Co 25. mieszkaniec Polski nosicielem zmutowanego genu mukowiscydozy

Co 25. mieszkaniec Polski nosicielem zmutowanego genu mukowiscydozy
0

Co 25. osoba mieszkająca w Polsce jest bezobjawowym nosicielem zmutowanego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Bez badań genetycznych nie można rozpoznać osoby obarczonej takim genem z defektem. Statystycznie wszędzie wokół nas mogą być takie osoby.

Dlaczego nosiciel zmutowanego genu zwykle o tym nie wie?

Nosicielstwo zmutowanego genu zwykle nie objawia się w żaden widoczny sposób i nie wywołuje mukowiscydozy.

To dlaczego niektórzy chorują na mukowiscydozę, czyli spotyka nosiciel nosiciela

W przypadku dziecka dwóch nosicieli istnieje 25% ryzyko przeniesienia obu zmutowanych genów, po jednym od każdego rodzica. Przedstawia to poniższy schemat. Jest to najczęstsza sytuacja, w której rodzi się chore na mukowiscydozę dziecko.

Jak sprawdzić czy ja lub partner/ka nie jesteśmy nosicielami zmutowanego genu?

Obecnie w Polsce każdy może odpłatnie wykonać badania genetyczne w kierunku nosicielstwa zmutowanego genu CFTR. W przypadku osób, które mają w najbliższej rodzinie osobę chorą na mukowiscydozę, takie badanie można wykonać bezpłatnie.

 

Co 25. osoba w Polsce jest nosicielem genu mukowiscydozy

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.