choroby genetyczne
-
Nauka
Zamiast naprawy DNA – całkowita wymiana genu jako przyszłość medycyny
Naukowcy z University of Hawaiʻi at Mānoa opracowują narzędzia, które mogą zrewolucjonizować medycynę i sposób leczenia chorób genetycznych. Zespół pod…
Zobacz całość » -
Nauka
Przełomowy projekt naukowców z krakowskiego UJ: nadzieja na wyleczenie mukowiscydozy u źródła
Początkiem września obchodziliśmy w Polsce Światowy Dzień Mukowiscydozy. To podstępna choroba zapisana w kodzie DNA. Cichy wróg, który nie zna…
Zobacz całość » -
Nauka
ACE-tRNA: rewolucyjna platforma terapeutyczna w walce z mutacjami nonsensownymi powodującymi mukowiscydozę
W świetle najnowszych badań opublikowanych w czasopiśmie „Nucleic Acids Research” (2025, tom 53), przeprowadzonych przez międzynarodowy zespół naukowców, dowiedziono, że…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza oporna na leczenie – nowe perspektywy terapeutyczne oparte na mechanizmach proteostazy CFTR
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to ciężka, genetyczna choroba, spowodowana mutacjami genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), kodującego kanał jonowy…
Zobacz całość » -
Aktualności
Prof. Khvorova nagrodzona za badania nad RNA: nadzieja dla pacjentów z chorobami genetycznymi
Za przełomowe badania nad terapiami opartymi na RNA, Fundacja Else Kröner-Fresenius (EKFS) uhonorowała prof. dr Anastasię Khvorovą prestiżową Nagrodą Else…
Zobacz całość » -
Aktualności
Komisja Europejska rozszerza wskazania terapeutyczne dla KAFTRIO w połączeniu z iwakaftorem u pacjentów z mukowiscydozą
Komisja Europejska zatwierdziła właśnie rozszerzenie wskazań terapeutycznych dla leku KAFTRIO® (elexakaftor/tezakaftor/iwakaftor) w połączeniu z iwakaftorem, umożliwiając leczenie szerszej grupy pacjentów…
Zobacz całość » -
Aktualności
Jak prawidłowo dbać o higienę sprzętu do nebulizacji i fizjoterapii oddechowej? Darmowe szkolenie online
Higiena sprzętu wykorzystywanego do inhalacji, nebulizacji oraz fizjoterapii oddechowej jest kluczowa dla skuteczności leczenia oraz zapobiegania infekcjom dróg oddechowych. Szczególne…
Zobacz całość » -
Nauka
Droga do usunięcia defektu CFTR i wyleczenia mukowiscydozy? BI 3720931 wchodzi w fazę badań klinicznych
Mukowiscydoza (CF) to postępująca choroba genetyczna, która dotyka ponad 70 000 osób na świecie. Głównie atakuje płuca, ale także trzustkę,…
Zobacz całość » -
Nauka
Polska: Nowe strategie terapeutyczne w leczeniu mukowiscydozy – wyniki konkursu Agencji Badań Medycznych
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, która wciąż stanowi ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Dobra wiadomość dla pacjentów i…
Zobacz całość » -
Aktualności
USA: Rozszerzenie wskazań dla leku TRIKAFTA: dodatkowe 94 mutacje CFTR
Firma Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rozszerzenie wskazań dla leku TRIKAFTA (elexacaftor/tezacaftor/iwakaftor oraz iwakaftor).…
Zobacz całość » -
Nauka
Chomik i dornaza alfa – historia biotechnologicznej innowacji w leczeniu mukowiscydozy
Chomik, a dokładniej linia komórkowa pochodząca od chomika chińskiego, ma zaskakująco istotny związek z jednym z leków stosowanych w pulmonologii,…
Zobacz całość » -
Nauka
Znaczący spadek liczby przeszczepów płuc u pacjentów z mukowiscydozą dzięki modulatorom CFTR
W przeszłości przeszczep płuc był istotną metodą leczenia dla pacjentów z zaawansowaną postacią mukowiscydozy, którzy nie reagowali na dostępne terapie.…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dzień Wiatraczka: Od legend po naukowe odkrycia, czyli Słone Dzieci i ich walka o oddech
„Słone dzieci” to określenie, które wywodzi się z historii, legend i mitów europejskich, ale jego prawdziwe znaczenie ma głębokie korzenie…
Zobacz całość » -
Pierwszy pacjent z mukowiscydozą otrzymał dawkę nowatorskiej terapii genowej w ramach badania klinicznego
Firma ReCode Therapeutics, zajmująca się opracowywaniem nowatorskich terapii genetycznych, poinformowała o podaniu pierwszej dawki eksperymentalnej terapii wziewnej RCT2100 pacjentowi z…
Zobacz całość » -
Nauka
Vertex Pharmaceuticals oraz Mammoth Biosciences wspólnie opracują terapie edycji genów w chorobach genetycznych
Vertex Pharmaceuticals i Mammoth Biosciences – firma biotechnologiczna tworząca nową generację produktów CRISPR do leczenia i wykrywania chorób, ogłosiły wczoraj…
Zobacz całość »
