28 lutego 2018 r. po raz ósmy w Polsce obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. W tym roku pacjenci usłyszeli kolejną deklarację stworzenia Narodowego Planu dla chorób rzadkich. Dokument ma zostać przyjęty do końca roku. Ministerstwo Zdrowia zadeklarowało też stworzenie ustawy o chorobach rzadkich, która ma nadać formalny charakter opracowaniu zmian na rzecz niemal 3 milionów polskich pacjentów.
Choć choroby rzadkie dotykają w Polsce podobną grupę chorych, jak np. znana i skutecznie leczona cukrzyca, dla tych pierwszych wciąż brakuje podstawowej pomocy. Od dekady chorzy nie mogą doczekać się właściwych rozwiązań w zakresie dostępu do leków, dedykowanych ośrodków referencyjnych, specjalistów i szybszej diagnostyki.
Podczas oficjalnej konferencji z okazji Dnia Chorób Rzadkich (28 lutego 2018 r.) Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ogłosił deklaracje Ministra Zdrowia, wobec Narodowego Planu dla chorób rzadkich – Podczas tegorocznego spotkania w ramach „Dialogu dla zdrowia” z Ministrem Zdrowia Łukaszem Szumowskim otrzymaliśmy bardzo ważne deklaracje. Pierwsza to wprowadzenie Narodowego Planu dla chorób rzadkich do końca 2018 r. Druga to powołanie Zespołu ds. chorób rzadkich.
– Minister Łukasz Szumowski podtrzymuje deklaracje dotyczące prac nad Narodowym Planem dla chorób Rzadkich. Opracowane do tej pory dokumenty zostały przekazane do odpowiednich departamentów.
Rozpoczynamy też prace międzyresortowe w tym zakresie. Chcemy się skupić na zmianach dotyczących diagnostyki, polityki refundacyjnej. Duży nacisk zostanie położony także na wsparcie socjalne – mówił podczas konferencji Wiceminister Marek Tombarkiewicz.
Ważną kwestią, zdaniem Wiceministra, jest także opracowanie ustawy o chorobach rzadkich, na wzór ustawy o ochronie życia. Jak podkreślił Wiceminister, ustawa ma pokazać powagę sytuacji związanej z chorobami rzadkimi i ułatwić wprowadzenie potrzebnych rozwiązań.
Wspólne prace nad planem
– Obecnie w sprawie chorób rzadkich bardzo potrzebne są konsensus i współpraca między Ministerstwem Zdrowia, ekspertami, lekarzami i organizacjami reprezentującymi pacjentów. To pozwoli nam na wypracowanie potrzebnych rozwiązań – zaznaczał na konferencji z okazji Dnia Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich.
W grudniu 2017 roku Ministerstwo Zdrowia przekazało do konsultacji społecznych i resortowych roboczy dokument – projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (plan operacyjny na lata 2017-2019), będący podstawą przyszłego planu.
– W lutym grupa ekspercka „Polska dla Chorób Rzadkich” przygotowała uwagi dotyczące projektu Narodowego Planu. W połowie marca zostaną one przekazane Ministerstwu Zdrowia. W kwietniu zaś przeprowadzimy spotkanie warsztatowe, z zapowiedzianym udziałem Ministerstwa – dodaje Mirosław Zieliński.
Zmiany potrzebne od zaraz
Zdaniem ekspertów pilnie potrzebne są zmiany w obszarze poszerzenia diagnostyki – właściwa diagnostyka to pierwszy krok do zarządzania chorobą, nawet taką, dla której nie ma leczenia. Potrzebne są rejestr, ośrodki referencyjne i ich odpowiednie finansowanie. Podczas konferencji nagrodą Kapituły Chorób Rzadkich wyróżniona została prof. Anna Latos-Bieleńska za wyjątkowe zaangażowanie na rzecz poprawy diagnostyki i stworzenia polskiego rejestru chorób rzadkich. Jak podkreślił Mirosław Zieliński eksperci wyposażeni w wiedzę i możliwości jej wykorzystania to filar pomocy pacjentom z rzadkimi chorobami. Potrzebny jest też szerszy dostęp do leków sierocych i rehabilitacji.
Obecnie w Polsce refundowanych jest 28 terapii, spośród ponad 200 zarejestrowanych w Unii Europejskiej – W Polsce wielu chorób się nie leczy, mimo że z powodzeniem są leczone za granicą – dodaje Zieliński.
Odznaczony statuetką Kapituły Dnia Chorób Rzadkich Roman Michalik – wieloletni prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego – apelował podczas konferencji o dostęp do ratującego życie leczenia. Polska jest jedynym krajem w UE, który nie refunduje leczenia dla pacjentów z chorobą Fabry’ego.
Głos podczas wydarzenia zabrała także Jolanta Kuc przewodnicząca Stowarzyszenia Mali Bohaterowie, które skupia rodziny dzieci dotkniętych Zespołem Leigha.
– Każdego roku żegnamy kilku Małych Bohaterów. Chcemy aby pozwolono nam żyć. Moja córka zakwalifikowała się do badania eksperymentalnego we Włoszech – my dostałyśmy zielone światło. Chciałabym żeby inne dzieci mogły skorzystać z eksperymentalnych terapii w Polsce – mówiła Jolanta Kuc. Pacjenci czekają na dostęp do procedury compasionate use, która umożliwi chorym z Polski skorzystanie z niezarejestrowanych jeszcze terapii. Taką zmianę może przynieść nowelizacja ustawy refundacyjnej.
– Choroba rzadka, dotyka całe rodziny. Wcześniej byłam aktywna zawodowo, wraz z chorobą mojej córki z dnia na dzień zamknęłam ten rozdział swojego życia. Jesteśmy z dziećmi 24 godziny na dobę. Czasem jestem pielęgniarką, czasem lekarzem, a czasem prezesem stowarzyszenia, który ściąga do Polski ekspertów, by znaleźć pomoc dla dzieci dotkniętych zespołem Leigha – dodała Jolanta Kuc.
#Show Your Rare
W Polsce można odnaleźć przykłady chorób rzadkich, które są właściwie i kompleksowo leczone – wśród nich jest mi.in choroba Gauchera. Wojciech Oświeciński – prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera podczas konferencji powiedział – Ja znalazłem się wśród tych szczęśliwców, którzy mają dostęp do leczenia. Choroba Gauchera jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, dla których wynaleziono terapię, dodatkowo jest ona refundowana w Polsce. Dziś jestem aktywny zawodowo, mam rodzinę. Leczenie miało wpływ nie tylko na mnie – moja rodzina także mogła normalnie funkcjonować.
Tegoroczne obchody Dnia Chorób Rzadkich przebiegały pod hasłem „Pokaż swoją rzadkość, pokaż swoje zaangażowanie”. Ich celem było zwrócenie uwagi na problemy polskich pacjentów.
