Amerykańska Fundacja Mukowiscydozy (Cystic Fibrosis Foundation) opublikowała pierwsze w historii wytyczne dotyczące przesiewowego badania noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF) w USA. Celem dokumentu jest poprawa skuteczności i terminowości wykrywania choroby u niemowląt ze wszystkich grup rasowych i etnicznych. Wytyczne, oparte na systematycznych przeglądach literatury i opublikowane w czasopiśmie International Journal of Neonatal Screening, uwzględniają aktualną wiedzę naukową oraz perspektywę rodziców, specjalistów CF, przedstawicieli zdrowia publicznego, lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i doradców genetycznych.
Mukowiscydoza to choroba genetyczna prowadząca do zaburzeń oddychania i trawienia. W Stanach Zjednoczonych wszystkie stany prowadzą badania przesiewowe noworodków pod kątem CF. Jednak znaczne różnice w stosowanych metodach i zestawach mutacji genów prowadzą do opóźnień diagnostycznych i przypadków niewykrycia choroby, co znacząco pogarsza rokowanie.
– Opóźnienia w rozpoznaniu dotyczą szczególnie niemowląt pochodzenia afroamerykańskiego, latynoskiego czy azjatyckiego, ponieważ mutacje odpowiedzialne za CF występujące w tych populacjach są rzadsze i często pomijane w panelach genetycznych — wyjaśnia dr Susanna McColley, współautorka wytycznych, uznana ekspertka w dziedzinie badań przesiewowych CF, pulmonolog dziecięcy w Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago oraz profesor pediatrii na Northwestern University Feinberg School of Medicine.
– Najczęstsza mutacja powodująca CF, obecna we wszystkich panelach, występuje głównie u osób pochodzenia europejskiego. Dlatego musimy pamiętać, że mukowiscydoza może dotyczyć dzieci każdej rasy i grupy etnicznej, a panele przesiewowe powinny to odzwierciedlać – dodała.
Nowe wytyczne zalecają, aby uwzględniać w testach przesiewowych wszystkie znane mutacje powodujące CF. Według danych z września 2024 roku zidentyfikowano już 1085 takich wariantów. Tymczasem aktualne panele stanowe obejmują od jednej do niemal wszystkich mutacji.
– Wiemy, że wdrożenie kompleksowych zmian wymaga czasu, dlatego wskazujemy również strategie pośrednie. Jeśli dane laboratorium nie jest w stanie wykrywać wszystkich mutacji, można rozważyć sekwencjonowanie genetyczne jako uzupełnienie obecnych testów – zaznacza dr McColley.
Kolejnym kluczowym zaleceniem jest ponowna analiza roli pomiaru poziomu trypsynogenu immunoreaktywnego (IRT) – enzymu trzustkowego, którego stężenie jest podwyższone u noworodków z CF. Obecnie pomiar IRT stanowi pierwszy etap badania przesiewowego w każdym stanie USA, poprzedzający test genetyczny. Wytyczne podkreślają, że bardzo wysoki poziom IRT powinien skłonić do podejrzenia CF, nawet przy ujemnym wyniku badania genetycznego – o ile test nie obejmował wszystkich znanych mutacji.
Aby przyspieszyć diagnostykę, rekomenduje się, by w przypadku nieprawidłowego wyniku przesiewowego powiadomienie otrzymywali zarówno lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, jak i specjalista CF. To znacząca zmiana w stosunku do dotychczasowej praktyki, która różni się w zależności od stanu i zazwyczaj nie obejmuje specjalisty CF.
– Czas ma kluczowe znaczenie. Potrzebujemy lepszej koordynacji między instytucjami zdrowia publicznego, lekarzami rodzinnymi i specjalistami CF, aby zapewnić szybkie wykonanie diagnostyki u dzieci z nieprawidłowym wynikiem przesiewowym – mówi dr McColley. – Rodzice powinni również aktywnie dopytywać o wyniki badania przesiewowego i dopilnować, aby dalsze kroki zostały podjęte bez opóźnień.
Źródło: International Journal of Neonatal Screening
DOI: 10.3390/ijns11020024
