Mukowiscydoza w erze ETI: mniej objawów oddechowych, ale utrzymujące się obciążenie pozapłucne

Elexakaftor/tezakaftor/ivakaftor, czyli terapia ETI (w Polsce Kaftrio), istotnie zmieniła codzienne funkcjonowanie wielu osób z mukowiscydozą. Nowe wieloośrodkowe badanie opublikowane w czasopiśmie Respiratory Medicine pokazuje jednak, że mimo wyraźnego zmniejszenia obciążenia objawami oddechowymi, znaczna część pacjentów nadal doświadcza dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, zaburzeń snu, zmęczenia, lęku, drażliwości oraz objawów poznawczych. Wyniki badania podkreślają, że współczesna opieka nad osobami z mukowiscydozą leczonymi modulatorami CFTR nie może ograniczać się do parametrów płucnych i wskaźników odżywienia.

W artykule:

• Jak zaprojektowano badanie Your ETI i kwestionariusz CHETI
• Kto uczestniczył w badaniu i jakie ośrodki badawcze były zaangażowane
• Które objawy zmniejszyły się po rozpoczęciu terapii ETI
• Jakie dolegliwości nadal najbardziej obciążają pacjentów
• Dlaczego starsi dorośli z mukowiscydozą wymagają szczególnej uwagi
• Jakie wnioski kliniczne wynikają z badania dla zespołów CF

Nowy obraz mukowiscydozy po wprowadzeniu terapii ETI

Wprowadzenie wysoko skutecznych modulatorów CFTR, zwłaszcza skojarzenia elexakaftor/tezakaftor/ivakaftor, było jednym z najważniejszych etapów rozwoju leczenia mukowiscydozy. Terapia ETI oddziałuje na podstawowy defekt molekularny choroby u pacjentów z odpowiednimi wariantami genu CFTR, poprawiając funkcję białka kanałowego CFTR i przekładając się u wielu chorych na poprawę czynności płuc, zmniejszenie stężenia chlorków w pocie, poprawę masy ciała oraz jakości życia związanej ze zdrowiem.

Jednocześnie coraz większe doświadczenie kliniczne pokazuje, że odpowiedź na ETI nie jest jednorodna. Część pacjentów zgłasza nie tylko spektakularną poprawę objawów oddechowych, ale również nowe lub utrzymujące się problemy pozapłucne: dolegliwości żołądkowo-jelitowe, przyrost masy ciała, trudności z kontrolą apetytu, zaburzenia snu, zmęczenie, drażliwość, lęk, obniżenie nastroju, zaburzenia koncentracji czy tzw. mgłę mózgową. To właśnie ta szersza perspektywa stała się przedmiotem badania zespołu Emily F. Muther i współautorów.

Autorzy artykułu People with cystic fibrosis’ experience of symptom burden while taking elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, opublikowanego w czasopiśmie Respiratory Medicine, ocenili, jak osoby z mukowiscydozą postrzegają obciążenie objawami podczas leczenia ETI w porównaniu z okresem przed rozpoczęciem tej terapii. Badanie nie służyło wykazaniu przyczynowego związku między ETI a określonymi objawami, lecz miało uchwycić perspektywę pacjentów: co rzeczywiście poprawiło się w ich codziennym odczuwaniu choroby, a co nadal pozostaje problemem klinicznym.

Twórcy badania i zaangażowane ośrodki

Wśród autorów pracy znaleźli się Emily F. Muther, Sidney L. Gibson, Christine Ford, Christina Duncan, Kristin A. Riekert, Emma Lyons, Jordana E. Hoppe, Michelle Prickett, Megan von Isenburg oraz Robin S. Everhart. Zespół reprezentował kilka ważnych amerykańskich instytucji klinicznych i akademickich, w tym University of Colorado Anschutz Medical Campus w Aurora, Boston Children’s Hospital, Johns Hopkins University w Baltimore, Oklahoma State University, Northwestern University School of Medicine w Chicago oraz Virginia Commonwealth University w Richmond.

Badanie było częścią projektu Your ETI, określanego skrótem yETI. Projekt realizowano od marca do lipca 2024 roku w 11 pediatrycznych i 7 ośrodkach leczenia dorosłych z mukowiscydozą w Stanach Zjednoczonych. Ośrodki te należały do Cystic Fibrosis Foundation’s Success with Therapies Research Consortium, czyli konsorcjum badawczego ukierunkowanego na lepsze zrozumienie stosowania terapii i samoopieki w mukowiscydozie. Ośrodkiem zarządzającym badaniem był Boston Children’s Hospital, a projekt uzyskał zgodę właściwej komisji bioetycznej.

Finansowanie badania pochodziło z Cystic Fibrosis Foundation. Autorzy podziękowali również partnerom społecznym oraz zespołom rekrutującym z wielu ośrodków, w tym między innymi Boston Children’s Hospital, Children’s Colorado, Cincinnati Children’s Hospital, Johns Hopkins University, Kansas University Medical Center, National Jewish Health, Northwestern University, Stanford University, SUNY Buffalo, University of Alabama Birmingham, University of Texas Southwestern, Virginia Commonwealth University oraz West Virginia University.

Jak zaprojektowano badanie Your ETI

Badanie miało charakter przekrojowy. Oznacza to, że uczestnicy nie byli obserwowani prospektywnie od momentu rozpoczęcia terapii ETI, lecz w jednym punkcie czasowym odpowiadali na pytania dotyczące aktualnego obciążenia objawami oraz retrospektywnie oceniali, jak dolegliwości wyglądały przed włączeniem ETI. To bardzo ważne z metodologicznego punktu widzenia, ponieważ tego typu projekt pozwala dobrze opisać subiektywne doświadczenia pacjentów, ale nie pozwala jednoznacznie wnioskować o przyczynowości.

Do badania kwalifikowano anglojęzyczne osoby z mukowiscydozą w wieku co najmniej 7 lat, którym przepisano ETI na co najmniej 18 miesięcy przed udziałem w projekcie. Wykluczano osoby wpisane na listę do transplantacji oraz osoby deklarujące ciążę. W analizie uwzględniono 367 uczestników, którzy wypełnili co najmniej 75% pozycji kwestionariusza CHETI. Wiek uczestników mieścił się w przedziale od 7 do 74 lat, a średnia wieku wyniosła 26,2 roku.

W badanej grupie 54,8% stanowiły kobiety. Większość uczestników była rasy białej, nie deklarowała pochodzenia latynoskiego, miała ubezpieczenie zdrowotne i znajdowała się w prawidłowym zakresie masy ciała. Średni najwyższy odsetek należnej wartości FEV₁ w roku poprzedzającym włączenie do badania wynosił 95,8%, co wskazuje, że analizowana populacja była w dużej mierze grupą o relatywnie dobrej czynności płuc. Średni czas stosowania ETI wynosił 3,9 roku.

Kwestionariusz CHETI: co mierzono

Do oceny objawów wykorzystano autorski kwestionariusz Change in Perceptions of Health on ETI, czyli CHETI. Narzędzie obejmowało 19 objawów fizycznych i psychicznych oraz 4 pozytywne aspekty funkcjonowania, takie jak poczucie nadziei, pewności siebie, samoocena i energia. Objawy pogrupowano w kilka domen: objawy oddechowe, objawy żołądkowo-jelitowe i żywieniowe, objawy zatokowe oraz bólowe, sen i zmęczenie, a także zdrowie psychiczne i funkcje poznawcze.

Uczestnicy oceniali, jak często dany objaw przeszkadzał im przed rozpoczęciem ETI oraz jak często przeszkadzał im w ostatnim miesiącu. Skala odpowiedzi była pięciostopniowa: od „nigdy” do „prawie zawsze”. U dzieci w wieku 7–12 lat odpowiedzi udzielali opiekunowie, natomiast osoby w wieku 13 lat i starsze odpowiadały samodzielnie. Następnie badacze klasyfikowali zmianę jako mniejsze obciążenie, brak zmiany albo większe obciążenie danym objawem.

W analizie uwzględniono również grupy wiekowe: dzieci w wieku 7–12 lat, nastolatków w wieku 13–17 lat, młodych dorosłych w wieku 18–25 lat, dorosłych w wieku 26–35 lat oraz osoby w wieku 36 lat i starsze. Porównania między grupami wiekowymi wykonano z użyciem testów chi-kwadrat z symulacją Monte Carlo, z korektą Bonferroniego dla wielokrotnych porównań.

Największa poprawa dotyczyła objawów oddechowych

Najbardziej jednoznaczny wynik badania dotyczył objawów oddechowych. Aż 71,7% uczestników zgłosiło, że kaszel, odchrząkiwanie lub produkcja śluzu przeszkadzają im obecnie mniej niż przed rozpoczęciem ETI. Podobnie 66,4% badanych odczuwało mniejsze obciążenie związane z uciskiem w klatce piersiowej, trudnością w oddychaniu lub dusznością. W przypadku krwioplucia 33,5% uczestników zgłaszało mniejsze obciążenie, natomiast 64,6% nie odnotowało zmiany, co może częściowo wynikać z faktu, że u wielu pacjentów objaw ten nie występował lub występował rzadko już przed terapią.

W bieżącej ocenie, obejmującej ostatni miesiąc, objawy oddechowe nadal były obecne, ale ich częstość jako istotnie dokuczliwych była wyraźnie niższa niż w przypadku wielu objawów pozapłucnych. Kaszel, odchrząkiwanie lub produkcja śluzu przeszkadzały „czasami”, „często” albo „prawie zawsze” 23,8% uczestników, a ucisk w klatce piersiowej, duszność lub trudności w oddychaniu 19,4%. Krwioplucie jako aktualnie dokuczliwy objaw zgłaszało 3,3% badanych.

Dla zespołów leczących mukowiscydozę oznacza to, że ETI rzeczywiście przesuwa profil choroby. U wielu pacjentów dominujący wcześniej ciężar oddechowy staje się mniejszy, ale nie znika potrzeba monitorowania płuc. Równocześnie większego znaczenia nabierają objawy, które wcześniej mogły być przesłaniane przez kaszel, zaostrzenia infekcyjne, duszność czy konieczność intensywnej fizjoterapii oddechowej.

Dolegliwości żołądkowo-jelitowe pozostały jednym z głównych problemów

Wyniki dotyczące przewodu pokarmowego są bardziej złożone. Z jednej strony wielu uczestników zgłaszało poprawę. Ból lub dyskomfort w jamie brzusznej przeszkadzał mniej niż przed ETI u 48,4% badanych. Zaparcia, gazy lub wzdęcia były mniej dokuczliwe u 46,1% uczestników. Trudność w przybieraniu na masie ciała zmniejszyła się u 51,1% badanych, a brak apetytu u 31,2%.

Z drugiej strony właśnie objawy żołądkowo-jelitowe należały do najczęstszych aktualnych źródeł obciążenia. Zaparcia, gazy lub wzdęcia przeszkadzały „czasami”, „często” albo „prawie zawsze” 47,7% uczestników. Ból lub dyskomfort w jamie brzusznej zgłaszało w tej kategorii 37,4% badanych. Dane te są istotne, ponieważ pokazują, że poprawa po ETI nie oznacza pełnego ustąpienia problemów jelitowych, trzustkowych, żywieniowych lub związanych z motoryką przewodu pokarmowego.

W praktyce klinicznej wymaga to dalszej oceny wielu potencjalnych mechanizmów: niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, dawkowania enzymów trzustkowych, składu diety, podaży tłuszczu i błonnika, nawodnienia, aktywności fizycznej, zaparć, dysbiozy, zespołów bólowych jamy brzusznej, refluksu, choroby wątrobowo-żółciowej oraz wpływu samej poprawy stanu ogólnego na apetyt i masę ciała.

Przyrost masy ciała i apetyt: poprawa, która może stać się obciążeniem

Jednym z istotnych wątków badania było odwrócenie tradycyjnego problemu żywieniowego w mukowiscydozie. Przez dekady jednym z celów leczenia było zapobieganie niedożywieniu i poprawa masy ciała, ponieważ niski BMI korelował z gorszym rokowaniem pulmonologicznym. W erze ETI u części pacjentów pojawia się jednak nowy problem: nadmierny lub niepożądany przyrost masy ciała oraz trudność w jej redukcji.

W analizowanym badaniu 26,0% uczestników zgłosiło, że trudność w zmniejszeniu masy ciała przeszkadza im obecnie bardziej niż przed rozpoczęciem ETI. Zwiększony apetyt jako bardziej dokuczliwy niż wcześniej zgłosiło 22,7% badanych. W bieżącej ocenie trudność w redukcji masy ciała była zgłaszana jako objaw występujący „czasami”, „często” albo „prawie zawsze” przez 32,8% uczestników, a zwiększony apetyt przez 28,8%.

Szczególnie wyraźne było to w starszych grupach wiekowych. Wśród osób w wieku 36 lat i starszych trudność w utracie masy ciała zgłaszało 55,3% badanych. Ten wynik ma znaczenie nie tylko kosmetyczne lub psychologiczne. Wraz z wydłużaniem życia osób z mukowiscydozą i poprawą czynności płuc rośnie znaczenie klasycznych czynników ryzyka metabolicznego: nadwagi, otyłości, cukrzycy związanej z mukowiscydozą, stłuszczeniowej choroby wątroby, ryzyka sercowo-naczyniowego oraz zaburzeń obrazu ciała.

Autorzy badania zwracają uwagę, że opieka żywieniowa nad osobami z mukowiscydozą leczonymi wysoko skutecznymi modulatorami CFTR powinna być bardziej zniuansowana niż w poprzedniej epoce leczenia. Celem nie może być wyłącznie wzrost BMI. Konieczna jest ocena składu ciała, masy mięśniowej, masy tłuszczowej, aktywności fizycznej, jakości diety, profilu metabolicznego i dobrostanu psychicznego pacjenta.

Sen, zmęczenie i energia: obszar wymagający systematycznego monitorowania

Zaburzenia snu i zmęczenie były jednymi z najczęściej zgłaszanych aktualnych problemów. Trudności z zasypianiem, utrzymaniem snu lub częstym wybudzaniem się przeszkadzały „czasami”, „często” albo „prawie zawsze” 44,3% uczestników. Zmęczenie lub brak energii zgłaszało w tej kategorii 45,5% badanych. Jednocześnie 17,2% uczestników uznało, że problemy ze snem są obecnie bardziej dokuczliwe niż przed rozpoczęciem ETI.

Wyniki te są klinicznie istotne, ponieważ zmęczenie w mukowiscydozie może mieć wiele przyczyn. Może być związane z przewlekłym stanem zapalnym, niedoborem snu, objawami depresyjnymi lub lękowymi, obciążeniem leczeniem, chorobą zatok, bólem, zaburzeniami oddychania podczas snu, niedoborami żywieniowymi, cukrzycą związaną z mukowiscydozą, przewlekłymi infekcjami, działaniami niepożądanymi leków albo złożonymi mechanizmami psychospołecznymi.

Największe obciążenie w tej domenie obserwowano u osób w wieku 36 lat i starszych. W tej grupie trudności ze snem zgłaszało 62,4% uczestników, a zmęczenie lub brak energii 59,3%. U osób w wieku 18–25 lat zmęczenie lub brak energii zgłaszało 53,3%, co pokazuje, że problem nie dotyczy wyłącznie starszych dorosłych.

Z perspektywy praktycznej badanie wspiera rutynowe pytanie pacjentów leczonych ETI nie tylko o kaszel, duszność i zaostrzenia, ale również o jakość snu, rytm dobowy, regenerację, senność dzienną, aktywność fizyczną i funkcjonowanie poznawcze. W części przypadków zasadne może być wdrożenie interwencji behawioralnych, edukacji w zakresie higieny snu, terapii poznawczo-behawioralnej bezsenności, oceny psychiatrycznej, konsultacji psychologicznej lub diagnostyki zaburzeń oddychania w czasie snu.

Zdrowie psychiczne i funkcje poznawcze: poprawa u wielu, pogorszenie u części

Jednym z najważniejszych elementów artykułu jest opis objawów psychicznych i poznawczych. W badaniu część osób zgłaszała stabilizację lub poprawę, ale istotna grupa uczestników raportowała większe obciążenie niż przed ETI. Mgła mózgowa, zapominanie, dezorientacja lub spowolnienie myślenia były bardziej dokuczliwe niż wcześniej u 21,8% uczestników. Lęk był bardziej dokuczliwy u 19,9%, złość lub drażliwość u 18,3%, a objawy depresyjne u 14,2%.

W bieżącej ocenie lęk przeszkadzał „czasami”, „często” albo „prawie zawsze” 44,4% uczestników, złość lub drażliwość 42,9%, objawy poznawcze 36,8%, a obniżenie nastroju lub poczucie depresyjności 27,8%. Są to wartości, których nie można traktować jako marginalnych, nawet jeżeli większość pacjentów odczuwa ogólną poprawę stanu zdrowia po rozpoczęciu ETI.

Autorzy zwracają uwagę, że w literaturze opisywano już neuropsychiatryczne i poznawcze zdarzenia obserwowane u części osób leczonych ETI, w tym problemy z koncentracją, pamięcią, drażliwością, lękiem, nastrojem i snem. Badanie yETI nie przesądza, że ETI jest bezpośrednią przyczyną tych objawów. Pokazuje natomiast, że z punktu widzenia pacjentów problemy psychiczne i poznawcze są realną częścią aktualnego obciążenia chorobą i powinny być aktywnie monitorowane.

To szczególnie ważne w mukowiscydozie, w której opieka nad pacjentem od lat wymaga modelu wielodyscyplinarnego. Pulmonolog, gastroenterolog, dietetyk, fizjoterapeuta, pielęgniarka, psycholog, psychiatra, farmaceuta kliniczny i pracownik socjalny mogą mieć istotną rolę w identyfikacji objawów, które nie są widoczne w spirometrii, wyniku chlorków w pocie lub BMI.

Różnice wiekowe: starsi dorośli są bardziej obciążeni

Analiza według grup wiekowych pokazała, że część objawów była istotnie częstsza lub bardziej dokuczliwa u starszych uczestników. Wśród osób w wieku 36 lat i starszych ponad połowa zgłaszała trudności ze snem, zaparcia, gazy lub wzdęcia, zmęczenie lub brak energii, trudność w redukcji masy ciała oraz lęk. W tej samej grupie 47,7% badanych zgłaszało objawy poznawcze, a 39,5% objawy depresyjne.

U osób w wieku 18–25 lat szczególnie często występowały zmęczenie lub brak energii, zaparcia, gazy lub wzdęcia oraz lęk. U dorosłych w wieku 26–35 lat najczęściej raportowano zaparcia, gazy lub wzdęcia, trudności ze snem oraz zmęczenie. Wśród nastolatków najbardziej widoczne były bóle głowy, złość lub drażliwość oraz ból lub dyskomfort brzucha. U dzieci w wieku 7–12 lat opiekunowie często zgłaszali bóle głowy, trudność w przybieraniu na masie ciała, zaparcia, gazy lub wzdęcia oraz lęk.

Wyniki te wpisują się w zmieniającą się epidemiologię mukowiscydozy. Dzięki lepszemu leczeniu coraz więcej osób z mukowiscydozą osiąga dorosłość i wiek średni. Oznacza to konieczność przejścia od modelu opieki skoncentrowanego przede wszystkim na zaostrzeniach płucnych i niedożywieniu do modelu obejmującego długoterminowe funkcjonowanie, zdrowie psychiczne, sen, metabolizm, aktywność zawodową, relacje społeczne, płodność, rodzicielstwo, starzenie się oraz choroby współistniejące.

Dlaczego poprawa parametrów nie zawsze oznacza pełny dobrostan

Jednym z najważniejszych przesłań badania jest rozdzielenie dwóch pojęć: poprawy klinicznej i subiektywnego obciążenia objawami. Pacjent może mieć lepszą czynność płuc, mniej kaszlu i większą masę ciała, a jednocześnie doświadczać dolegliwości, które istotnie wpływają na jakość życia. Może to być bezsenność, przewlekłe zmęczenie, niepokój, drażliwość, przyrost masy ciała, dyskomfort jelitowy lub poczucie poznawczego spowolnienia.

W erze terapii wysoko skutecznych łatwo uznać, że pacjent „radzi sobie dobrze”, jeżeli poprawiła się spirometria i zmniejszyła liczba zaostrzeń. Badanie Muther i współautorów pokazuje jednak, że taka ocena może być niepełna. W wielu przypadkach to właśnie objawy pozapłucne, trudne do uchwycenia w standardowej wizycie pulmonologicznej, mogą decydować o codziennym funkcjonowaniu pacjenta, przestrzeganiu zaleceń, relacji z zespołem terapeutycznym i długofalowym dobrostanie.

Dlatego autorzy postulują większe znaczenie narzędzi raportowanych przez pacjenta, czyli patient-reported outcomes. Dane pochodzące bezpośrednio od osób z mukowiscydozą mogą ujawniać problemy niewidoczne w dokumentacji medycznej, badaniach obrazowych lub podstawowych parametrach klinicznych. W praktyce może to oznaczać potrzebę krótkich, rutynowych kwestionariuszy dotyczących snu, zmęczenia, funkcji poznawczych, lęku, depresji, objawów jelitowych, apetytu i obrazu ciała.

Ograniczenia badania

Autorzy podkreślają kilka istotnych ograniczeń. Po pierwsze, badanie miało charakter przekrojowy i opierało się na retrospektywnym porównaniu objawów przed ETI z objawami w ostatnim miesiącu. Uczestnicy musieli odtwarzać z pamięci stan sprzed co najmniej 18 miesięcy, co może prowadzić do błędu przypominania.

Po drugie, badacze mierzyli subiektywne obciążenie objawem, a nie obiektywną częstość występowania danego objawu. To rozróżnienie jest ważne: dwie osoby z podobnym nasileniem dolegliwości mogą różnie oceniać ich znaczenie w zależności od oczekiwań, wcześniejszych doświadczeń, stylu życia, obciążenia leczeniem, zdrowia psychicznego lub sytuacji społecznej.

Po trzecie, do badania włączano osoby, które przyjmowały ETI przez co najmniej 18 miesięcy. Pacjenci, którzy przerwali leczenie z powodu nasilonych objawów fizycznych, psychicznych lub poznawczych, nie zostali uwzględnieni. Może to prowadzić do niedoszacowania odsetka osób z trudnymi doświadczeniami podczas terapii.

Po czwarte, badanie obejmowało osoby anglojęzyczne ze Stanów Zjednoczonych i populację mało zróżnicowaną rasowo oraz socjoekonomicznie. Wyniki mogą więc nie w pełni odzwierciedlać doświadczenia pacjentów z innych krajów, systemów ochrony zdrowia i grup kulturowych.

Znaczenie dla praktyki klinicznej

Dla lekarzy i zespołów CF najważniejszy wniosek jest praktyczny: terapia ETI zmniejsza obciążenie wieloma objawami, zwłaszcza oddechowymi, ale nie eliminuje potrzeby całościowej, wielodyscyplinarnej opieki. Wręcz przeciwnie, wraz z poprawą rokowania i wydłużeniem życia pacjentów rośnie znaczenie objawów przewlekłych, metabolicznych, psychicznych, poznawczych i funkcjonalnych.

W codziennej pracy klinicznej warto systematycznie pytać pacjentów leczonych ETI o zaparcia, wzdęcia, bóle brzucha, apetyt, zmianę masy ciała, trudności z redukcją masy ciała, jakość snu, zmęczenie, lęk, drażliwość, nastrój, koncentrację, pamięć i poczucie spowolnienia poznawczego. Takie pytania powinny być zadawane nie tylko wtedy, gdy pacjent sam zgłosi problem, ale jako rutynowy element wizyty kontrolnej.

Ważne jest również, aby nie interpretować nowych lub nasilonych objawów w sposób automatyczny i jednostronny. Pacjent z lękiem, bezsennością, przyrostem masy ciała lub objawami jelitowymi wymaga oceny różnicowej, obejmującej choroby współistniejące, obciążenia psychospołeczne, farmakoterapię, styl życia, żywienie, aktywność fizyczną i przebieg mukowiscydozy. Decyzje dotyczące modyfikacji leczenia ETI powinny być podejmowane wyłącznie w porozumieniu z doświadczonym zespołem leczenia mukowiscydozy.

Wnioski z badania

Badanie opublikowane w Respiratory Medicine pokazuje, że osoby z mukowiscydozą leczone elexakaftor/tezakaftor/ivakaftor najczęściej zgłaszają mniejsze obciążenie objawami oddechowymi niż przed rozpoczęciem terapii. Jednocześnie znaczna część pacjentów nadal doświadcza dolegliwości żołądkowo-jelitowych, zaburzeń snu, zmęczenia, lęku, drażliwości, trudności z kontrolą masy ciała oraz objawów poznawczych.

Najbardziej obciążonymi grupami wydają się starsi dorośli z mukowiscydozą, choć określone problemy występują również u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych. Wyniki badania wzmacniają potrzebę personalizowanej, wielodyscyplinarnej opieki nad osobami z mukowiscydozą w erze wysoko skutecznych modulatorów CFTR. Sukces leczenia nie powinien być mierzony wyłącznie poprawą FEV₁, BMI lub redukcją objawów oddechowych, ale również jakością snu, dobrostanem psychicznym, sprawnością poznawczą, funkcjonowaniem przewodu pokarmowego i zdolnością pacjenta do prowadzenia możliwie pełnego życia.

Źródło: Respiratory Medicine, People with cystic fibrosis’ experience of symptom burden while taking elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. DOI: https://doi.org/10.1016/j.rmed.2026.108908