diagnostyka genetyczna
-
Nauka
PCD niedodiagnozowana w Europie?
Pierwotna dyskineza rzęsek, czyli primary ciliary dyskinesia (PCD), od lat funkcjonuje w praktyce klinicznej jako choroba rzadka, ale coraz więcej…
Zobacz całość » -
Aktualności
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: start kampanii edukacyjnej „Choroby rzadkie”
28 lutego, z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, wystartowała kampania edukacyjna „Choroby rzadkie”, skoncentrowana na najważniejszych wyzwaniach systemowych w opiece…
Zobacz całość » -
Nauka
Więcej niż dwie mutacje CFTR: allele złożone, cis-trans i rzadkie scenariusze genetyczne
Tak – w wyniku badania genetycznego u jednej osoby można stwierdzić 3, a nawet więcej wariantów w genie CFTR, ale…
Zobacz całość » -
Nauka
Rodzaje mukowiscydozy i stany „na pograniczu” CF: typowa, atypowa, CFSPID/CRMS oraz CFTR-RD
W codziennej rozmowie (a czasem nawet w dokumentacji medycznej) pojawia się sformułowanie „rodzaje mukowiscydozy”: typowa/klasyczna, atypowa/nieklasyczna, a także „CFSPID” czy…
Zobacz całość » -
Aktualności
VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” (Łódź, 14 marca 2026)
14 marca 2026 r. w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolska, cykliczna inicjatywa skoncentrowana na…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza rozpoznana dopiero w wieku 58 lat – opis przypadku i znaczenie diagnostyki u dorosłych
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest chorobą genetyczną, która tradycyjnie kojarzona jest z rozpoznaniem w wieku dziecięcym. Dzięki wczesnym programom badań…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dzień Chorób Rzadkich: czas na przesiew noworodków w kierunku ASMD i innych chorób lizosomalnych
Polska jest jednym z europejskich liderów w zakresie badań przesiewowych noworodków – obecnie obejmują one aż 30 jednostek chorobowych, co…
Zobacz całość »
