Genotyp i ultrastruktura rzęsek u dzieci z pierwotną dyskinezą rzęsek – dane z serii przypadków

Badanie obejmujące dzieci z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD) w Arabii Saudyjskiej wskazuje na znaczenie łączenia oceny ultrastruktury rzęsek z diagnostyką molekularną. W retrospektywnej serii 10 przypadków analizowano dane kliniczne, radiologiczne, wyniki transmisyjnej mikroskopii elektronowej oraz sekwencjonowania całego eksomu. Autor zidentyfikował warianty w genach DNAAF3, DNAAF4, RSPH9, GAS2L2 i NME5, a jednocześnie podkreślił rolę transmisyjnej mikroskopii elektronowej w potwierdzaniu nieprawidłowości ultrastrukturalnych i interpretacji wariantów genetycznych.

Pierwotna dyskineza rzęsek oceniana na kilku poziomach

Pierwotna dyskineza rzęsek (primary ciliary dyskinesia, PCD) została w publikacji określona jako rzadkie dziedziczne zaburzenie ruchomych rzęsek prowadzące do przewlekłej choroby dotyczącej układu otorynolaryngologicznego i płuc. Autor zwraca uwagę, że transmisyjna mikroskopia elektronowa (transmission electron microscopy, TEM) pozostaje istotnym narzędziem służącym do potwierdzania defektów ultrastrukturalnych, szczególnie w warunkach ograniczonej dostępności zasobów diagnostycznych.

Celem badania było scharakteryzowanie spektrum kliniczno-patologicznego i molekularnego PCD u dzieci z Arabii Saudyjskiej. Autorem publikacji jest Wajd A. Althakfi z Department of Pathology, College of Medicine, King Saud University oraz King Saud University Medical City w Rijadzie. Artykuł został opublikowany online 30 lipca 2026 roku w czasopiśmie Fetal and Pediatric Pathology.

Badanie miało charakter retrospektywny. Przeanalizowano przypadki 10 dzieci z potwierdzoną PCD leczonych lub diagnozowanych w latach 2018–2025. Autor uwzględnił dane kliniczne i radiologiczne, ocenę ultrastruktury rzęsek oraz wyniki sekwencjonowania całego eksomu (whole exome sequencing, WES). Zestawienie tych informacji miało służyć ocenie zależności między genotypem a fenotypem.

Dziesięcioro dzieci z potwierdzoną PCD

W analizowanej grupie znalazło się siedem dziewcząt i trzech chłopców. Mediana wieku wynosiła 9 lat. Pokrewieństwo rodziców stwierdzono w 80% przypadków, czyli u zdecydowanej większości dzieci objętych serią przypadków. U pięciorga dzieci występował situs inversus.

Co wykazała transmisyjna mikroskopia elektronowa

Jednym z głównych elementów diagnostycznych analizowanych przez autora była transmisyjna mikroskopia elektronowa. TEM pozwalała w badanej grupie na ocenę ultrastrukturalnych nieprawidłowości rzęsek.

Defekty klasy 1 stwierdzono u trojga dzieci, natomiast defekty klasy 2 u dwojga. U kolejnych trojga pacjentów w TEM opisano nieprawidłowości o niepewnym znaczeniu.

Warianty w pięciu genach wykryte w WES

Drugim ważnym elementem badania była analiza molekularna z wykorzystaniem sekwencjonowania całego eksomu. WES wykazało obecność wariantów w pięciu genach: DNAAF3, DNAAF4, RSPH9, GAS2L2 oraz NME5.

Dostępny abstrakt nie przedstawia jednak szczegółowego zestawienia wykrytych wariantów, ich klasyfikacji ani przyporządkowania do poszczególnych dzieci. Nie podano również w streszczeniu dokładnego związku między każdym z wykrytych wariantów a określonym typem obrazu ultrastrukturalnego w TEM.

TEM i genetyka jako uzupełniające elementy diagnostyki

Wnioski autora koncentrują się na znaczeniu jednoczesnej oceny molekularnej i ultrastrukturalnej. Przedstawiona seria przypadków poszerza opis molekularnego i ultrastrukturalnego spektrum PCD u dzieci z Arabii Saudyjskiej.

Autor podkreśla przede wszystkim znaczenie transmisyjnej mikroskopii elektronowej. Według wniosków z publikacji TEM pozostaje istotna zarówno w procesie diagnostycznym, jak i podczas interpretacji wariantów wykrywanych w badaniach genetycznych.

Jest to szczególnie ważny element przekazu publikacji, ponieważ samo stwierdzenie wariantu w badaniu WES nie zostało w abstrakcie przedstawione jako wystarczające do określenia odpowiadającego mu fenotypu ultrastrukturalnego. Badanie opierało się na zestawianiu informacji pochodzących z kilku metod diagnostycznych.

Co można wnioskować z dostępnego materiału

Seria przypadków pokazuje zróżnicowanie wyników badań u niewielkiej grupy dzieci z potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek. Wśród 10 pacjentów występowały różne kategorie nieprawidłowości ultrastrukturalnych, a w badaniu WES identyfikowano warianty dotyczące kilku różnych genów.

Jednocześnie publikacja zwraca uwagę na rolę TEM w diagnostyce i interpretacji wariantów. Autor nie przedstawia w dostępnym abstrakcie szczegółowego opisu każdego przypadku, konkretnych wariantów nukleotydowych ani kompletnego zestawienia zależności genotyp–fenotyp.

Źródło: Fetal and Pediatric Pathology, Genotype and Ultrastructure Correlation in Primary Ciliary Dyskinesia Among Saudi Children: A Case Series.
DOI: https://doi.org/10.1080/15513815.2026.2699115