Organizacja Emily’s Entourage przyznała w tym tygodniu finansowy grant w wysokości 220 000 dolarów profesor Lorraine Martin z Uniwersytetu Queen’s w Belfaście na rozwój nowej regeneracyjnej terapii genowej, która może pomóc osobom z mukowiscydozą, w tym pacjentom z mutacjami nonsensownymi.
Mutacje nonsensowne w mukowiscydozie to mutacje punktowe, które powodują przedwczesne zakończenie syntezy białka CFTR. W wyniku mutacji białko CFTR jest zbyt krótkie i niestabilne, co skutkuje jego przedwczesnym rozpadem i brakiem funkcjonalności. Zobacz też: Czym są mutacje nonsensowne w mukowiscydozie?
Nowa technologia opracowywana przez profesor Lorraine Martin i firmę OmniSpirant Therapeutics, opiera się na niewirusowych nanocząstkach zwanych pęcherzykami zewnątrzkomórkowymi (EVs – extracellular vesicles), które są wytwarzane z komórek macierzystych. Pęcherzyki zewnątrzkomórkowe (EVs) to bardzo małe struktury wydzielane przez większość typów komórek. Pełnią one ważną rolę w przekazywaniu informacji biologicznych między różnymi komórkami.
Terapia genowa została opracowana tak, aby transportować i dostarczać genetyczny szablon do produkcji pełnowartościowego białka CFTR, dzięki czemu mukowiscydoza byłaby leczona na poziomie genetycznym.
