mutacje CFTR
-
Nauka
Więcej niż dwie mutacje CFTR: allele złożone, cis-trans i rzadkie scenariusze genetyczne
Tak – w wyniku badania genetycznego u jednej osoby można stwierdzić 3, a nawet więcej wariantów w genie CFTR, ale…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowa mutacja de novo w CFTR – co to znaczy w praktyce
Określenie „mutacja de novo” (częściej: wariant de novo) oznacza zmianę w DNA, która pojawia się po raz pierwszy w danej…
Zobacz całość » -
Nauka
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w populacji europejskiej, w tym w Polsce. Choroba wynika z…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza oporna na leczenie – nowe perspektywy terapeutyczne oparte na mechanizmach proteostazy CFTR
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to ciężka, genetyczna choroba, spowodowana mutacjami genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), kodującego kanał jonowy…
Zobacz całość » -
Aktualności
USA: Diagnozowanie mukowiscydozy u noworodków: nowe standardy, nowe wyzwania
Amerykańska Fundacja Mukowiscydozy (Cystic Fibrosis Foundation) opublikowała pierwsze w historii wytyczne dotyczące przesiewowego badania noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF) w…
Zobacz całość » -
Aktualności
CHMP rekomenduje rozszerzenie stosowania Kaftrio na rzadkie mutacje, ale co to oznacza dla polskich pacjentów?
Firma Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX) ogłosiła, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) przyjął…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genowa BI 3720931 – nadzieja dla chorych na mukowiscydozę niezależnie od mutacji
W Wielkiej Brytanii oraz kilku krajach europejskich rozpoczęły się badania kliniczne nad inhalacyjną terapią genową, która może poprawić stan zdrowia…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowe perspektywy terapii ETI u pacjentów z mukowiscydozą bez mutacji F508del
Artykuł opracowany na podstawie publikacji naukowej Daniel Lupasa i współpracowników w czasopiśmie „Journal of Cystic Fibrosis” (2024), zatytułowany „The clinical…
Zobacz całość » -
Aktualności
Historia mukowiscydozy. Mutacja ΔF508. Odcinek 1
Pierwszy odcinek edukacyjnej serii video o mukowiscydozie – ważne i ciekawe fakty związane z tą chorobą. W tym tygodniu chcemy…
Zobacz całość » -
ELX-02 – kolejne wyniki badań leku dla chorych z mutacjami nonsensownymi mukowiscydozy klasy I
Podczas 41 Europejskiej Konferencji Mukowiscydozy ECFS, która odbyła się w Belgradzie w dniach 6-9 czerwca 2018 roku, zaprezentowano nowe, obiecujące…
Zobacz całość » -
QR-010 przywraca funkcje białka CFTR u chorych z mutacją ∆F508 – wstępne wyniki badań klinicznych
Na konferencji ECFS (European Cystic Fibrosis Conference) w czerwcu tego roku w Sewilli w Hiszpanii, zostały zaprezentowane w formie streszczenia…
Zobacz całość »
