Czy PCD częściej dotyczy chłopców czy dziewczynek (czy płeć ma znaczenie)?
Czy pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) występuje częściej u chłopców czy dziewczynek – znaczenie płci w występowaniu choroby
Częstość występowania PCD w zależności od płci – aktualny stan wiedzy
Pierwotna dyskineza rzęsek (Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) jest schorzeniem genetycznym dziedziczonym najczęściej w sposób autosomalny recesywny. W praktyce oznacza to, że choroba dotyka w równym stopniu dziewczynki i chłopców. Zgodnie z obecnym stanem wiedzy, dane epidemiologiczne z licznych badań klinicznych, jak również z rejestrów pacjentów na całym świecie, jednoznacznie wskazują na brak istotnych różnic w częstości występowania PCD między obiema płciami.
Analizy epidemiologiczne pokazują, że stosunek występowania PCD u chłopców i dziewczynek wynosi około 1:1, czyli obie płcie są w równym stopniu narażone na wystąpienie choroby. Podobny wzorzec dotyczy również populacji dorosłych pacjentów, u których chorobę diagnozuje się dopiero w późniejszym okresie życia.
Dlaczego płeć nie wpływa na częstość występowania PCD?
Podstawowym powodem, dla którego płeć nie ma istotnego znaczenia w przypadku PCD, jest mechanizm dziedziczenia choroby. Autosomalne dziedziczenie recesywne oznacza, że mutacje odpowiedzialne za wystąpienie choroby znajdują się na autosomach, czyli chromosomach niezwiązanych z płcią (nie są one umiejscowione na chromosomach X lub Y). W efekcie, zarówno chłopcy, jak i dziewczynki, mają dokładnie takie samo ryzyko odziedziczenia dwóch mutacji (po jednej od każdego rodzica-nosiciela), które prowadzą do rozwoju choroby.
Ponadto, badania genetyczne wykazały obecność mutacji odpowiedzialnych za PCD na różnych autosomach (np. DNAH5 na chromosomie 5, DNAH11 na chromosomie 7 czy CCDC39 na chromosomie 3). Brak bezpośredniego powiązania tych mutacji z chromosomami płciowymi wyklucza przewagę jednej płci nad drugą w występowaniu tej choroby.
Czy płeć wpływa na objawy lub przebieg kliniczny PCD?
Chociaż płeć nie wpływa na samo ryzyko zachorowania na pierwotną dyskinezę rzęsek, może mieć pewne znaczenie w kontekście przebiegu klinicznego choroby oraz powikłań, szczególnie w wieku dorosłym.
Przykładowo, u chłopców choroba wyraźniej manifestuje się pod względem płodności. Większość dorosłych mężczyzn z PCD boryka się z problemem niepłodności, wynikającym z nieprawidłowej ruchliwości lub całkowitego unieruchomienia plemników. To z kolei prowadzi do sytuacji, w których mężczyźni z PCD są częściej diagnozowani w wieku dorosłym właśnie ze względu na problemy z płodnością.
U dziewczynek PCD może mieć wpływ na płodność w mniejszym stopniu, choć i w ich przypadku odnotowuje się zwiększone ryzyko ciąży pozamacicznej lub trudności z zajściem w ciążę związanych z zaburzeniami ruchu rzęsek jajowodów. Jednak z reguły nie jest to tak istotny problem diagnostyczny jak u chłopców, co może nieco wpływać na to, kiedy i jak szybko diagnoza zostanie postawiona.
Jeśli chodzi o pozostałe objawy kliniczne – jak przewlekły kaszel, infekcje dróg oddechowych, rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenia zatok, zapalenia ucha środkowego – nie wykazano istotnych różnic w nasileniu tych objawów w zależności od płci.
Znaczenie diagnostyczne i społeczne braku różnic płciowych w PCD
Świadomość, że pierwotna dyskineza rzęsek nie ma preferencji płciowych, jest niezwykle ważna zarówno dla lekarzy, jak i dla rodziców oraz pacjentów. Dzięki temu, w procesie diagnostycznym nie powinno się zakładać różnic ryzyka w zależności od płci pacjenta. Należy raczej koncentrować się na wczesnym rozpoznawaniu typowych objawów choroby, takich jak przewlekły kaszel czy przewlekłe infekcje zatok, niezależnie od tego, czy pacjentem jest dziewczynka, czy chłopiec.
Brak różnic płciowych podkreśla także znaczenie badań genetycznych oraz poradnictwa genetycznego dla rodzin pacjentów z rozpoznanym PCD, gdyż pozwala na świadome i równe podejście do ryzyka wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa bez faworyzowania jednej płci nad drugą.
Podsumowanie
Pierwotna dyskineza rzęsek jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co powoduje, że częstość jej występowania jest jednakowa u chłopców i dziewczynek. Chociaż sama płeć nie wpływa na ryzyko zachorowania, może mieć pewne znaczenie w kontekście manifestacji klinicznej oraz rozpoznania choroby, szczególnie w aspekcie problemów z płodnością. Z punktu widzenia diagnostyki klinicznej oraz świadomości społecznej kluczowe jest podkreślenie, że podejrzenie PCD powinno być rozważane zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców, przy występowaniu charakterystycznych objawów chorobowych.