Choroba wątroby związana z mukowiscydozą (CFLD – cystic fibrosis liver disease) dotyczy części pacjentów z mukowiscydozą na świecie i w Polsce.
Obecnie uważa się, że CFLD jest trzecią najczęstszą przyczyną zgonów u pacjentów z mukowiscydozą, zaraz po ciężkich infekcjach płuc i powikłaniach związanych z przeszczepieniem narządów.
U niemowląt z mukowiscydozą mogą wystąpić zaburzenia czynności wątroby w postaci cholestazy (spowodowanej zatrzymaniem odpływu żółci lub upośledzeniem czynności wydzielniczej wątroby -zahamowaniem syntezy i wydzielania żółci do dwunastnicy. Cholestaza u niemowląt występuje stosunkowo rzadko; w około 50% przypadków współwystępuje z niedrożnością smółki i żywieniem pozajelitowym. Objawy zwykle ustępują samoistnie; jednak u niektórych pacjentów może rozwinąć się zwłóknienie wątroby.
U pacjentów z mukowiscydozą obserwuje się również inne nieprawidłowości w przewodach żółciowych, takie jak kamica żółciowa i zapalenie pęcherzyka żółciowego, których częstość wzrasta z wiekiem. Często występuje zmniejszenie wymiaru pęcherzyka żółciowego, co wraz ze zwiększoną lepkością żółci sprzyja rozwojowi kamicy żółciowej.
U części pacjentów z mukowiscydozą w początkowym okresie dojrzewania występuje bezobjawowa hepatomegalia, najczęściej związana z procesami zwłóknienia tego narządu. Hepatomegalia to termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby.
U starszych dzieci i dorosłych, CFLD obejmuje trzy etapy zaawansowanych zmian patologicznych: stłuszczenie wątroby z towarzyszącym (lub nie) zapaleniem wątroby, marskością żółciową i marskością wątroby. Patogeneza stłuszczenia wątroby nie jest bezpośrednio związana z wadliwym genem CFTR , ale może być związana z niedożywieniem, niedoborami niezbędnych kwasów tłuszczowych, karnityną lub choliną, stresem oksydacyjnym, a także opornością na insulinę, często występującą u pacjentów z mukowiscydozą.
Marskość wątroby jest ostatnim, nieodwracalnym stadium uszkodzenia wątroby, które prowadzi do niewydolności narządu. Obraz kliniczny zaawansowanej marskości wątroby obejmuje żółtaczkę, zaburzenia procesu krzepnięcia, wodobrzusze i rozwój nadciśnienia wrotnego u pacjentów z mukowiscydozą.
Na podstawie: Liver disease in cystic fibrosis – Natalia Kobelska-Dubiel, Beata Klincewicz, Wojciech Cichy.
