NaukaOdkrycia i badania

Dlaczego pacjenci z mukowiscydozą w niektórych krajach żyją dłużej?

Na podstawie największego dotychczas badania nad mukowiscydozą stwierdzono, że osoby cierpiące na tę chorobę w pewnych krajach europejskich żyją dłużej niż w innych, głównie ze względu na wcześniejszą śmiertelność oraz różnice w dostępie do opieki, a także w jej jakości. Badanie przeprowadzone w ramach Szóstego Programu Ramowego (6PR) zostało opublikowane w magazynie The Lancet.

Badania podjęte przez zespół z Uniwersytetu Dundee w Wielkiej Brytanii wraz z europejskimi współpracownikami, przeprowadzono w celu określenia, czy różnice w opiece oraz dostępnych zasobach mają znaczący wpływ na wskaźniki przeżycia pacjentów z mukowiscydozą. Wyniki wykazały, że w krajach, które w 2003 r. nie należały do UE żyje nieproporcjonalnie mniej pacjentów z mukowiscydozą niż oczekiwano. Na podstawie wyciągniętych wniosków stwierdzono, że gdyby owe nienależące do UE kraje charakteryzowały się podobnym profilem demograficznym co państwa UE, liczba pacjentów z mukowiscydozą wzrosłaby w nich o 84%.

Nie istnieje lek na mukowiscydozę, która najczęściej jest chorobą dziedziczną, wywoływaną przez mutację genetyczną. W związku z tym, jeżeli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu CFTR (transbłonowy regulator mukowiscydozy), choroba ta może pojawić się u pozornie zdrowego dziecka.

Objawy u dzieci obejmują spowolniony wzrost i niedostateczne przybieranie na wadze, przewlekły kaszel oraz infekcje płuc, niewystarczające wchłanianie składników odżywczych, jak również problemy jelitowe.

Wielu pacjentów umiera w młodym wieku, mając niewiele ponad 20 lub 30 lat, zazwyczaj wskutek choroby płuc, wynikającej z zalegania śluzu w drogach oddechowych. Badacze zgromadzili dane, łącznie ze wskaźnikami, takimi jak wiek w chwili diagnozy, płeć oraz genotyp, 29.025 pacjentów z mukowiscydozą z 35 krajów europejskich. Posłużyły one do stworzenia rejestru w celu porównania różnic między pacjentami z krajów UE i spoza UE, jak również w celu oszacowania liczby osób w Europie cierpiących na mukowiscydozę. Podczas badania zespół przyjął stan członkowski krajów UE z roku 2003 (kiedy UE liczyła 15 państw członkowskich). Badania wykazały, że przeciętny wiek osób cierpiących na mukowiscydozę w Europie wynosi 16,3 roku przy różnicy 4,9 roku pomiędzy krajami UE (17 lat) a krajami spoza UE (12,1 roku). Odsetek pacjentów powyżej 40 roku życia był również wyższy w krajach UE (5%) niż w krajach spoza UE (2%). Ponadto w krajach spoza UE rzadko odnotowuje się rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci poniżej jednego roku, co może wynikać z braku danych lub faktu, iż część dzieci umiera z nierozpoznaną chorobą.

Autorzy badania stwierdzili: „Wykazaliśmy, że w krajach spoza UE na mukowiscydozę cierpi znacznie mniej dzieci i młodych dorosłych niż oczekiwaliśmy. Odkrycie to zyskuje na wyrazistości dzięki większej szansie przeżycia pacjentów powyżej 40 roku życia w krajach UE, nawet jeżeli występuje u nich [najczęstsza i najpoważniejsza forma] mutacji”. Ponadto dodali, że „różnica w liczbie pacjentów z mukowiscydozą pomiędzy krajami UE a krajami spoza Unii jest uderzająca uwzględniając podobne rozmiary całkowitej populacji oraz przewidywane [na podstawie obliczeń genetycznych] rozprzestrzenianie się choroby”.

„Taka rozbieżność wskaźników demograficznych może wynikać z ograniczonej dostępności specjalistycznych leków, sprzętu oraz wykwalifikowanego, multidyscyplinarnego personelu w krajach spoza UE, a nie z niższej częstotliwości występowania genu, większego nasilenia choroby czy słabszego przestrzegania strategii leczenia niż w krajach UE.”

Autorzy badania podejrzewają, że za niższe wskaźniki liczbowe w krajach spoza UE mogą odpowiadać zarówno nierozpoznane przypadki mukowiscydozy, jak i błędne klasyfikowanie przyczyn zgonów noworodków. Jak podsumowują: „W przeprowadzonych przez nas badaniach oba czynniki mogą wpływać na wyniki w nowych krajach członkowskich UE, a kwestie te pilnie wymagają uwagi ze strony władz”.

Kraje uwzględnione w badaniu, które w roku 2003 były członkami UE, obejmowały: Austrię, Belgię, Danię, Francję, Grecję, Holandię, Irlandię, Niemcy, Portugalię, Szwecję, Wlk. Brytanię i Włochy. Ponadto badania opisane w magazynie The Lancet objęły następujące państwa: Armenia, Białoruś, Bośnia i Hercegowina, Bułgaria, Była Jugosłowiańska Republika Macedonii, Chorwacja, Cypr, Estonia, Gruzja, Islandia, Izrael, Litwa, Łotwa, Mołdawia, Republika Czeska, Rosja, Rumunia, Serbia, Słowacja, Słowenia, Turcja, Ukraina, Węgry.

CORDIS

Portal Oddech Życia

Oddech Życia to największy polski portal poświęcony mukowiscydozie. W portalu również materiały, informacje i newsy poświęcone innych chorobom pulmonologicznym: astmie, POChP, dyskinezie rzęsek.

Podobne artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *


The reCAPTCHA verification period has expired. Please reload the page.

Back to top button