diagnostyka genetyczna
-
Nauka
Mukowiscydoza rozpoznana dopiero w wieku 58 lat – opis przypadku i znaczenie diagnostyki u dorosłych
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest chorobą genetyczną, która tradycyjnie kojarzona jest z rozpoznaniem w wieku dziecięcym. Dzięki wczesnym programom badań…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dzień Chorób Rzadkich: czas na przesiew noworodków w kierunku ASMD i innych chorób lizosomalnych
Polska jest jednym z europejskich liderów w zakresie badań przesiewowych noworodków – obecnie obejmują one aż 30 jednostek chorobowych, co…
Zobacz całość »
