Nowe dane z Niemieckiego Rejestru Mukowiscydozy: oczekiwana długość życia wzrosła do 67 lat
Coroczna analiza danych z Niemieckiego Rejestru Mukowiscydozy (Deutschen Mukoviszidose-Register) przynosi optymistyczne wiadomości dla osób dotkniętych tą rzadką chorobą genetyczną. Średnia długość życia noworodków urodzonych z mukowiscydozą wzrosła do 67 lat, co oznacza wzrost o siedem lat w porównaniu z poprzednim rokiem. Równocześnie zmniejszyła się liczba zaostrzeń choroby i przeszczepów, a wzrosła liczba rodzicielstw wśród osób z mukowiscydozą. Najnowszy raport został zaprezentowany podczas dorocznej konferencji Niemieckiego Stowarzyszenia Mukowiscydozy (Mukoviszidose e.V.).
Znaczący wzrost oczekiwanej długości życia
Według prof. dr. Lutza Nährlicha, dyrektora medycznego Niemieckiego Rejestru Mukowiscydozy, średnia długość życia osób z mukowiscydozą po raz pierwszy pokazuje efekty terapii modulatorowej Kaftrio (Elexacaftor/Tezakaftor/Ivakaftor – ETI). Prof. Nährlich podkreśla jednak, że prognozy te mają pewne ograniczenia, ponieważ opierają się na analizie dotychczasowych trendów, a wpływ nowych terapii na zdrowie pacjentów w dłuższej perspektywie wciąż pozostaje nieznany. W 2023 roku średni wiek zgonu osób z mukowiscydozą wynosił 39 lat, co nadal pozostaje znacznie poniżej średniej dla populacji ogólnej, wynoszącej 80 lat.
W skali międzynarodowej Niemcy znajdują się w czołówce pod względem długości życia osób z mukowiscydozą. W Stanach Zjednoczonych średnia długość życia dla tej grupy wynosi obecnie 62 lata, a w Wielkiej Brytanii – 64 lata.
Coraz więcej rodzicielstw wśród osób z mukowiscydozą
Poprawa jakości życia i wydłużenie oczekiwanej długości życia sprawiają, że coraz więcej osób z mukowiscydozą decyduje się na założenie rodziny. Dane z rejestru pokazują wzrost liczby macierzyństw wśród kobiet z mukowiscydozą z 8 w 2000 roku do 63 w 2023 roku. Liczba ojców wzrosła z 4 do 16 w tym samym okresie. Wpływ na te zmiany ma m.in. działanie terapii modulatorowej ETI, która poprawia funkcję kanałów CFTR, co z kolei zwiększa płodność kobiet. U mężczyzn mukowiscydoza nadal powoduje nieodwracalne uszkodzenia nasieniowodów, co oznacza, że ich ojcostwo jest możliwe głównie dzięki technikom wspomaganego rozrodu.
Spadek liczby zaostrzeń, przeszczepów i stosowania terapii podstawowej
Dane z rejestru wskazują na istotny spadek liczby zaostrzeń i hospitalizacji w ciągu ostatnich ośmiu lat, a także na zmniejszenie liczby przeszczepów płuc – z 35 w 2020 roku do 6 w 2023 roku. Zmniejszyło się także stosowanie klasycznych terapii inhalacyjnych, takich jak inhalacje z antybiotykami i dornazy alfa, co wynika z efektywności terapii modulatorowych.
Liczba pacjentów stosujących ETI wzrosła w porównaniu z poprzednim rokiem – terapię tę stosuje obecnie 64% dzieci i młodzieży (59% w 2022 roku) oraz 83% dorosłych (81% w 2022 roku). Terapia ta jest zatwierdzona dla osób z mukowiscydozą od drugiego roku życia, a w przyszłości przewidywane są dalsze rozszerzenia jej wskazań.
Mukowiscydoza w Niemczech: podstawowe informacje
Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna, która dotyka ponad 8 000 osób w Niemczech. Powoduje ona zaburzenia w gospodarce wodno-elektrolitowej, prowadząc do produkcji gęstego śluzu, który uszkadza płuca i inne organy. Co roku diagnozuje się około 150–200 nowych przypadków mukowiscydozy.
Źródło: Mukoviszidose e.V.
