Komisja Europejska rozszerza wskazania terapeutyczne dla KAFTRIO w połączeniu z iwakaftorem u pacjentów z mukowiscydozą
Komisja Europejska zatwierdziła właśnie rozszerzenie wskazań terapeutycznych dla leku KAFTRIO® (elexakaftor/tezakaftor/iwakaftor) w połączeniu z iwakaftorem, umożliwiając leczenie szerszej grupy pacjentów z mukowiscydozą (CF – cystic fibrosis). Decyzja dotyczy wszystkich pacjentów powyżej 2. roku życia, którzy posiadają przynajmniej jedną mutację genu CFTR inną niż mutacja klasy I. Szacuje się, że dzięki tej decyzji około 4 tysiące osób w Unii Europejskiej zyska po raz pierwszy dostęp do terapii celowanej, oddziałującej bezpośrednio na podstawową przyczynę choroby.
Mechanizm działania i znaczenie terapii
Mukowiscydoza jest rzadką, postępującą chorobą genetyczną, dotyczącą ponad 94 tysięcy osób na świecie, głównie w Ameryce Północnej, Europie i Australii. Jest spowodowana mutacjami w genie CFTR, które prowadzą do zaburzeń transportu jonów chlorkowych oraz sodowych w obrębie komórek, czego skutkiem jest nagromadzenie gęstego śluzu w drogach oddechowych, przewodzie pokarmowym i innych narządach. Choroba objawia się przewlekłymi infekcjami płuc, postępującym uszkodzeniem narządów oraz skróconą długością życia.
KAFTRIO, lek nowej generacji, zawiera trzy substancje czynne: elexakaftor, tezakaftor i iwakaftor. Preparat działa na poziomie molekularnym, poprawiając funkcjonowanie wadliwego białka CFTR. Elexakaftor i tezakaftor współdziałają, zwiększając ilość dojrzałego białka CFTR na powierzchni komórek, a iwakaftor, będący modulatorem aktywności CFTR, poprawia transport soli i wody przez błony komórkowe. Efektem tej potrójnej terapii jest skuteczniejsze usuwanie zalegającego śluzu, poprawa czynności płuc, zmniejszenie częstości zaostrzeń oraz ogólne polepszenie jakości i długości życia pacjentów.
Znaczenie decyzji Komisji Europejskiej
Rozszerzenie wskazań KAFTRIO oznacza, że terapia ta staje się dostępna dla zdecydowanej większości chorych z mukowiscydozą w Europie, którzy dotąd byli pozbawieni leczenia przyczynowego. Dotychczasowe wyniki badań klinicznych wykazały istotną poprawę wskaźników klinicznych, takich jak zmniejszenie stężenia chlorków w pocie poniżej krytycznej wartości 60 mmol/L, poprawę parametrów oddechowych oraz ograniczenie częstotliwości hospitalizacji i zaostrzeń choroby.
Na mocy wcześniej zawartych porozumień refundacyjnych pacjenci z Austrii, Danii, Irlandii, Norwegii i Szwecji oraz częściowo Niemiec, będą mogli korzystać z terapii zgodnie z nowymi wskazaniami już w najbliższym czasie. W pozostałych krajach UE firma Vertex deklaruje współpracę z instytucjami refundacyjnymi, aby zapewnić pacjentom szybki dostęp do tej innowacyjnej terapii.
Sytuacja pacjentów z mukowiscydozą w Polsce – aktualny stan refundacji i dalsze wyzwania
W Polsce od kwietnia 2025 roku KAFTRIO jest refundowane dla pacjentów od 2. roku życia, posiadających przynajmniej jedną mutację ΔF508. Oznacza to znaczne poszerzenie dostępu do nowoczesnej terapii modulującej funkcję CFTR, która do marca br. obejmowała znacznie węższą grupę pacjentów.
Pomimo tego pozytywnego kroku, nadal istnieje potrzeba dalszego rozszerzenia refundacji o pacjentów posiadających inne mutacje nieklasyfikowane jako klasa I, objętych najnowszą decyzją Komisji Europejskiej. Konieczne jest złożenie nowego wniosku do Ministerstwa Zdrowia oraz Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), który uwzględni rekomendacje Komisji Europejskiej i poszerzy program lekowy.
Na podst. informacji prasowej VERTEX
