CHMP rekomenduje rozszerzenie stosowania Kaftrio na rzadkie mutacje, ale co to oznacza dla polskich pacjentów?
Firma Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX) ogłosiła, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) przyjął pozytywną opinię w sprawie rozszerzenia wskazania do stosowania leku KAFTRIO® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w skojarzeniu z iwakaftorem w leczeniu osób z mukowiscydozą (CF) w wieku 2 lat i starszych, którzy mają co najmniej jedną mutację inną niż klasa I w genie regulatora transbłonowego przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR).
„Jesteśmy zachwyceni pozytywną opinią CHMP popierającą rozszerzenie wskazania leku KAFTRIO w skojarzeniu z iwakaftorem, tak aby obejmowało wszystkich pacjentów z CF w wieku 2 lat i starszych, u których wytwarzane jest białko CFTR” – powiedziała dr Fosca De Iorio, wiceprezes ds. międzynarodowych spraw medycznych w firmie Vertex. „Jeśli zostanie zatwierdzone, tysiące dodatkowych pacjentów w całej Europie będzie mogło skorzystać z modulatorów CFTR, co przybliży nas bardziej niż kiedykolwiek do naszego celu, jakim jest zapewnienie leczenia przyczynowego wszystkim osobom żyjącym z CF”.
W Unii Europejskiej iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor (Kaftrio) w skojarzeniu z iwakaftorem jest obecnie zatwierdzony do leczenia pacjentów z CF w wieku 2 lat i starszych, którzy mają co najmniej jedną kopię mutacji F508del w genie CFTR.
Co z pacjentami posiadającymi dwie mutacje klasy I?
Mutacje genu CFTR klasy I, do których należą m.in. mutacje nonsensowne, powodują całkowity brak lub bardzo niewielką ilość funkcjonalnego białka CFTR. W takich przypadkach dochodzi do przedwczesnej terminacji translacji (PTC), co prowadzi do degradacji powstającego mRNA lub wytwarzania niefunkcjonalnego białka. Mechanizm działania modulatorów CFTR, takich jak iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor, polega na poprawie funkcji białka CFTR, ale wymaga jego obecności w komórkach. Dlatego terapia ta jest skuteczna tylko u pacjentów z mutacjami, które prowadzą do produkcji białka CFTR, choć w zmienionej lub częściowo funkcjonalnej formie. W przypadku mutacji klasy I, takich jak mutacja G542X, białko nie jest syntetyzowane w wystarczającej ilości lub w ogóle nie powstaje, co sprawia, że modulatorowe terapie nie mogą skutecznie działać. Dla pacjentów z mutacjami klasy I konieczne są inne podejścia terapeutyczne, w tym terapie ukierunkowane na odczytanie kodonu STOP (np. leki klasy readthrough) lub terapie genowe, które są obecnie w fazie badań klinicznych.
Znaczenie rozszerzenia wskazań
Pozytywna opinia CHMP, jeśli zostanie zatwierdzona przez Komisję Europejską, otworzy drogę do leczenia przyczynowego dla około 4000 osób z mukowiscydozą w Unii Europejskiej, które dotychczas nie miały takiej możliwości. Rozszerzenie wskazań leku Kaftrio obejmie pacjentów z rzadkimi mutacjami genu CFTR, innymi niż mutacja F508del, która jest najczęstszą przyczyną mukowiscydozy.
Kolejne kroki
Pozytywna opinia CHMP jest kluczowym krokiem w procesie zatwierdzania rozszerzenia wskazań leku Kaftrio. Komisja Europejska dokona teraz przeglądu opinii CHMP i podejmie ostateczną decyzję o zatwierdzeniu. Oczekuje się, że decyzja zostanie podjęta w najbliższych miesiącach.
Sytuacja w Polsce
Opinia CHMP oraz ewentualna decyzja Komisji Europejskiej dotycząca rozszerzenia wskazań leku Kaftrio nie będą miały bezpośredniego wpływu na dostępność tego leku w ramach polskiego programu lekowego dla pacjentów z mukowiscydozą. Aktualne zasady finansowania i kwalifikacji do leczenia w Polsce opierają się na zapisach obowiązującego programu lekowego ustalonego przez Ministerstwo Zdrowia i Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Wprowadzenie nowych wskazań dla Kaftrio wymagałoby odrębnej decyzji refundacyjnej i aktualizacji programu lekowego na poziomie krajowym. Tym samym polscy pacjenci z rzadkimi mutacjami genu CFTR nadal będą musieli czekać na ewentualne zmiany regulacyjne i decyzje refundacyjne, które mogłyby umożliwić im dostęp do rozszerzonego leczenia.
Mukowiscydoza i leczenie przyczynowe
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która powoduje powstawanie gęstego i lepkiego śluzu, uszkadzającego płuca, trzustkę i inne narządy. Leczenie przyczynowe, takie jak Kaftrio, działa na podstawową przyczynę choroby, poprawiając funkcję białka CFTR. Rozszerzenie dostępu do leczenia przyczynowego jest kluczowe dla poprawy jakości życia i rokowania pacjentów z mukowiscydozą.
na podst. informacji prasowej
