycznych
Rak płuca pozostaje jedną z najtrudniejszych onkologicznych ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych, wymagającą ścisłej współpracy pulmonologów, onkologów klinicznych, torakochirurgów, patomorfologów, genetyków klinicznych, fizjoterapeutów…
Zobacz całość » -
Nauka
Rzadki wariant CFTR c.1375_1383del przyczyną ciężkiej mukowiscydozy u niemowlęcia
W sierpniu 2025 roku w czasopiśmie Frontiers in Pediatrics (sekcja Pediatric Pulmonology) opublikowano opis przypadku autorstwa Abdullaha Yousefa z College…
Zobacz całość » -
Nauka
Badanie fazy 2a stabilizatora NBD1 SION-719 u pacjentów z mukowiscydozą i mutacją F508del
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną o ciężkim przebiegu w populacji kaukaskiej. Mimo znaczących postępów w leczeniu, zwłaszcza dzięki wprowadzeniu terapii…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowe perspektywy terapii ETI u pacjentów z mukowiscydozą bez mutacji F508del
Artykuł opracowany na podstawie publikacji naukowej Daniel Lupasa i współpracowników w czasopiśmie „Journal of Cystic Fibrosis” (2024), zatytułowany „The clinical…
Zobacz całość »
