Mukowiscydoza rozpoznana dopiero w wieku 58 lat – opis przypadku i znaczenie diagnostyki u dorosłych
Nietypowy przebieg mukowiscydozy: jak resztkowa funkcja CFTR opóźnia diagnozę
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest chorobą genetyczną, która tradycyjnie kojarzona jest z rozpoznaniem w wieku dziecięcym. Dzięki wczesnym programom badań przesiewowych większość pacjentów otrzymuje diagnozę już w pierwszych latach życia. Jednak opublikowany 16 września 2025 r. w czasopiśmie Cureus artykuł pt. It’s Never Too Late: A Case of Cystic Fibrosis Diagnosed at the Age of 58 pokazuje, że choroba może pozostać nierozpoznana aż do wieku dorosłego, a nawet późnej dorosłości. Autorami pracy są Federica Di Giorgi, Miriam De Francesco, Annabella Catone i Marta Lomi, reprezentujący włoskie ośrodki kliniczne.
Atypowy przebieg i trudności diagnostyczne
Przedstawiony przypadek dotyczy 58-letniego mężczyzny, który przez lata cierpiał na przewlekłe dolegliwości ze strony układu oddechowego, jednak nie postawiono u niego rozpoznania mukowiscydozy. W młodości występowały u niego polipy nosa oraz zmiany w płucach, a w wieku średnim rozwinęła się obturacja dróg oddechowych i rozstrzenie oskrzeli. W kolejnych latach nawracające infekcje z udziałem Haemophilus parainfluenzae, a następnie Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa, doprowadziły do znacznego pogorszenia funkcji płuc i w końcu niewydolności oddechowej wymagającej wentylacji nieinwazyjnej.
Diagnostykę utrudniał fakt, że pacjent nie prezentował typowych objawów ze strony układu pokarmowego, a także miał dzieci, co mogło zmniejszać podejrzenie bezpłodności – klasycznego objawu CF u mężczyzn.
Kluczowe badania i ostateczne rozpoznanie
Decydujące znaczenie miało wykonanie badania genetycznego, które wykazało obecność dwóch mutacji w genie CFTR: Phe508del (najczęstsza mutacja na świecie) oraz 3849+10KbC>T, będącej mutacją typu splicingowego klasy V, powodującą resztkową aktywność białka CFTR. To właśnie ta resztkowa funkcja tłumaczy atypowy i opóźniony przebieg choroby. Test potowy, wykonany później, wykazał wynik graniczny (53 mmol/l chlorków w pocie), co dodatkowo potwierdziło nietypową postać CF.
Pacjent został skierowany do wyspecjalizowanego ośrodka leczenia mukowiscydozy, gdzie wdrożono terapię modulatorami CFTR (ivakaftor, tezakaftor, elexakaftor – Kaftrio) oraz antybiotykoterapię wziewną. Stwierdzono także niewydolność trzustki i rozpoczęto substytucję enzymatyczną. Obecnie chory oczekuje na przeszczepienie płuc.
Znaczenie dla praktyki klinicznej
Opisany przypadek ma istotne znaczenie praktyczne. Autorzy podkreślają, że u dorosłych pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli – zwłaszcza gdy zmiany dominują w górnych płatach płuc – należy zawsze brać pod uwagę możliwość mukowiscydozy, nawet w przypadku braku typowych objawów ze strony układu pokarmowego. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, ponieważ umożliwia wdrożenie terapii celowanych, które w ostatnich latach radykalnie poprawiły rokowanie chorych.
Praca zespołu Di Giorgi i wsp. pokazuje, że mukowiscydoza nie jest wyłącznie chorobą wieku dziecięcego. Jej łagodniejsze fenotypy, związane z mutacjami o resztkowej funkcji CFTR, mogą pozostawać nierozpoznane przez dekady. Każdy przypadek dorosłego pacjenta z niewyjaśnionymi rozstrzeniami oskrzeli, nawracającymi infekcjami oraz kolonizacją przez Staphylococcus aureus czy Pseudomonas aeruginosa, powinien być analizowany pod kątem CF, a diagnostyka genetyczna i test potowy stanowią tu narzędzia pierwszego wyboru.
Źródło: Cureus, It’s Never Too Late: A Case of Cystic Fibrosis Diagnosed at the Age of 58
DOI: 10.7759/cureus.92472
