genetyka
-
Nauka
Wielogenowy wynik ryzyka może wspierać diagnostykę i ocenę rokowania w idiopatycznym włóknieniu płuc
Wielogenowy wynik ryzyka, obliczany na podstawie dziesiątek tysięcy wariantów DNA, może w przyszłości uzupełniać diagnostykę idiopatycznego włóknienia płuc oraz pomagać…
Zobacz całość » -
Nauka
Modulatory CFTR zmniejszają nasilenie zmian zatokowo-nosowych u pacjentów z mukowiscydozą
Przegląd systematyczny opublikowany w Pediatric Pulmonology porządkuje dane dotyczące wpływu modulatorów CFTR na obraz endoskopowy nosa i zatok u osób…
Zobacz całość » -
Aktualności
250 000 euro na badania nad mukowiscydozą – nowa inicjatywa Bundesverband Mukoviszidose
Poprawa jakości życia oraz wydłużenie przeżycia pacjentów z mukowiscydozą stanowią jeden z głównych celów działalności Bundesverband Mukoviszidose e.V. W związku…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia mRNA w mukowiscydozie – nowe podejście do odbudowy funkcji CFTR
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje jedną z najczęstszych chorób genetycznych o ciężkim przebiegu, wynikającą z mutacji w genie CFTR (cystic…
Zobacz całość » -
Nauka
Częstość i wzorzec ruchu rzęsek mogą pomóc we wczesnym wykrywaniu PCD
Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) pozostaje jedną z najbardziej wymagających…
Zobacz całość » -
Nauka
Więcej niż dwie mutacje CFTR: allele złożone, cis-trans i rzadkie scenariusze genetyczne
Tak – w wyniku badania genetycznego u jednej osoby można stwierdzić 3, a nawet więcej wariantów w genie CFTR, ale…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nosicielstwo mukowiscydozy: jak częste jest w Polsce, Europie i na świecie oraz co realnie oznacza dla nosicieli
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najlepiej poznanych chorób jednogenowych, ale paradoksalnie jej „największa populacja” pozostaje zwykle niewidoczna. To…
Zobacz całość » -
Nauka
Mikroskopijny wyścig zbrojeń: jak bakterie unikają ataku bakteriofagów
Naukowcy z UT Southwestern Medical Center odkryli ponad 200 strategii obronnych, które bakterie wykorzystują, aby uniknąć infekcji wirusowej. Wyniki badań,…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nagroda Heinricha Wielanda 2025: Pionier badań nad RNA dał dzieciom z SMA nadzieję na życie
Adrian R. Krainer z Cold Spring Harbor Laboratory (USA) został laureatem Nagrody Heinricha Wielanda 2025, przyznawanej przez Boehringer Ingelheim Stiftung.…
Zobacz całość » -
Aktualności
USA: Diagnozowanie mukowiscydozy u noworodków: nowe standardy, nowe wyzwania
Amerykańska Fundacja Mukowiscydozy (Cystic Fibrosis Foundation) opublikowała pierwsze w historii wytyczne dotyczące przesiewowego badania noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF) w…
Zobacz całość »
