Czy moje inne dzieci też mogą mieć mukowiscydozę?

Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że aby dziecko zachorowało na tę chorobę, musi odziedziczyć dwa zmutowane allele genu CFTR – po jednym od każdego z rodziców. Gen CFTR, który odpowiada za produkcję białka regulującego transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe, znajduje się na chromosomie 7. Zmiany w tym genie prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu gruczołów wydzielania zewnętrznego, co skutkuje gromadzeniem się gęstego śluzu w różnych narządach, zwłaszcza w układzie oddechowym i trawiennym. Dlatego kiedy para rodzicielska ma już jedno dziecko z mukowiscydozą, naturalnym jest pytanie, czy ich kolejne potomstwo również może być zagrożone tą chorobą.

Aby odpowiedzieć na to pytanie, należy najpierw wyjaśnić mechanizm dziedziczenia tej choroby. Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami mutacji w genie CFTR, każde kolejne dziecko ma 25% szans na to, że odziedziczy dwa zmutowane allele i będzie chore na mukowiscydozę. Istnieje również 50% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem jednego zmutowanego allelu, podobnie jak jego rodzice, ale nie rozwinie objawów choroby. Pozostałe 25% to szansa, że dziecko odziedziczy dwa zdrowe allele i nie będzie ani nosicielem, ani osobą chorym. Warto podkreślić, że te proporcje dotyczą każdego ciążenia niezależnie, co oznacza, że nawet jeśli jedno dziecko w rodzinie ma mukowiscydozę, kolejne może być całkowicie zdrowe lub być nosicielem bez objawów choroby.

Warto zwrócić uwagę na fakt, że częstotliwość występowania mutacji w genie CFTR w populacji europejskiej wynosi około 1:25 osób, co oznacza, że wiele par może być nosicielami bez świadomości tego faktu. Diagnoza mukowiscydozy u jednego dziecka często staje się impulsem do przeprowadzenia testów genetycznych u pozostałych członków rodziny, w tym rodzeństwa. Testy genetyczne pozwalają określić, czy dany osobnik jest nosicielem mutacji w genie CFTR, a także ocenić ryzyko dla przyszłych potomków. Badania te są szczególnie istotne w kontekście planowania rodziny, ponieważ pozwalają przewidzieć ryzyko wystąpienia choroby u kolejnych dzieci.

Jeśli para rodzicielska wie, że jest nosicielami mutacji w genie CFTR, dostępne są różne opcje w zakresie planowania rodziny. Jedną z nich jest diagnostyka prenatalna, która umożliwia wykrycie mukowiscydozy u płodu już w trakcie ciąży. Innym rozwiązaniem jest diagnostyka preimplantacyjna, stosowana w ramach procedur wspomaganego rozrodu, która pozwala na selekcję zarodków wolnych od mutacji przed ich implantacją. Decyzja o wyborze konkretnej metody zależy od indywidualnych preferencji rodziców oraz od dostępności technologii w danym kraju.

Należy podkreślić, że postęp w dziedzinie medycyny, zwłaszcza w terapiach ukierunkowanych na modyfikację genu CFTR, znacząco poprawia perspektywy życiowe osób z mukowiscydozą. Leki takie jak modulatory CFTR, które mają na celu przywrócenie funkcji zmutowanego białka, oferują nową nadzieję zarówno dla chorych, jak i dla rodzin, które podejmują decyzję o poszerzeniu rodziny. Mimo że diagnoza mukowiscydozy u jednego dziecka może budzić obawy co do zdrowia kolejnych potomków, ważne jest, aby pamiętać, że współczesna nauka i medycyna oferują narzędzia umożliwiające zarządzanie tym ryzykiem w sposób świadomy i oparty na faktach.