Jak często występuje PCD w populacji (czy jest to choroba rzadka)?

Częstość występowania pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD) w populacji – czy jest to choroba rzadka?

Definicja choroby rzadkiej w kontekście PCD

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD, ang. Primary Ciliary Dyskinesia) należy do chorób uznawanych za rzadkie. Zgodnie z definicją Europejskiej Agencji Leków (EMA – European Medicines Agency) oraz Komisji Europejskiej, chorobę rzadką definiuje się jako schorzenie, którego częstość występowania nie przekracza 5 przypadków na 10 000 osób (czyli 1 przypadek na 2000 osób w populacji ogólnej). PCD, podobnie jak wiele innych zaburzeń o podłożu genetycznym, mieści się zdecydowanie poniżej tego progu, przez co kwalifikuje się ją do grupy chorób ultrarzadkich, czyli takich, których częstość nie przekracza 1 na 50 000 mieszkańców.

Epidemiologia pierwotnej dyskinezy rzęsek

Pierwotna dyskineza rzęsek występuje średnio u około 1 na 10 000 do 1 na 20 000 żywych urodzeń. Najczęściej cytowaną w literaturze naukowej częstością populacyjną jest wartość około 1:15 000 do 1:20 000. W różnych populacjach świata częstość występowania choroby może się różnić – przykładowo, w Europie Zachodniej oraz Ameryce Północnej PCD jest diagnozowana z częstością od 1 na 10 000 do 1 na 20 000 żywych urodzeń. Z kolei badania epidemiologiczne prowadzone w niektórych krajach europejskich, m.in. w Danii, Wielkiej Brytanii, czy Norwegii, sugerują podobną lub nawet nieco wyższą częstość, mieszczącą się w przedziale 1:10 000 – 1:15 000.

Dane epidemiologiczne z Polski są wciąż ograniczone, choć uważa się, że sytuacja epidemiologiczna jest podobna jak w innych krajach europejskich, z przewidywaną częstością oscylującą wokół 1 na 15 000 – 20 000 urodzeń. W Polsce, podobnie jak w innych państwach Europy Środkowo-Wschodniej, choroba ta jest wciąż diagnozowana rzadziej niż rzeczywiście występuje, ze względu na niedostateczną świadomość lekarzy oraz brak szerokiego dostępu do zaawansowanych badań diagnostycznych.

Dlaczego PCD jest chorobą rzadką?

PCD jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do ujawnienia się choroby konieczne jest odziedziczenie dwóch mutacji (jednej od matki i jednej od ojca), a samo występowanie mutacji pojedynczego genu u zdrowych nosicieli pozostaje bezobjawowe. Ze względu na fakt, że wiele mutacji prowadzących do PCD występuje bardzo rzadko w populacji ogólnej, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na PCD jest stosunkowo niskie. Dodatkowo, wysoki stopień heterogenności genetycznej PCD (opisano ponad 50 różnych genów związanych z tym zaburzeniem) przyczynia się do jeszcze większego zróżnicowania klinicznego i trudności w precyzyjnej diagnostyce.

Niedoszacowanie częstości występowania PCD

Pomimo że pierwotna dyskineza rzęsek jest uznawana za chorobę rzadką, wiele danych epidemiologicznych sugeruje, iż rzeczywista częstość jej występowania może być wyższa niż dotychczas sądzono. Wynika to głównie z trudności diagnostycznych, które skutkują znacznym opóźnieniem lub całkowitym brakiem prawidłowej diagnozy. Szacuje się, że opóźnienie diagnostyczne w przypadku PCD wynosi średnio od kilku do nawet kilkunastu lat, co prowadzi do niedoszacowania liczby faktycznych przypadków. Pacjenci z łagodniejszym przebiegiem choroby często nie są właściwie rozpoznawani i traktowani są jako osoby z przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych, astmą oskrzelową lub przewlekłym zapaleniem zatok.

Znaczenie wczesnej diagnostyki chorób rzadkich takich jak PCD

Wczesna diagnostyka PCD oraz świadomość społeczna dotycząca istnienia tej choroby są kluczowe dla ograniczenia powikłań oraz poprawy jakości życia pacjentów. Niska częstość występowania nie powinna być powodem marginalizacji choroby w diagnostyce różnicowej przewlekłych schorzeń układu oddechowego u dzieci oraz dorosłych. Rozwój metod diagnostycznych, w szczególności badań genetycznych oraz technik wideomikroskopii rzęsek (HSVM), pozwala coraz skuteczniej identyfikować osoby z PCD oraz precyzyjnie określać występujące mutacje genetyczne.

Pierwotna dyskineza rzęsek jest chorobą rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, której częstość populacyjna szacowana jest na około 1:10 000 – 1:20 000 osób. Faktyczna liczba przypadków jest jednak prawdopodobnie wyższa, głównie ze względu na trudności diagnostyczne i opóźnienie w rozpoznaniu. Podniesienie świadomości oraz poprawa dostępności specjalistycznych badań diagnostycznych są niezbędne, aby właściwie określić epidemiologię PCD oraz zapewnić pacjentom odpowiednie leczenie i opiekę medyczną.