Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza

Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osób posiadających cechę warunkowaną przez…

Kilometry oddechów dla Anety i Hani

Hania Smolińska i Aneta Sebastyańska chorują na mukowiscydozę - wielonarządową, postępującą i śmiertelną chorobę genetyczną. Każdego dnia wymagają specjalistycznego leczenia, na które składają się refundowane i nierefundowane leki,…