Zespół Kartagenera rozpoznany po latach. Trzy przypadki pokazują przyczyny błędów diagnostycznych

Zespół Kartagenera, będący charakterystycznym fenotypem pierwotnej dyskinezy rzęsek, może przez wiele lat pozostawać nierozpoznany, mimo obecności zmian, które analizowane łącznie powinny wyraźnie ukierunkować diagnostykę. Autorzy opublikowanej 16 sierpnia 2026 roku serii trzech przypadków opisali dorosłych pacjentów z klinicznie rozpoznanym pełnym zespołem Kartagenera, u których wcześniej rozpoznawano między innymi rozstrzenie oskrzeli, zakażenie prątkami niegruźliczymi lub przewlekłą obturacyjną chorobę płuc. Wszystkich łączyły wieloletnie objawy ze strony układu oddechowego, odwrócenie trzewi, rozstrzenie oskrzeli i przewlekłe zapalenie zatok.

W artykule:

• Czym jest zespół Kartagenera i dlaczego jego rozpoznanie bywa opóźnione
• Jak zaprojektowano serię przypadków i jakie kryteria diagnostyczne zastosowano
• Trzy historie kliniczne i wcześniejsze błędne rozpoznania
• Drobnoustroje, leczenie ostrych zaostrzeń i obserwacja chorych
• Co według autorów prowadziło do opóźnienia rozpoznania
• Znaczenie dla praktyki klinicznej i ograniczenia pracy

Czym jest zespół Kartagenera i dlaczego jego rozpoznanie bywa opóźnione

Zespół Kartagenera jest związany z pierwotną dyskinezą rzęsek, czyli genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem funkcji ruchomych rzęsek. Autorzy pracy opisują go jako rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie ciliopatię ruchową. Klasyczna triada zespołu obejmuje odwrócenie trzewi, rozstrzenie oskrzeli oraz przewlekłe zapalenie zatok.

Zaburzona czynność rzęsek prowadzi do nieskutecznego oczyszczania śluzowo-rzęskowego dróg oddechowych. Klinicznie może się to wiązać z przewlekłym produktywnym kaszlem, nawracającymi infekcjami dróg oddechowych i stopniowym rozwojem strukturalnych zmian w płucach, w tym rozstrzeni oskrzeli. Objawy te nie są jednak swoiste i mogą przypominać znacznie częściej spotykane choroby układu oddechowego.

Właśnie ta nieswoistość była jednym z głównych problemów przedstawionych w publikacji. U opisanych pacjentów wieloletni kaszel, odkrztuszanie ropnej plwociny, krwioplucie czy obturacja przez lata interpretowane były przede wszystkim jako przejawy bardziej typowych chorób płuc. Dopiero połączenie objawów oddechowych z prawostronnym położeniem serca, odwróceniem trzewi i przewlekłym zapaleniem zatok pozwoliło na rozpoznanie pełnego obrazu klinicznego.

Istotnym elementem zespołu Kartagenera mogą być również zaburzenia płodności wynikające z dysfunkcji struktur zależnych od prawidłowego działania rzęsek i wici. Autorzy zwracają jednak uwagę na bardzo ważne rozróżnienie: wszyscy trzej opisani pacjenci pozostawali bezdzietni, ale u żadnego nie wykonano formalnej diagnostyki niepłodności. Bezdzietność została więc potraktowana wyłącznie jako dodatkowa wskazówka kliniczna, a nie dowód niepłodności ani kryterium rozpoznania.

Retrospektywna seria trzech dorosłych pacjentów

Pracę zatytułowaną Clinical features, misdiagnosis, and treatment of clinically diagnosed complete Kartagener syndrome: A three-case series for primary care przygotowali Dashi Li i Zhifeng Wang. Oboje reprezentowali Department of Respiratory and Critical Care Medicine, Qionghai People’s Hospital w Qionghai, w chińskiej prowincji Hainan. Zhifeng Wang był autorem korespondencyjnym. Publikacja ukazała się 16 sierpnia 2026 roku w czasopiśmie SAGE Open Medical Case Reports.

Było to retrospektywne opracowanie przypadków dorosłych pacjentów hospitalizowanych w Department of Respiratory and Critical Care Medicine, Qionghai People’s Hospital pomiędzy majem 2021 a grudniem 2022 roku.

Do analizy kwalifikowano osoby w wieku co najmniej 18 lat, u których stwierdzono w badaniach obrazowych całkowite odwrócenie trzewi i rozstrzenie oskrzeli, a także kliniczne lub obrazowe cechy przewlekłego zapalenia zatok. Wymagano ponadto dostępności kompletnej dokumentacji medycznej. Wykluczano między innymi pacjentów z innymi znanymi przyczynami rozstrzeni oskrzeli, takimi jak mukowiscydoza, niedobory odporności czy alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna, a także osoby z odwróceniem trzewi bez zajęcia układu oddechowego.

Rozpoznanie było kliniczne, a nie potwierdzone badaniami referencyjnymi

Interpretując wyniki pracy, szczególnie ważne jest określenie użyte już w jej tytule: „clinically diagnosed complete Kartagener syndrome”. W ośrodku nie były dostępne badania, które mogłyby służyć do bardziej zaawansowanej diagnostyki pierwotnej dyskinezy rzęsek: transmisyjna mikroskopia elektronowa, badania genetyczne, pomiar stężenia tlenku azotu w nosie ani analiza ruchu rzęsek metodą szybkiej wideomikroskopii.

Autorzy oparli zatem rozpoznanie kliniczne pełnego zespołu Kartagenera na współistnieniu trzech elementów: całkowitego odwrócenia trzewi udokumentowanego obrazowo, rozstrzeni oskrzeli potwierdzonych w tomografii komputerowej klatki piersiowej oraz przewlekłego zapalenia zatok potwierdzonego tomografią zatok lub endoskopią nosa.

To ograniczenie ma fundamentalne znaczenie: seria opisuje pacjentów spełniających przyjęte przez autorów kliniczne i obrazowe kryteria zespołu Kartagenera, ale nie pacjentów z molekularnie lub ultrastrukturalnie potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek.

Trzy przypadki, trzy wcześniejsze rozpoznania

31-letnia kobieta przez lata leczona z powodu rozstrzeni oskrzeli

Pierwszą pacjentką była 31-letnia kobieta z 11-letnim wywiadem nawracającego kaszlu i odkrztuszania oraz pięcioletnim wywiadem okresowego krwioplucia. W przeszłości wielokrotnie rozpoznawano u niej rozstrzenie oskrzeli i stosowano leczenie przeciwinfekcyjne, uzyskując jedynie czasową poprawę.

Bezpośrednio przed hospitalizacją pojawiła się gorączka do 38,5°C oraz trzy epizody krwioplucia o łącznej objętości około 30 ml. Radiogram klatki piersiowej wykazał między innymi prawostronne położenie serca. Po trzech dniach stosowania cefuroksymu utrzymywały się ropna plwocina i krwioplucie, a parametry zapalne nadal były podwyższone.

Dalsza diagnostyka obrazowa wykazała prawostronne położenie serca, torbielowate rozstrzenie oskrzeli w prawym dolnym płacie, całkowite odwrócenie trzewi oraz przewlekłe zapalenie zatok. W materiale z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego wyhodowano Acinetobacter baumannii. Badania w kierunku prątków kwasoopornych i prątków niegruźliczych były ujemne, wykluczono również zakażenie grzybicze.

Po zmianie antybiotykoterapii na cefoperazon z sulbaktamem oraz amikacynę uzyskano ustąpienie kaszlu, odkrztuszania i krwioplucia oraz normalizację parametrów zapalnych. Pacjentka została wypisana po 14 dniach. Następnie stosowano doustną azytromycynę 250 mg na dobę i regularny drenaż ułożeniowy. Podczas 12-miesięcznej obserwacji wynik Cough and Sputum Score zmniejszył się z 7 do 1, a autorzy nie odnotowali ponownych ostrych infekcji układu oddechowego.

62-letni mężczyzna wcześniej traktowany jako pacjent z zakażeniem NTM

Drugi przypadek dotyczył 62-letniego mężczyzny z około dziesięcioletnim wywiadem kaszlu, odkrztuszania i krwioplucia. W innym ośrodku rozpoznano u niego zakażenie prątkami niegruźliczymi, mimo że – jak podkreślają autorzy – nie dysponowano potwierdzeniem posiewem. Pacjent otrzymywał wcześniej bliżej niesprecyzowane leczenie przeciwprątkowe.

Przy przyjęciu saturacja na powietrzu atmosferycznym wynosiła 91%. Tomografia klatki piersiowej wykazała lustrzane położenie serca oraz obustronne rozstrzenie oskrzeli, szczególnie w dolnych płatach. Tomografia jamy brzusznej potwierdziła lustrzane ułożenie narządów, natomiast tomografia zatok wykazała przewlekłe zapalenie zatok szczękowych.

Rodzina nie wyraziła zgody na bronchoskopię, dlatego nie uzyskano materiału umożliwiającego mikrobiologiczne ukierunkowanie terapii. Autorzy zastosowali empirycznie piperacylinę z tazobaktamem. Sami wyraźnie wskazują, że leczenie bez potwierdzenia mikrobiologicznego stanowiło ograniczenie i mogło nie zapewniać optymalnego ukierunkowania na patogen.

Po 13 dniach leczenia nastąpiła istotna poprawa kaszlu i krwioplucia, saturacja wzrosła do 96%, a wskaźniki stanu zapalnego uległy wyraźnej poprawie. Po wypisie pacjent otrzymywał azytromycynę 250 mg trzy razy w tygodniu oraz stosował drenaż ułożeniowy. W ciągu dziewięciu miesięcy obserwacji wynik CCS zmniejszył się z 6 do 2, bez odnotowanych ostrych infekcji dróg oddechowych.

57-letni mężczyzna z rozpoznaniem COPD i niewydolnością oddechową

Trzeci pacjent miał 57 lat i od około 10 lat cierpiał na nawracający kaszel, odkrztuszanie i duszność. Wcześniej rozpoznawano u niego przewlekłą obturacyjną chorobę płuc. Interpretację obrazu klinicznego dodatkowo komplikował 30-paczkolatowy wywiad palenia tytoniu.

W czasie ostrego pogorszenia wystąpiła gorączka i nasilona duszność, a saturacja na powietrzu atmosferycznym spadła do 87%. Gazometria wykazała pH 7,34, PaO₂ 55 mmHg i PaCO₂ 62 mmHg, co odpowiadało hiperkapnicznej niewydolności oddechowej. Badanie czynnościowe płuc ujawniło ciężkie zaburzenia obturacyjne: FEV₁ wynosiło 0,82 l, czyli 32% wartości należnej, a FEV₁/FVC 45%.

Początkowe leczenie obejmowało nieinwazyjną wentylację mechaniczną, ceftriakson, aminofilinę i postępowanie wspomagające. Po pięciu dniach utrzymywały się gorączka oraz duszność. Tomografia klatki piersiowej wykazała rozedmę, przewlekłe zmiany zapalne, rozstrzenie oskrzeli w podstawnych segmentach obu dolnych płatów oraz przemieszczenie serca i wielkich naczyń. Dalsze badania potwierdziły odwrócenie trzewi i obustronne zapalenie zatok szczękowych.

W płynie z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego wyhodowano Pseudomonas aeruginosa oraz Enterobacter cloacae, oba wrażliwe na ceftazydym w zastosowanej metodzie oznaczania. Ceftriakson odstawiono, a terapię zmieniono na dożylny ceftazydym 2 g co osiem godzin i azytromycynę 0,5 g na dobę. Autorzy zaznaczyli, że azytromycyna była stosowana ze względu na działanie przeciwzapalne i immunomodulujące, a nie jako lek działający bezpośrednio przeciwko P. aeruginosa.

Po 16 dniach objawy ustąpiły, parametry zapalne i gazometryczne znormalizowały się, a saturacja na powietrzu atmosferycznym wzrosła do 95%. Po wypisie stosowano azytromycynę 250 mg dziennie i drenaż ułożeniowy. W trakcie sześciomiesięcznej obserwacji CCS zmniejszył się z 8 do 2, a autorzy nie odnotowali kolejnych ostrych infekcji.

Drobnoustroje i wyniki leczenia

Mimo niewielkiej liczebności serii przypadków praca dobrze ilustruje heterogeniczność zakażeń występujących u chorych ze strukturalnymi zmianami w drogach oddechowych. U pierwszej pacjentki wykryto Acinetobacter baumannii, natomiast u trzeciego chorego jednocześnie Pseudomonas aeruginosa i Enterobacter cloacae. U drugiego pacjenta nie uzyskano materiału do badania mikrobiologicznego.

Wszyscy trzej pacjenci po wypisie otrzymywali przewlekle małe dawki azytromycyny oraz stosowali drenaż ułożeniowy. Podczas obserwacji trwającej od sześciu do 12 miesięcy autorzy nie odnotowali działań niepożądanych ani kolejnych ostrych zakażeń, a u wszystkich zmniejszyło się nasilenie objawów ocenianych za pomocą CCS.

Nie należy jednak traktować tej obserwacji jako dowodu skuteczności konkretnego schematu przewlekłej antybiotykoterapii. Badanie obejmowało zaledwie trzy osoby, nie miało grupy kontrolnej i nie zostało zaprojektowane do oceny skuteczności azytromycyny. Opisane schematy należy interpretować jako element postępowania zastosowanego u konkretnych pacjentów, a nie jako uniwersalny protokół terapeutyczny wynikający z tej serii przypadków.

Dlaczego rozpoznanie było opóźnione?

Wszyscy trzej chorzy otrzymali prawidłowe rozpoznanie dopiero w wieku dorosłym, po około 10–11 latach objawów. Każdy wcześniej miał inne rozpoznanie, co w tej niewielkiej serii oznaczało, że wcześniejsze rozpoznanie przyczyny objawów było nieprawidłowe u wszystkich trzech pacjentów.

Autorzy wskazują cztery główne mechanizmy prowadzące do takich sytuacji.

Nieswoiste objawy sprzyjają zakotwiczeniu diagnostycznemu

Przewlekły kaszel, odkrztuszanie, krwioplucie czy duszność są częste w wielu chorobach układu oddechowego. Jeżeli lekarz koncentruje się wyłącznie na rozpoznaniu rozstrzeni oskrzeli, COPD lub zakażenia, może nie poszukiwać choroby leżącej u podłoża tych zmian.

Znaczenie pełnego badania przedmiotowego

U wszystkich pacjentów występowało prawostronne położenie serca, ale wcześniej nie doprowadziło ono do właściwego ukierunkowania diagnostyki. Dekstrokardia sama w sobie nie rozpoznaje zespołu Kartagenera, jednak w połączeniu z przewlekłymi objawami ze strony dróg oddechowych i rozstrzeniami oskrzeli powinna skłonić do oceny położenia pozostałych narządów oraz poszukiwania przewlekłej choroby zatok.

Problem diagnostyki ograniczonej do jednego układu

Zespół Kartagenera jest chorobą wieloukładową. Autorzy podkreślają znaczenie łączenia danych pulmonologicznych z objawami laryngologicznymi, położeniem narządów, wywiadem rodzinnym oraz – jeśli jest to uzasadnione – informacjami dotyczącymi rozrodczości.

W dwóch z trzech przypadków rodzice pacjentów byli kuzynostwem pierwszego stopnia. Fakt ten stanowił dodatkową wskazówkę w kontekście autosomalnie recesywnego modelu dziedziczenia. Wszyscy pacjenci byli również bezdzietni, ale ze względu na brak badań układu rozrodczego autorzy świadomie nie utożsamiali bezdzietności z potwierdzoną niepłodnością.

Brak dostępu do zaawansowanych metod diagnostycznych

Ostatnim problemem była ograniczona dostępność badań służących do potwierdzania pierwotnej dyskinezy rzęsek. W analizowanym ośrodku nie wykonywano transmisyjnej mikroskopii elektronowej, badań genetycznych, pomiaru nosowego tlenku azotu ani szybkiej wideomikroskopii rzęsek. W konsekwencji autorzy musieli oprzeć rozpoznanie na charakterystycznym obrazie klinicznym i radiologicznym.

W praktyce klinicznej: kiedy pomyśleć o zespole Kartagenera?

Najważniejszym przesłaniem publikacji nie jest skuteczność pojedynczego antybiotyku, lecz potrzeba rozpoznawania charakterystycznego zestawu cech klinicznych. U osoby z wieloletnim produktywnym kaszlem i rozstrzeniami oskrzeli stwierdzenie dekstrokardii lub odwrócenia trzewi powinno skłonić do rozszerzenia diagnostyki o przewlekłą chorobę zatok i możliwość pierwotnej dyskinezy rzęsek.

Szczególnej uwagi wymagają chorzy, u których rozstrzenie oskrzeli rozpoznano jako samodzielną jednostkę, nie ustalając ich etiologii. Podobnie przewlekła obturacja nie musi automatycznie oznaczać COPD, nawet jeśli pacjent palił tytoń. Trzeci przypadek przedstawiony przez autorów pokazuje, jak obecność znaczącego wywiadu palenia może ułatwić zakotwiczenie się przy powszechnym rozpoznaniu, mimo równoczesnego występowania innych cech wymagających szerszego spojrzenia.

Seria podkreśla również znaczenie mikrobiologicznego ukierunkowania leczenia zaostrzeń zakaźnych. W dwóch przypadkach wyniki hodowli BALF pozwoliły dostosować antybiotykoterapię do wykrytych bakterii. U chorego, u którego bronchoskopii nie wykonano, konieczne było leczenie empiryczne, co sami autorzy wymieniają jako ograniczenie postępowania.

Najważniejsze ograniczenia badania

Publikacja jest opisem zaledwie trzech przypadków z jednego ośrodka, dlatego nie pozwala na wyciąganie wniosków dotyczących częstości poszczególnych objawów ani porównywanie skuteczności metod leczenia. Kolejnym ograniczeniem jest brak potwierdzenia rozpoznania pierwotnej dyskinezy rzęsek metodami genetycznymi lub ultrastrukturalnymi. Nie wykonano również diagnostyki niepłodności, mimo że wszyscy pacjenci byli bezdzietni.

Okres obserwacji był stosunkowo krótki i wynosił od sześciu do 12 miesięcy. Brak nawrotów w tym czasie jest korzystną obserwacją kliniczną, ale nie pozwala przesądzać o długoterminowym przebiegu choroby ani o skuteczności konkretnego leczenia podtrzymującego.

Pomimo tych ograniczeń seria przypadków dobrze ilustruje praktyczny problem diagnostyczny: rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie zatok i odwrócenie trzewi nie powinny być analizowane jako trzy niezależne nieprawidłowości. Ich współistnienie tworzy charakterystyczny wzorzec, który powinien prowadzić do diagnostyki w kierunku zespołu Kartagenera i szerzej – pierwotnej dyskinezy rzęsek.