Jakie są najczęstsze pierwsze objawy PCD u dzieci?
Jakie są najczęstsze pierwsze objawy pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD) u dzieci?
Wczesne objawy kliniczne PCD u noworodków i niemowląt
Pierwotna dyskineza rzęsek (ang. Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) zwykle manifestuje się już od pierwszych dni życia dziecka. Objawy, które mogą wskazywać na tę chorobę, są jednak często niecharakterystyczne i mogą początkowo przypominać inne, bardziej powszechne schorzenia. Jednym z najbardziej charakterystycznych, wczesnych objawów u noworodków jest tzw. zespół zaburzeń oddychania noworodka (ang. neonatal respiratory distress), który objawia się szybkim, spłyconym oddechem, trudnościami w oddychaniu, sinicą czy tachypnoe. Te problemy zwykle występują już w ciągu pierwszych 24–48 godzin po urodzeniu i mogą być błędnie interpretowane jako przejściowe problemy adaptacyjne dziecka po porodzie.
Kolejnym istotnym objawem jest utrzymujący się przewlekle wyciek wodnistej lub śluzowo-ropnej wydzieliny z nosa, czyli przewlekły nieżyt nosa (rhinitis), który często mylnie bywa traktowany jako infekcja wirusowa lub alergiczny nieżyt nosa. U dzieci z PCD takie objawy mogą trwać nieprzerwanie przez wiele miesięcy, nie reagując w sposób typowy na standardowe leczenie infekcji.
Objawy ze strony dolnych dróg oddechowych u dzieci
Dzieci cierpiące na PCD bardzo wcześnie prezentują przewlekły, uporczywy kaszel. Jest to objaw wynikający z nieprawidłowego transportu śluzowo-rzęskowego, który powoduje zaleganie wydzieliny w drogach oddechowych. Kaszel ten początkowo jest zwykle wilgotny i produktywny, a z czasem może przybierać przewlekły charakter. W związku z zaburzeniami ruchu rzęsek dochodzi także do nawracających infekcji dolnych dróg oddechowych, takich jak zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, które mają tendencję do częstych nawrotów i długotrwałego przebiegu.
U dzieci z PCD już w wieku przedszkolnym często obserwuje się pierwsze zmiany strukturalne w drogach oddechowych, takie jak rozstrzenie oskrzeli, które są efektem przewlekłego stanu zapalnego oraz nawracających infekcji. W konsekwencji, dzieci mogą wykazywać objawy przewlekłej obturacji oskrzeli, z dusznością, świstami, utrzymującym się odkrztuszaniem plwociny oraz ogólnym osłabieniem i pogorszeniem wydolności fizycznej.
Objawy ze strony uszu i zatok przynosowych
Objawy laryngologiczne również należą do częstych, wczesnych symptomów PCD. Bardzo często, nawet już u kilkumiesięcznych niemowląt, stwierdza się przewlekłe, wysiękowe zapalenie ucha środkowego, które może prowadzić do okresowych niedosłuchów przewodzeniowych. Jest to konsekwencją zaburzonego ruchu rzęsek w trąbce słuchowej, przez co ucho środkowe nie jest odpowiednio wentylowane i oczyszczane. U starszych dzieci dodatkowo obserwuje się nawracające zapalenia zatok przynosowych oraz ich przewlekłe stany zapalne, które mogą wymagać wielokrotnych interwencji lekarskich lub nawet zabiegów chirurgicznych.
Zespół Kartagenera – charakterystyczny fenotyp PCD
Warto również wspomnieć o charakterystycznej postaci PCD, zwanej zespołem Kartagenera, który obejmuje klasyczną triadę objawów: przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, rozstrzenie oskrzeli oraz odwrócenie trzewi (situs inversus). Situs inversus oznacza całkowite odwrócenie pozycji narządów wewnętrznych względem ich prawidłowego położenia, np. serce położone jest po prawej stronie klatki piersiowej, a wątroba po lewej stronie jamy brzusznej. Situs inversus jest łatwe do wykrycia podczas badań obrazowych, np. RTG klatki piersiowej lub USG jamy brzusznej, co może przyspieszyć diagnostykę PCD. Występuje on u około 50% pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek.
Objawy ze strony układu rozrodczego – istotne w późniejszym okresie życia
Chociaż problemy z płodnością nie ujawniają się zwykle w dzieciństwie, warto podkreślić, że nieprawidłowa funkcja rzęsek wpływa w istotny sposób na późniejsze życie pacjentów. W wieku młodzieńczym lub dorosłym chłopcy z PCD często doświadczają problemów z ruchliwością plemników, prowadzących do niepłodności męskiej. U dziewcząt mogą wystąpić problemy z transportem komórki jajowej w jajowodach, zwiększając ryzyko problemów z zajściem w ciążę lub ciąży pozamacicznej.
Pierwotna dyskineza rzęsek u dzieci objawia się najczęściej już od pierwszych dni życia, a jej symptomy są związane przede wszystkim z zaburzeniami transportu śluzowo-rzęskowego. Do najczęstszych wczesnych objawów należą przewlekły kaszel, przewlekły nieżyt nosa, nawracające infekcje układu oddechowego, przewlekłe zapalenie ucha środkowego oraz odwrócenie trzewi. Ze względu na niespecyficzność i podobieństwo do innych chorób, diagnostyka PCD często jest opóźniona, co podkreśla znaczenie świadomości objawów wczesnych wśród lekarzy pediatrów oraz pulmonologów dziecięcych.