Z jakimi chorobami pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest najczęściej mylona?

Z jakimi chorobami pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest najczęściej mylona – istota diagnostyki różnicowej

Problemy diagnostyczne wynikające z niespecyficznych objawów PCD

Pierwotna dyskineza rzęsek (Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) to choroba genetyczna o niespecyficznych objawach klinicznych, które często są trudne do odróżnienia od innych, bardziej rozpowszechnionych chorób układu oddechowego. Ze względu na przewlekły kaszel, przewlekłe infekcje dolnych i górnych dróg oddechowych oraz nawracające zapalenia zatok, PCD często mylnie przypisywana jest innym, znacznie częściej występującym chorobom, zwłaszcza we wczesnym etapie jej rozwoju. Brak szybkiej i prawidłowej diagnozy może prowadzić do wieloletniego opóźnienia wdrożenia odpowiedniej terapii oraz pogorszenia rokowania.

Choroby najczęściej mylone z PCD

Mukowiscydoza (cystic fibrosis – CF)

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej branych pod uwagę chorób podczas diagnostyki różnicowej PCD, ponieważ objawy obu schorzeń są bardzo podobne. Obie choroby charakteryzują się przewlekłym kaszlem, nawracającymi infekcjami dróg oddechowych oraz zaleganiem wydzieliny śluzowej w drogach oddechowych. Podstawowa różnica wynika jednak z etiologii – mukowiscydoza jest wynikiem mutacji w genie CFTR, co prowadzi do zaburzenia składu elektrolitowego śluzu, a nie jego transportu rzęskowego. Badania przesiewowe (test potowy) oraz analiza genetyczna pozwalają wykluczyć mukowiscydozę w przypadku podejrzenia PCD.

Astma oskrzelowa

Astma oskrzelowa jest chorobą znacznie częściej występującą niż PCD, co powoduje, że wiele dzieci z PCD początkowo otrzymuje błędną diagnozę astmy. Astma oskrzelowa charakteryzuje się przede wszystkim okresowym zwężeniem oskrzeli oraz dusznością, świszczącym oddechem i przewlekłym kaszlem, które mogą być podobne do objawów PCD. Jednak w przeciwieństwie do astmy, objawy PCD nie ustępują pod wpływem typowego leczenia przeciwastmatycznego, a ich charakter jest przewlekły, z nasileniem podczas infekcji.

Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP)

PCD, zwłaszcza w przypadkach późno rozpoznanych, może być mylona z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP). Podobieństwa dotyczą przewlekłego, produktywnego kaszlu, nawracających infekcji dolnych dróg oddechowych, postępującego ograniczenia wydolności płuc oraz pojawienia się objawów obturacyjnych (świszczący oddech, duszność). Jednak POChP zazwyczaj dotyczy dorosłych pacjentów z długotrwałym wywiadem palenia tytoniu lub ekspozycji na szkodliwe substancje, natomiast PCD występuje już od dzieciństwa i nie jest związana z ekspozycją środowiskową.

Choroba dróg oddechowych zaostrzana przez niesteroidowe leki przeciwzapalne  (astma aspirynowa) i alergiczny nieżyt nosa

Przewlekły nieżyt nosa, szczególnie ze współistniejącymi polipami nosa, może być błędnie rozpoznany jako alergiczny nieżyt nosa lub astma aspirynowa (N-ERD). Objawy obejmujące przewlekły nieżyt nosa, niedrożność nosa oraz przewlekłe zapalenie zatok są powszechne zarówno w PCD, jak i w chorobach o podłożu alergicznym lub immunologicznym. U pacjentów z PCD zazwyczaj brak jest typowej odpowiedzi na leki przeciwhistaminowe oraz donosowe steroidy, a problemy są bardziej przewlekłe, bez typowego sezonowego nasilenia objawów.

Niedobory odporności (np. pospolity zmienny niedobór odporności CVID)

Z powodu nawracających infekcji układu oddechowego i zatok, pierwotna dyskineza rzęsek bywa również mylona z pierwotnymi lub wtórnymi niedoborami odporności, zwłaszcza w dzieciństwie. Niedobory immunologiczne, takie jak CVID (pospolity zmienny niedobór odporności) czy izolowany niedobór podklas immunoglobulin, mogą objawiać się podobnymi nawracającymi infekcjami dolnych i górnych dróg oddechowych. Diagnostyka immunologiczna, obejmująca oznaczenie poziomu immunoglobulin i badania funkcjonalne układu odpornościowego, pozwala wykluczyć te schorzenia.

Refluks żołądkowo-przełykowy (GERD)

Refluks żołądkowo-przełykowy jest stosunkowo częstym rozpoznaniem u dzieci z przewlekłym kaszlem. Kaszel w przebiegu GERD często pojawia się po jedzeniu lub w nocy, co może imitować przewlekły kaszel u pacjentów z PCD. Jednak w GERD dominującym objawem jest kwaśna treść żołądkowa cofająca się do przełyku, podczas gdy w PCD kaszel jest związany z przewlekłym zaleganiem wydzieliny i nawracającymi infekcjami.

Znaczenie właściwej diagnostyki różnicowej w praktyce klinicznej

Właściwa diagnostyka różnicowa jest kluczowa dla pacjentów z podejrzeniem pierwotnej dyskinezy rzęsek. Prawidłowe rozpoznanie umożliwia zastosowanie odpowiedniej terapii ukierunkowanej na poprawę transportu mukocylianego, a nie jedynie na leczenie objawowe. Dlatego pacjent z przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych, przewlekłym kaszlem czy rozstrzeniami oskrzeli powinien zostać skierowany na specjalistyczne badania diagnostyczne, takie jak wideomikroskopia rzęsek, mikroskopia elektronowa oraz badania genetyczne.

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) często bywa mylona z innymi chorobami układu oddechowego, przede wszystkim z mukowiscydozą, astmą, POChP, alergicznym nieżytem nosa, niedoborami odporności oraz refluksem żołądkowo-przełykowym. Znajomość tych schorzeń oraz świadomość konieczności uwzględnienia PCD w diagnostyce różnicowej jest niezbędna, aby uniknąć opóźnienia diagnostycznego i zapewnić pacjentom odpowiednią terapię oraz opiekę medyczną.