USA: Rozszerzenie wskazań dla leku TRIKAFTA: dodatkowe 94 mutacje CFTR
Firma Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rozszerzenie wskazań dla leku TRIKAFTA (elexacaftor/tezacaftor/iwakaftor oraz iwakaftor). Decyzja ta pozwala na stosowanie leku u pacjentów w wieku od 2 lat z mukowiscydozą (CF), którzy mają co najmniej jedną mutację F508del w genie CFTR lub inną mutację reagującą na TRIKAFTA, potwierdzoną na podstawie danych klinicznych lub in vitro. Zatwierdzenie obejmuje dodatkowe 94 mutacje CFTR, co oznacza, że około 300 kolejnych pacjentów w USA będzie mogło po raz pierwszy skorzystać z terapii przyczynowej.
Zatwierdzenie dodatkowych 94 mutacji CFTR umożliwia leczenie pacjentów, którzy wcześniej nie kwalifikowali się do terapii. Dodane mutacje: 1507_1515del9, 2183A→G, A1067P, A107G, A309D, A62P, C491R, D1445N, D565G, D993Y, E116Q, E292K, F1107L, F200I, F587I, G1047R, G1123R, G1247R, G27E, G424S, G480S, G551A, G970S, H620P, H620Q, H939R;H949L, I105N, I125T, I148N, I331N, I506L, I556V, K162E, K464E, L1011S, L137P, L333F, L333H, L441P, L619S, M1137V, M150K, N1088D, N1303I, N186K, N187K, N418S, P140S, P499A, P750L, Q1313K, Q372H, Q493R, Q552P, R1048G, R117C;G576A;R668C, R297Q, R31C, R516S, R555G, R709Q, R75L, S1045Y, S108F, S1118F, S1235R, S549I, T1086I, T1246I, T1299I, T351I, V392G, V603F, Y301C, 2789+5G→A, 3272-26A→G, 3849+10kbC→T, N1303K, 711+3A→G, E831X, 5T;TG12, 5T;TG13, 296+28A→G, 621+3A→G, 1898+3A→G, 2789+ 2insA, 3850-3T→G, 3600G→A, 3849+4A→G, 3849+40A→G, 4005+2T→C, 1341G→A, 3041-15T→G, 2752-26A→G
Warto zaznaczyć, że w Europie lek TRIKAFTA jest znany pod nazwą KAFTRIO® i został zatwierdzony przez Europejską Agencję Leków (EMA) do leczenia mukowiscydozy w określonych wskazaniach. Jednakże, decyzja FDA dotycząca rozszerzenia wskazań leku nie dotyczy krajów Unii Europejskiej, w tym Polski. Pacjenci w Europie wciąż muszą oczekiwać na ewentualne zmiany w zaleceniach dotyczących stosowania KAFTRIO, które będą zależały od odrębnych procesów regulacyjnych prowadzonych przez EMA.