Dlaczego pacjenci z mukowiscydozą w niektórych krajach żyją dłużej?

0

Na podstawie największego dotychczas badania nad mukowiscydozą stwierdzono, że osoby cierpiące na tę chorobę w pewnych krajach europejskich żyją dłużej niż w innych, głównie ze względu na wcześniejszą śmiertelność oraz różnice w dostępie do opieki, a także w jej jakości. Badanie przeprowadzone w ramach Szóstego Programu Ramowego (6PR) zostało opublikowane w magazynie The Lancet.

Badania podjęte przez zespół z Uniwersytetu Dundee w Wielkiej Brytanii wraz z europejskimi współpracownikami, przeprowadzono w celu określenia, czy różnice w opiece oraz dostępnych zasobach mają znaczący wpływ na wskaźniki przeżycia pacjentów z mukowiscydozą. Wyniki wykazały, że w krajach, które w 2003 r. nie należały do UE żyje nieproporcjonalnie mniej pacjentów z mukowiscydozą niż oczekiwano. Na podstawie wyciągniętych wniosków stwierdzono, że gdyby owe nienależące do UE kraje charakteryzowały się podobnym profilem demograficznym co państwa UE, liczba pacjentów z mukowiscydozą wzrosłaby w nich o 84%.

Nie istnieje lek na mukowiscydozę, która najczęściej jest chorobą dziedziczną, wywoływaną przez mutację genetyczną. W związku z tym, jeżeli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu CFTR (transbłonowy regulator mukowiscydozy), choroba ta może pojawić się u pozornie zdrowego dziecka.

Objawy u dzieci obejmują spowolniony wzrost i niedostateczne przybieranie na wadze, przewlekły kaszel oraz infekcje płuc, niewystarczające wchłanianie składników odżywczych, jak również problemy jelitowe.

Wielu pacjentów umiera w młodym wieku, mając niewiele ponad 20 lub 30 lat, zazwyczaj wskutek choroby płuc, wynikającej z zalegania śluzu w drogach oddechowych. Badacze zgromadzili dane, łącznie ze wskaźnikami, takimi jak wiek w chwili diagnozy, płeć oraz genotyp, 29.025 pacjentów z mukowiscydozą z 35 krajów europejskich. Posłużyły one do stworzenia rejestru w celu porównania różnic między pacjentami z krajów UE i spoza UE, jak również w celu oszacowania liczby osób w Europie cierpiących na mukowiscydozę. Podczas badania zespół przyjął stan członkowski krajów UE z roku 2003 (kiedy UE liczyła 15 państw członkowskich). Badania wykazały, że przeciętny wiek osób cierpiących na mukowiscydozę w Europie wynosi 16,3 roku przy różnicy 4,9 roku pomiędzy krajami UE (17 lat) a krajami spoza UE (12,1 roku). Odsetek pacjentów powyżej 40 roku życia był również wyższy w krajach UE (5%) niż w krajach spoza UE (2%). Ponadto w krajach spoza UE rzadko odnotowuje się rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci poniżej jednego roku, co może wynikać z braku danych lub faktu, iż część dzieci umiera z nierozpoznaną chorobą.

Autorzy badania stwierdzili: “Wykazaliśmy, że w krajach spoza UE na mukowiscydozę cierpi znacznie mniej dzieci i młodych dorosłych niż oczekiwaliśmy. Odkrycie to zyskuje na wyrazistości dzięki większej szansie przeżycia pacjentów powyżej 40 roku życia w krajach UE, nawet jeżeli występuje u nich [najczęstsza i najpoważniejsza forma] mutacji”. Ponadto dodali, że “różnica w liczbie pacjentów z mukowiscydozą pomiędzy krajami UE a krajami spoza Unii jest uderzająca uwzględniając podobne rozmiary całkowitej populacji oraz przewidywane [na podstawie obliczeń genetycznych] rozprzestrzenianie się choroby”.

“Taka rozbieżność wskaźników demograficznych może wynikać z ograniczonej dostępności specjalistycznych leków, sprzętu oraz wykwalifikowanego, multidyscyplinarnego personelu w krajach spoza UE, a nie z niższej częstotliwości występowania genu, większego nasilenia choroby czy słabszego przestrzegania strategii leczenia niż w krajach UE.”

Autorzy badania podejrzewają, że za niższe wskaźniki liczbowe w krajach spoza UE mogą odpowiadać zarówno nierozpoznane przypadki mukowiscydozy, jak i błędne klasyfikowanie przyczyn zgonów noworodków. Jak podsumowują: “W przeprowadzonych przez nas badaniach oba czynniki mogą wpływać na wyniki w nowych krajach członkowskich UE, a kwestie te pilnie wymagają uwagi ze strony władz”.

Kraje uwzględnione w badaniu, które w roku 2003 były członkami UE, obejmowały: Austrię, Belgię, Danię, Francję, Grecję, Holandię, Irlandię, Niemcy, Portugalię, Szwecję, Wlk. Brytanię i Włochy. Ponadto badania opisane w magazynie The Lancet objęły następujące państwa: Armenia, Białoruś, Bośnia i Hercegowina, Bułgaria, Była Jugosłowiańska Republika Macedonii, Chorwacja, Cypr, Estonia, Gruzja, Islandia, Izrael, Litwa, Łotwa, Mołdawia, Republika Czeska, Rosja, Rumunia, Serbia, Słowacja, Słowenia, Turcja, Ukraina, Węgry.

CORDIS

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.