Czy PCD można rozpoznać w wieku dorosłym (czy zdarzają się późno zdiagnozowane przypadki)?

Czy pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD) można rozpoznać dopiero w wieku dorosłym?

Rozpoznawanie pierwotnej dyskinezy rzęsek u dorosłych – czy to możliwe?

Pierwotna dyskineza rzęsek (ang. Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) jest najczęściej rozpoznawana we wczesnym dzieciństwie, jednak nie jest to regułą. Choroba ta może pozostawać niezdiagnozowana przez wiele lat, a niektóre przypadki rozpoznaje się dopiero w wieku dorosłym, nawet po kilkudziesięciu latach od pojawienia się pierwszych objawów. Przyczyną tak późnego rozpoznania są przede wszystkim niespecyficzne objawy, trudności diagnostyczne oraz niewielka świadomość choroby wśród lekarzy zajmujących się dorosłymi pacjentami.

Według badań klinicznych oraz danych rejestrów międzynarodowych, np. International PCD Registry oraz rejestrów krajowych (jak brytyjski, niemiecki czy duński), nawet do 20–30% pacjentów z PCD otrzymuje diagnozę dopiero po osiągnięciu pełnoletności, a niekiedy nawet w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Najstarsze udokumentowane przypadki rozpoznania choroby dotyczą pacjentów nawet po 50. roku życia, co świadczy o dużym stopniu zróżnicowania fenotypowego i diagnostycznego tej choroby.

Dlaczego diagnoza PCD bywa tak opóźniona?

Pierwotna dyskineza rzęsek jest klasycznym przykładem choroby o dużym zróżnicowaniu objawów, które dodatkowo bywają niecharakterystyczne i często mylone z innymi, bardziej powszechnymi schorzeniami. U dorosłych pacjentów typowe objawy, takie jak przewlekły kaszel, przewlekły nieżyt nosa, nawracające infekcje zatok, zapalenia oskrzeli czy przewlekła obturacja dróg oddechowych są często przypisywane astmie oskrzelowej, przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc (POChP), alergicznemu nieżytowi nosa lub przewlekłym infekcjom.

Ponadto u części pacjentów przebieg choroby przez długie lata może być stosunkowo łagodny lub maskowany przez leczenie objawowe, co powoduje, że choroba nie zostaje zauważona przez lekarzy pierwszego kontaktu. Dopiero rozwinięcie się poważnych powikłań, takich jak rozstrzenia oskrzeli, przewlekła niewydolność oddechowa czy przewlekłe zapalenie zatok przynosowych skłania lekarzy do pogłębionej diagnostyki, która może ostatecznie prowadzić do rozpoznania PCD.

Jakie objawy powinny skłonić lekarza do podejrzenia PCD u dorosłego pacjenta?

Istnieje grupa objawów, których obecność u dorosłych pacjentów powinna skłonić lekarzy do podejrzenia PCD i skierowania pacjenta na odpowiednią diagnostykę specjalistyczną. Należą do nich przede wszystkim:

• Przewlekły produktywny kaszel trwający od dzieciństwa, często z wykrztuszaniem ropnej lub śluzowo-ropnej plwociny.
• Przewlekłe, nawracające zapalenia zatok przynosowych wymagające częstego leczenia antybiotykami lub zabiegów chirurgicznych zatok.
• Nawracające lub przewlekłe wysiękowe zapalenie ucha środkowego, szczególnie z występowaniem okresowego niedosłuchu przewodzeniowego.
• Rozstrzenie oskrzeli widoczne w badaniu tomografii komputerowej klatki piersiowej, których przyczyna nie jest oczywista (np. brak wcześniejszych ciężkich infekcji czy chorób, takich jak mukowiscydoza).
• Problemy z płodnością, szczególnie męską, wynikające z nieruchomości lub bardzo ograniczonej ruchliwości plemników.
• Odwrócenie trzewi (situs inversus), będące charakterystycznym elementem zespołu Kartagenera, szczególnie gdy towarzyszą mu przewlekłe infekcje dróg oddechowych.

Metody diagnostyczne stosowane w przypadku dorosłych pacjentów z podejrzeniem PCD

U dorosłych pacjentów podejrzewających PCD diagnostyka powinna obejmować przede wszystkim specjalistyczne testy, które mogą definitywnie potwierdzić chorobę. Należą do nich:

• Wideomikroskopia wysokiej prędkości (HSVM – High-Speed Video Microscopy) – pozwala na ocenę ruchliwości i koordynacji rzęsek pobranych z nosa.
• Mikroskopia elektronowa (TEM – Transmission Electron Microscopy) – umożliwia ocenę ultrastruktury rzęsek, identyfikując charakterystyczne nieprawidłowości budowy, takie jak brak lub uszkodzenie ramion dyneiny.
• Diagnostyka genetyczna – coraz szerzej dostępna metoda, pozwalająca na wykrycie specyficznych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za PCD. Badania genetyczne są szczególnie ważne u dorosłych, u których obraz kliniczny może być mniej typowy, a inne metody diagnostyczne – niejednoznaczne.

Znaczenie wczesnej (lub możliwie szybkiej) diagnozy u dorosłych pacjentów

Choć diagnoza PCD w wieku dorosłym jest późna, nadal ma ogromne znaczenie kliniczne i terapeutyczne. Wczesne rozpoznanie nawet u dorosłego pacjenta pozwala na wdrożenie terapii zapobiegającej dalszej progresji choroby, w tym przede wszystkim intensywnej fizjoterapii oddechowej, leczenia mukolitycznego, regularnych inhalacji oraz profilaktyki zakażeń bakteryjnych. Odpowiednio dobrana terapia może znacząco poprawić jakość życia pacjenta, ograniczyć częstość zaostrzeń choroby oraz poprawić ogólną wydolność organizmu.

Ponadto, ustalenie diagnozy PCD u osoby dorosłej jest istotne także ze względu na możliwość przeprowadzenia poradnictwa genetycznego i rodzinnego, co jest ważne dla potomstwa pacjenta oraz innych członków rodziny.

Podsumowanie

Pierwotna dyskineza rzęsek może zostać rozpoznana w każdym wieku, w tym również u dorosłych pacjentów, nawet po kilkudziesięciu latach od pojawienia się pierwszych objawów. Wynika to przede wszystkim z trudności diagnostycznych, niespecyficznych objawów oraz ograniczonej świadomości tej rzadkiej choroby. Rozpoznanie choroby nawet w wieku dorosłym umożliwia jednak wdrożenie odpowiedniej terapii, która poprawia rokowanie oraz jakość życia pacjentów.